Immagine mediale, inferiore, superiore e laterale di un modello di riferimento FreeSurfer tridimensionale del cervello. Sono visibili le aree ad atrofia accelerata in presenza di APOE epsilon 4 nei soggetti con MCI. La dimensione dell'effetto dell’accelerazione dell’APOE epsilon 4 sull’atrofia corticale è rappresentato da un colore: blu indica una magnitudo del valore CohenD <0,25; giallo 0,25÷0.35; rosso >0,35. Le zone grigie non sono state esaminate. (Fonte: Radiological Society of North America)La presenza di una variante genica nelle persone con decadimento cognitivo lieve (MCI) è associata a tassi accelerati di atrofia cerebrale, secondo un nuovo studio pubblicato online sulla rivista Radiology.

Lo studio si è concentrato sul gene apolipoproteina E (APOE), il fattore genetico noto più importante nell'Alzheimer non familiare (AD). L'APOE ha diversi alleli, o variazioni del gene, ha detto l'autore senior dello studio, Jeffrey R. Petrella, MD, professore associato di radiologia alla School of Medicine della Duke University di Durham nella Carolina del Nord.

"Tutti siamo portatori di due alleli di APOE, e molte persone hanno almeno una copia della variante APOE epsilon 3 (ɛ3) , che è considerato neutrale rispetto al rischio di Alzheimer", ha detto il dottor Petrella.

L'epsilon 4 (ɛ4), l'allele meno comune, al contrario, è associato ad un rischio più alto di sviluppo di AD, ad un'età più precoce di insorgenza e ad una progressione più veloce nelle persone colpite, rispetto agli altri alleli APOE.

Il dottor Petrella e i suoi colleghi hanno recentemente analizzato i dati dell'Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) che coinvolge 237 pazienti, con età media di 79,9 anni, diagnosticati di MCI, un lieve ma evidente declino delle facoltà cognitive legato ad un rischio più alto di AD. I ricercatori hanno usato la risonanza magnetica per misurare il tasso di atrofia cerebrale in questi pazienti per un periodo da 12 a 48 mesi.

I portatori di ɛ4 nel gruppo di studio hanno mostrato tassi di atrofia nettamente maggiori dei portatori di ɛ3, in 13 su 15 aree del cervello che si ipotizza siano le componenti chiave delle reti cognitive interrotte dall'AD. "I risultati mostrano un'atrofia nelle regioni del cervello che sappiamo essere colpite dall'AD, in una popolazione di pazienti che non hanno AD, ma hanno il relativo rischio", ha detto il dottor Petrella. "Questo suggerisce la possibilità di una rete, specifica del genotipo, di regioni cerebrali correlate che subiscono un'atrofia veloce in MCI e sono potenzialmente alla base del declino cognitivo osservato".

I ricercatori non hanno studiato perché l'APOE ɛ4 accelera l'atrofia, ma l'effetto è probabilmente dovuto ad una combinazione di fattori, ha osservato il dottor Petrella. "La proteina ha un ruolo ampio nel trasporto e nel normale metabolismo dei lipidi, e una funzione protettiva per conto delle cellule cerebrali, incluso il ruolo nell'eliminazione dell'amiloide-beta, una delle proteine ​​coinvolte nella fisiopatologia di AD", ha detto.

Usando la risonanza magnetica, che ha un ruolo sempre più importante nella ricerca su MCI, il dottor Petrella ipotizza che una maggiore conoscenza sugli effetti dell'APOE possa migliorare la progettazione e l'esecuzione di futuri studi clinici. Per esempio, i ricercatori potrebbero completare i campioni con pazienti ε4 in studi clinici di prevenzione del MCI per capire meglio gli effetti potenziali del trattamento sulle regioni cerebrali vulnerabili alla degenerazione.

I progressi nella conoscenza aiuteranno anche ad espandere il ruolo delle misurazioni di risonanza magnetica negli studi clinici su nuovi farmaci con funzionalità atte a modificare potenzialmente la malattia. "I farmaci attualmente approvati dalla FDA trattano i sintomi, ma non modificano la causa della malattia", ha detto il dottor Petrella. "Vogliamo restare focalizzati sull'obiettivo di sviluppare e testare farmaci che modificano il decorso della malattia stessa".

Fonte:  Radiological Society of North America, via EurekAlert!.

Riferimenti:  Jeffrey R. Petrella, M.D. et al. Mapping the Effect of the Apolipoprotein E Genotype on 4-Year Atrophy Rates in an Alzheimer's Disease-related Brain Network. Radiology, January 2014, DOI: http://dx.doi.org/10.1148/radiol.13131041

Pubblicato in eurekalert.org (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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