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Forma atipica di Alzheimer può interessare più pazienti di quanto si credeva

Forma atipica di Alzheimer può interessare più pazienti di quanto si credevaNeuroscienziati della Mayo Clinic in Florida hanno definito un sottotipo di Alzheimer (AD) che secondo loro non è né ben riconosciuto, né trattato adeguatamente.


La variante, chiamata «AD a restrizione ippocampale» [hippocampal sparing AD], riguarda l'11 per cento dei 1.821 cervelli con AD confermata, esaminati dai ricercatori della Mayo Clinic; ciò suggerisce che questo sottotipo è relativamente diffuso nella popolazione generale.


L'Alzheimer's Association stima che 5,2 milioni di americani vivono con AD. E visto che quasi la metà dei pazienti con AD a restrizione ippocampale non sono diagnosticati, questo potrebbe significare che oltre 600.000 americani sono colpiti da questa variante di AD, secondo i ricercatori.


In una presentazione orale al meeting annuale della American Academy of Neurology di Filadelfia, gli scienziati hanno detto che l'AD a restrizione ippocampale spesso produce sintomi che sono sostanzialmente diversi dalla forma più nota di AD, che colpisce l'ippocampo, il centro della memoria. I pazienti, per lo più di sesso maschile, ne sono afflitti in età molto più giovane, ed i loro sintomi possono essere bizzarri: problemi comportamentali come scatti di rabbia frequenti e talvolta volgari, sensazioni che le loro membra non appartengono a loro e sono controllate da una forza"aliena" non identificabile, o disturbi visivi in ​​assenza di problemi agli occhi, dicono i ricercatori. Essi hanno anche un declino molto più veloce rispetto ai pazienti con la forma più comune di AD.


"Molti di questi pazienti, tuttavia, hanno ricordi quasi normali, per cui i medici spesso scambiano la diagnosi per varie condizioni che non corrispondono alla neuropatologia sottostante", dice l'autore principale dello studio, Melissa Murray, PhD, assistente professore di neuroscienze alla Mayo Clinic in Florida.


Molti di questi pazienti ricevono la diagnosi di demenza frontotemporale, una malattia caratterizzata da cambiamenti nella personalità e nel comportamento sociale, o di sindrome corticobasale, caratterizzata da disturbi del movimento e da disfunzione cognitiva. Anche la disfunzione del linguaggio è comune nell'AD a restrizione ippocampale, anche se i pazienti non hanno deficit vocali o di udito.


"Quello che è tragico è che questi pazienti hanno di solito una diagnosi errata e abbiamo nuove prove che suggeriscono che i farmaci attualmente sul mercato per l'AD potrebbero funzionare meglio in questi pazienti di restrizione ippocampale, forse meglio di quanto funzionano nella forma comune della malattia", dice la Dott.ssa Murray.


I ricercatori traggono grandi vantaggi da una delle più grandi banche del cervello nel paese - oltre 6.500 donazioni di cervello - così come da un ambiente collaborativo tra la ricerca di neuroscienze e la neurologia alla Mayo Clinic, dice. Entrambe le proteine ​​caratteristiche dell'AD (l'amiloide-beta che forma le placche omonime, e la tau che produce i grovigli) sono presenti in tutti i sottotipi di AD, compreso quello a restrizione ippocampale. I ricercatori hanno sviluppato un algoritmo matematico per classificare i sottotipi di AD in base al conteggio dei grovigli. "Quello che è affascinante è che tutti i sottotipi di pazienti di AD hanno la stessa quantità di amiloide, ma per qualche motivo i grovigli di tau sono presenti in regioni strategiche corticali sproporzionate rispetto all'ippocampo".


In questi pazienti, la tau danneggia di preferenza, e alla fine distrugge, i neuroni in alcune parti del cervello coinvolte nel comportamento, nella consapevolezza motoria e nel riconoscimento, così come nell'uso del linguaggio e della visione, dice la Dott.ssa Murray.


Questa ricerca, che è il secondo studio di alto profilo della Mayo ad evidenziare l'AD a restrizione ippocampale, secondo la Murray,"aprirà le menti" ai medici che cercano di diagnosticare la demenza, aiutandoli a capire che la perdita di memoria non è presente in tutti i pazienti di AD. "I nostri studi supportano la nozione che la demenza legata all'AD non equivale necessariamente ad una perdita di memoria, e sottolinea la necessità di ulteriori ricerche sulla scansione dei biomarcatori amiloide e tau per aiutare i medici a diagnosticare con precisione l'AD, indipendentemente dal sottotipo", ha concluso la dott.ssa Murray.

 

 

 

 

 


Fonte:  Kevin Punsky in Mayo Clinic  (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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