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Ricerche

Il laboratorio dove si modifica il DNA umano per evitare malattie gravi

Il laboratorio dove si modifica il DNA umano per evitare malattie graviQuesta sequenza di immagini mostra lo sviluppo di embrioni formati dopo che le uova sono state iniettate sia con CRISPR, uno strumento di modifica genetica, che con spermatozoi di un donatore con una mutazione genetica che causa cardiomiopatia. (Fonte: OHSU) 

Dal tredicesimo piano di una torre di vetro della Oregon Health & Science University, si ha una vista panoramica sul centro di Portland e sulle maestose montagne in lontananza. Ma quello che mi ha portato qui è quanto sta accadendo dentro l'edificio.


"Dovremmo andare a fare questa cosa?"
chiede la direttrice del laboratorio Amy Koski, che  ha appena ricevuto una chiamata dalla clinica della fertilità, tre piani più sotto. Sono appena stati estratti ovuli di una donna che si sta sottoponendo alla fecondazione in vitro. Uno di questi è troppo immaturo per essere usato per la fecondazione, quindi lei lo ha donato alla ricerca.


La Koski afferra una piccola scatola di metallo e corre verso l'ascensore. È il suo incubatore portatile.
"Devi mantenere gli ovuli molto felici e caldi", dice. "Se li scuoti troppo e li sposti, diventano un po' infelici". Gli ovuli umani sono il punto di partenza fondamentale per i nuovi esperimenti in corso in questo laboratorio. È gestito da Shoukhrat Mitalipov, un biologo che da decenni è all'avanguardia nella ricerca genetica embrionale.


Mitalipov e il suo team internazionale hanno elettrizzato il mondo quest'estate quando il gruppo ha annunciato di esser riusciti -apparentemente in sicurezza - a capire come modificare in modo efficiente il DNA negli embrioni umani. Hanno detto di aver corretto per la prima volta una mutazione che provoca una condizione cardiaca potenzialmente fatale.


La speranza è che questo punto di riferimento possa un giorno aiutare a prevenire migliaia di malattie genetiche che stanno affliggendo le famiglie da generazioni. I critici, tuttavia, si sono scagliati sulla notizia. Temono che modificare il DNA negli embrioni umani, sia insicuro, inutile e potrebbe aprire la porta a «bambini progettati» e, probabilmente un giorno, a persone geneticamente migliorate che sono considerate superiori dalla società.


Quando il dibattito infuriava la scorsa settimana, ho chiesto a Mitalipov se potevo visitare il suo laboratorio per vedere la prossima serie di esperimenti. Vuole confermare i suoi risultati iniziali e determinare se il metodo può essere usato per riparare altre mutazioni. Ha acconsentito alla visita, e lunedì, sono diventato il primo giornalista a vedere questi scienziati che attraversano una linea che, fino a poco tempo fa, era considerata tabù.

 

Piccola stanza, grande scienza

Seguo la ricerca di Mitalipov da anni e ho visitato i laboratori di altri scienziati che fanno lavori correlati a Stoccolma, Londra e altrove. Eppure, sono entrato nel laboratorio di embriologia di Mitalipov incerto di quello che stavo per vedere esattamente e desideroso di capire meglio cosa ha permesso a questi scienziati di avere successo dove altri avevano fallito.


"Questa è la nostra piccola stanza, ma è proprio qui che si fa grande scienza", dice Mitalipov, nato nell'ex Unione Sovietica. "Crediamo che questa stanza sia davvero magica in termini di scienza". Egli indica un microscopio dove la sua collega, Nuria Marti-Gutierrez, ha appena posizionato un piatto di Petri. Io sono in grado di vedere tutto quello che sta facendo sullo schermo del computer.


Mitalipov punta a una bolla d'argento rotonda. È l'ovulo. "Puoi vedere che si muove", dice. Improvvisamente, un mucchio di minuscoli ovali scivolano attraverso lo schermo. Sono spermatozoi di un donatore che ha una mutazione genetica che causa cardiomiopatia, una condizione cardiaca potenzialmente fatale.


La Marti-Gutierrez attira lo sperma in una sottile asta di vetro chiamata pipetta. Poi aggiunge un microscopico strumento di modifica genica (una combinazione di sequenze chimiche chiamata CRISPR) che può fare cambiamenti molto precisi nel DNA. In questo caso, il CRISPR punta la mutazione cardiomiopatica per tagliare letteralmente il difetto nel DNA.


