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Identificata nuova forma di Alzheimer ad esordio molto precoce

mayo photo

Ricercatori della Mayo Clinic hanno definito una forma di morbo di Alzheimer (MA) che colpisce le persone fin dai 40 anni, si presenta con sintomi atipici, e colpisce una parte diversa del cervello di solito non associata con il MA.


Nel loro studio, i ricercatori descrivono una 'sindrome disesecutiva progressiva' che influisce sulla capacità di una persona di svolgere diversi lavori contemporaneamente (multitasking), di organizzare e pianificare a un grado più alto rispetto ai deficit di memoria episodica presenti nel MA tipico.


Anche se questa forma di MA non è nuova, non era ancora stata definita o studiata in misura significativa, contribuendo a diagnosi errate e ritardate. Il documento è stato pubblicato in Brain Communications.


“Questo colpisce gli individui giovani durante i loro anni lavorativi. Possono perdere il posto di lavoro e non beneficiare di prestazioni di invalidità perché la ragione delle loro prestazioni declinanti al lavoro non sono identificate come MA“, afferma David Jones MD, neurologo della Mayo Clinic e autore senior dello studio. “Il corretto trattamento e la consulenza sono spesso ritardati a causa del mancato riconoscimento da parte di pazienti e medici”.


Per lo studio, i ricercatori hanno definito le caratteristiche cliniche, di scansione, patologiche e genetiche di una presentazione clinica precedentemente non descritta del MA, che colpisce prevalentemente il pensiero esecutivo.


I ricercatori hanno segnalato le caratteristiche di 55 pazienti con una forma di MA di nuova definizione con sintomi insoliti / atipici. L'età media di insorgenza era di 53,8 anni e l'età media della diagnosi di 57,2 anni, mettendo in evidenza la giovane età di insorgenza e il riconoscimento carente di questa sindrome che provoca un ritardo diagnostico.


“Perdere un posto di lavoro a causa di problemi a organizzare, pianificare ed eseguire compiti sul posto di lavoro può essere il primo indizio. Un paziente può spesso mantenere le attività quotidiane, come guidare una macchina, ma non va bene nei test cognitivi dettagliati a causa delle funzioni esecutive necessarie per eseguire questi test“, dice Ryan Townley MD, neurologo della Mayo Clinic al momento dello studio e ora all'Alzheimer's Disease Center della Kansas University, primo autore del manoscritto. “C'è una mancata corrispondenza con le capacità cognitive, e gli esaminatori pensano che il paziente sia ansioso o depresso”.


I ricercatori hanno trovato che gli individui possono avere formazioni normali dell'ippocampo. L'atrofia di questa struttura, accompagnata da perdita di memoria, è ritenuta per tradizione la caratteristica del MA. I pazienti con sindrome disesecutiva progressiva causata da MA mostrano invece un'atrofia nel lobo parietale, ritenuto l'origine della disfunzione esecutiva.


A causa della loro giovane età di insorgenza, i pazienti con sindrome disesecutiva progressiva hanno meno probabilità di esibire una co-patologia vista in altri disturbi legati all'età. Questo fatto, insieme alla malattia LATE (condizione non-Alzheimer che influenza memoria e ippocampo) definita di recente, suggerisce che è necessario un cambiamento significativo nel modo i ricercatori riconoscono e studiano il MA.


“Questa è una condizione che punta in particolare la funzione esecutiva del cervello”, afferma il dott. Jones. “Di conseguenza, questo ha il potenziale di informarci sul meccanismo biologico necessario per le funzioni esecutive cerebrali e sui meccanismi che causano il MA”.

 

 

 


Fonte: Kevin Punsky in Mayo Clinic (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Ryan Townley, Jonathan Graff-Radford, William Mantyh, Hugo Botha, Angelina Polsinelli, Scott Przybelski, Mary Machulda, Ahmed Makhlouf, Matthew Senjem, Melissa Murray, Ross Reichard, Rodolfo Savica, Bradley Boeve, Daniel Drubach, Keith Josephs, David Knopman, Val Lowe, Clifford Jack, Ronald Petersen, David Jones. Progressive dysexecutive syndrome due to Alzheimer’s disease: a description of 55 cases and comparison to other phenotypes. Brain Comm., 27 May 2020, DOI

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