Esperienze e opinioni

Negli ultimi anni sono diventati popolari i test genetici diretti al consumatore che estraggono le informazioni dal DNA nei cromosomi. Attraverso un semplice campione prelevato dalla guancia, un po' di saliva o una puntura sulle dita, le aziende offrono la possibilità di saperne di più sul tuo albero genealogico, sull'ascendenza o sul rischio di sviluppare malattie come l'Alzheimer o persino alcuni tipi di cancro.

Più di recente, alcune aziende hanno iniziato a proporre test per misurare le punte dei cromosomi, chiamate telomeri, per saperne di più sull'invecchiamento. Ma cosa sono esattamente i telomeri, cosa sono i test dei telomeri e cosa pretendono di riuscire a dirti le aziende? L'età basata sul tuo compleanno rispetto alla tua «età telomerica»?

I telomeri svolgono un ruolo importante nel mantenere in salute i nostri cromosomi e il corpo, anche se costituiscono solo una piccola parte del DNA totale. Le origini greche della parola telomero descrivono dove trovarlo. 'Telo' significa 'fine' mentre 'mero' significa 'parte'. I telomeri coprono entrambe le estremità di tutti i 46 cromosomi di ciascuna cellula e proteggono i cromosomi dalla perdita di materiale genetico. Sono spesso paragonati ai puntali in plastica alle estremità dei lacci delle scarpe che impediscono la sfilacciatura.

Siamo biologhe molecolari che studiano il modo in cui le sostanze chimiche, gli agenti dell'ambiente e il metabolismo danneggiano i telomeri e influenzano la loro lunghezza e funzione e il modo in cui i telomeri danneggiati influiscono sulla salute delle nostre cellule e del nostro genoma. L'idea di offrire la lunghezza dei telomeri come parte di un test genetico è intrigante poiché i telomeri proteggono il nostro materiale genetico. Ma equiparare la lunghezza dei telomeri a qualcosa di così complesso come l'invecchiamento lo consideriamo rischioso e oltremodo semplicistico.

Collegamento tra lunghezza dei telomeri e malattie umane

I telomeri sono importanti per la salute umana e, nonostante la loro funzione protettiva, non sono indistruttibili. I telomeri si accorciano ogni volta che una cellula si divide e si accorciano progressivamente man mano che invecchiamo.

Quando i telomeri diventano troppo corti o mancanti, le punte del cromosoma non vengono protette e diventano appiccicose. Questo può causare la fusione dei cromosomi. Per prevenire ulteriori accorciamenti e fusioni di cromosomi, le cellule entrano in senescenza, uno stato in cui non possono più dividersi. Anche se perdono la capacità di ringiovanire i tessuti, le cellule senescenti possono comunque causare infiammazione e secernere fattori che favoriscono la crescita delle cellule precancerose o cancerogene vicine.

Sfortunatamente, il nostro stile di vita può realmente accelerare l'accorciamento. Le esposizioni ambientali come luce solare, inquinamento atmosferico, fumo di sigarette, e persino l'infiammazione o la cattiva alimentazione, possono danneggiare i componenti delle cellule, incluso il DNA. Lo fanno generando molecole di ossigeno instabili, i cosiddetti «radicali liberi».

I telomeri sono particolarmente suscettibili al danno da radicali liberi. In collaborazione con il chimico Marcel Bruchez, abbiamo sviluppato un nuovo strumento che danneggia solo i telomeri. Usando questo strumento abbiamo scoperto che il danno ossidativo ai telomeri è sufficiente non solo ad accellerare il loro accorciamento, ma anche a causare la loro perdita.

In esperimenti di laboratorio precedenti, gli scienziati avevano scoperto che l'eliminazione delle cellule senescenti dai topi porta al ritardo o alla prevenzione di malattie e di condizioni associate all'invecchiamento come le malattie cardiache, il diabete, l'osteoporosi e la fibrosi polmonare. Ciò ha portato alla ricerca di nuovi farmaci chiamati senolitici che potrebbero eliminare le cellule senescenti negli esseri umani.

Più lunghi è meglio?

Poiché i telomeri corti causano la senescenza delle cellule, questo li rende bersagli interessanti per un invecchiamento sano e libero da malattie. Inoltre, poiché i telomeri si accorciano con l'età, indipendentemente dall'esposizione alle tossine, ciò ha portato alla nozione che la lunghezza dei telomeri può fornire informazioni sulla età biologica «vera» di una persona.

I test commerciali misurano in genere le lunghezze dei telomeri o le quantità di DNA telomerico in un campione di sangue. Le aziende confrontano i tuoi telomeri con quelli di persone di età simile per cercare di determinare l'età biologica dei tuoi globuli rossi.

Tuttavia, proprio come individui della stessa età variano in altezza e peso, così è per i telomeri. Se una bambina cade nel 40° percentile per altezza, questo significa che rispetto a 100 ragazze della sua età lei è più alta di 40 di loro. Per questo motivo, per i telomeri sono stati generati grafici simili a quelli della crescita dei bambini.

Gli individui con lunghezze di telomeri inferiori al primo percentile sono a rischio di sviluppare malattie specifiche come anemia, immunodeficienza e fibrosi polmonare, probabilmente a causa di una mutazione genica che compromette la manutenzione dei telomeri.

All'altro estremo, gli individui con mutazioni geniche che portano a telomeri molto lunghi sopra il 99° percentile hanno un rischio più alto di forme ereditarie di melanoma e tumori cerebrali. I telomeri più lunghi consentono a una cellula di dividersi più volte, e con ogni divisione c'è la possibilità che un errore durante la duplicazione del genoma produca una mutazione che promuove il cancro. In un certo senso, i telomeri seguono il principio di Goldilock: i telomeri troppo corti o troppo lunghi non sono ottimali.

La lunghezza dei telomeri può predire esiti di salute?

Ma che dire delle lunghezze dei telomeri tra i due estremi? Grandi studi condotti su centinaia di migliaia di partecipanti mostrano associazioni generali di telomeri più corti con un aumento del rischio di alcune malattie dell'invecchiamento, comprese le malattie cardiache, mentre i telomeri più lunghi sono associati ad un aumento del rischio di alcuni tipi di tumori.

Ma è difficile tradurre questi studi sulla popolazione in previsioni sulla durata della vita e sulla salute. Ad esempio, come gruppo, gli uomini sono più alti delle donne, ma ciò non significa che tutti gli uomini siano più alti delle donne. Allo stesso modo, alcune persone con telomeri più corti non sviluppano malattie cardiache in questi studi sulla popolazione. Sono necessari ulteriori studi per comprendere appieno cosa significa la lunghezza dei telomeri di un individuo per la sua salute e il suo invecchiamento.

Mentre ampi studi sulla popolazione mostrano che una dieta sana è associata a telomeri più lunghi, mancano rapporti pubblicati su integratori specifici che pretendono di supportare la salute dei telomeri.

Se un tale prodotto potesse estendere i telomeri, sarebbe sicuro? O aumenterebbe il rischio di sviluppare il cancro a causa dei telomeri lunghi? La protezione dei telomeri o il rallentamento del loro accorciamento possono favorire l'invecchiamento senza malattie? Non abbiamo ancora le risposte a queste domande.

Data l'incertezza e il rischio di interpretazione errata, è opportuno far misurare i tuoi telomeri? Forse, se i risultati motivano cambiamenti verso uno stile di vita sano. Per ora, una scommessa più vincente [rispetto al test dei telomeri] per un invecchiamento sano sarebbe di spendere i soldi in programmi di allenamento e in cibi nutrienti.