Infine, la ricercatrice perfora il guscio dell'ovulo con la pipetta e inietta sperma e CRISPR. Prima che io capisca che sta succedendo, è finito. Un embrione umano è stato creato e modificato davanti ai miei occhi. "Tutto qui?" chiedo. "Sì", dice Mitalipov, ridendo a se stesso. E' stato incredibilmente veloce e apparentemente facile; potresti immaginare un futuro dove questo tipo di cose è routine. "Questo è il nostro modo di farlo", dice Mitalipov in modo pratico. Chiama il processo "chirurgia del DNA".


Mitalipov e il suo team fanno subito una seconda modifica e poi trasferiscono gli embrioni in un incubatore più grande. Gli scienziati trascorreranno i prossimi giorni a monitorare il video dal vivo dei due embrioni, insieme a 17 altri che avevano modificato il weekend prima, per vedere come si sviluppano.

 

Cosa c'è in lavoro

Mitalipov pensa che la sua squadra abbia raggiunto questo risultato attraverso l'iniezione simultanea dello sperma mutante e dell'editor del DNA nell'ovulo. I tentativi precedenti di modificare il DNA negli embrioni umani erano molto meno accurati e avevano prodotto mutazioni pericolose altrove nel DNA degli embrioni.


Mitalipov e i suoi colleghi non sono sicuri di come funziona esattamente. Ma pensano che quando il CRISPR taglia il gene difettoso, la fetta induce l'embrione ad autoripararsi. Se i futuri esperimenti confermeranno i risultati e dimostreranno che la tecnica funziona anche per altre mutazioni, Mitalipov pensa che il processo potrebbe eliminare molte malattie che affliggono le famiglie da generazioni, anche se egli avverte che qualsiasi applicazione pratica è lontana ancora almeno dieci anni o più.


"Ci sono circa 10.000 differenti mutazioni che causano tante condizioni e malattie diverse"
, spiega, indicando la malattia di Huntington, la fibrosi cistica e forse anche le forme ereditate di Alzheimer e di cancro al seno. "Stiamo parlando di milioni di persone colpite, quindi penso che le implicazioni siano enormi", dice.


"Penso che questo sia un progresso significativo", dice George Church, genetista di Harvard. "Questo è importante non solo per i genitori che vogliono avere bambini sani, ma in generale, apre la porta alla medicina preventiva dove possiamo evitare molti dolorosi problemi genetici".

 

Scetticismo, critiche e dibattito etico

Anche se finora i risultati sembrano promettenti, ci sono ancora molte questioni. Alcuni scienziati rimangono scettici sulla possibilità che Mitalipov abbia fatto veramente quello che dice di aver fatto. "Sfortunatamente, i dati non sono conclusivi sulla correzione degli embrioni", dice Dieter Egli, biologo della Columbia University. "Ci sono tanti altri esiti che sono molto più probabili".


Mitalipov riconosce che il suo lavoro deve ancora essere riprodotto da altri, ma è sicuro che il suo metodo funziona. Altri sono preoccupati che degli scienziati poco attenti possano correre troppo in fretta e tentare di far nascere i bambini prima che la tecnica si dimostrata funzionale e sicura.


"Che possiamo modificare il genoma è una dichiarazione forte"
, dice George Daley, preside della Harvard Medical School. "La domanda che rimane è: «Dovremmo?». Penso che sarebbe professionalmente irresponsabile per qualsiasi clinico utilizzare questa tecnologia per fare un bambino. È semplicemente troppo presto, sarebbe prematuro". L'idea di cambiare il DNA umano in modi che potrebbero essere tramandati per generazioni è da tempo considerata proibita. La paura è che gli scienziati potrebbero commettere errori e creare nuove malattie che continuerebbero per generazioni.


Alcuni critici arrivano a dire che con questo passo gli scienziati stanno essenzialmente giocando a Dio. Temono che porterà i genitori a scegliere con cura i tratti dei loro figli. Anche se ciò non è ancora tecnicamente possibile, i critici dicono che gli scienziati si stanno muovendo rapidamente verso questa possibilità. "Penso che sia straordinariamente inquietante", afferma Marcy Darnovsky, responsabile del Centro per la Genetica e la Società, un gruppo di controllo. "Vedremo cliniche di fertilità che pubblicizzano la modifica genica per scopi di miglioramento. Vedremo neonati definiti biologicamente superiori".


Mitalipov e i suoi colleghi riconoscono le paure e concordano che la tecnica debba essere regolata correttamente e utilizzata solo per scopi medici. Ma, sostengono, i timori non dovrebbero fermare la ricerca. "Non credo che sto giocando a Dio", dice Mitalipov. "Abbiamo l'intelligenza per capire le malattie, eliminare la sofferenza e questo penso sia la cosa giusta da fare".

 

 

 


Fonte: Rob Stein in National Public Radio (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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