Ricerche
La genetica alla base della resilienza dell'Alzheimer
Le autopsie rivelano che alcuni individui sviluppano i cambiamenti cellulari che indicano l'Alzheimer senza che abbiano mai mostrato i sintomi clinici nella loro vita.
Ricercatori della memoria del Medical Center della Vanderbilt University hanno scoperto una variante genetica potenziale in questi individui asintomatici che può rendere il cervello più resistente all'Alzheimer.
"La maggior parte della ricerca di Alzheimer cerca i geni che predicono la malattia, ma noi abbiamo seguito un approccio diverso. Noi cerchiamo i geni che predicono chi, tra quelli che hanno la patologia di Alzheimer, mostrerà effettivamente i sintomi clinici della malattia", ha detto il ricercatore principale Timothy Hohman, PhD, ricercatore post-dottorato del Center for Human Genetics Research e del Vanderbilt Memory and Alzheimer’s Center. Lo studio è stato pubblicato online recentemente sulla rivista Alzheimer's and Dementia.
I ricercatori hanno usato un marcatore di Alzheimer presente nel liquido cerebrospinale, la tau fosforilata. Nelle cellule cerebrali, la tau è una proteina che stabilizza le autostrade di trasporto cellulare nei neuroni. Nell'Alzheimer la tau forma «grovigli» che interrompono i messaggi cellulari.
Analizzando un campione di 700 soggetti provenienti dalla «Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative», Hohman e colleghi hanno cercato le varianti genetiche che modificano il rapporto tra tau fosforilata e dilatazione del ventricolo laterale, una misura della progressione della malattia visibile con la risonanza magnetica (MRI). Si è scoperta una mutazione genetica (rs4728029) legata sia alla dilatazione del ventricolo che alla cognizione, ed allo stesso tempo un marcatore di neuroinfiammazione.
"Questo gene marcatore sembra essere correlato ad una risposta infiammatoria in presenza di tau fosforilata", ha detto Hohman. "Sembra che alcuni individui con una predisposizione genetica verso una «cattiva» risposta neuroinfiammatoria abbiano la neurodegenerazione. Ma quelli con una predisposizione genetica verso nessuna, o ridotta, risposta infiammatoria sono in grado di sopportare la patologia, senza neurodegenerazione marcata".
Hohman spera di espandere lo studio per includere un campione più ampio e indagare l'espressione genica e proteica, usando i dati di un ampio studio su autopsie di Alzheimer. "Il lavoro mette in evidenza il possibile meccanismo dietro l'Alzheimer asintomatico, e con tale meccanismo potremmo affrontare l'intervento da una nuova prospettiva. Dei futuri interventi potrebbero attivare questi sistemi di risposta innati che proteggono dallo sviluppo dei sintomi di Alzheimer", ha detto Hohman.
Fonte: Leslie Hill in Vanderbilt University Medical Center (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: Timothy J. Hohman, Mary Ellen I. Koran, Tricia A. Thornton-Wells. Genetic modification of the relationship between phosphorylated tau and neurodegeneration. Alzheimer's & Dementia, 2014; DOI: 10.1016/j.jalz.2013.12.022
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