Ricerche
Scienziati mappano le interazioni proteina-gene dell'Alzheimer
Nel cervello con Alzheimer, livelli anomali della proteina amiloide-beta si aggregano formando placche (marrone) che si accumulano tra i neuroni e interrompono la funzione cellulare. Grumi anomali della proteina tau si accumulano e formano grovigli (azzurro) all'interno dei neuroni, danneggiando la comunicazione sinaptica tra le cellule nervose. (Fonte: NIA)
Tra le sfide confuse della diagnosi e del trattamento del morbo di Alzheimer (MA) c'è il fatto che i pazienti con versioni asintomatiche e sintomatiche della condizione degenerativa possono condividere oneri neuropatologici simili ma sperimentare tassi significativamente diversi di declino cognitivo.
In un nuovo studio, pubblicato il 23 luglio 2019 su Cell Reports, un team guidato da ricercatori dell'Università della California di San Diego ha usato il trascrittoma - la somma di tutte le molecole di RNA messaggero (mRNA) espresse dai geni - per confrontare 414 partecipanti con MA diagnosticato clinicamente, e confermato neuropatologicamente, con un gruppo di coetanei di controllo senza demenza.
I loro risultati suggeriscono che integrando le interazioni tra le proteine con le perturbazioni nei geni si può generare un quadro completo che caratterizza le alterazioni della rete molecolare correlata al MA.
Mentre il MA familiare ha un forte fattore genetico, le cause del MA sporadico (la forma più comune) sono molteplici e non completamente note. I fattori di rischio primari comprendono l'età, il genere e la storia familiare, ma includono anche vari altri fattori biologici, psicologici e sociali.
Molta ricerca si è concentrata su due elementi chiave della patologia del MA: l'accumulo di placche proteiche amiloidi e di grovigli neurofibrillari anomali di proteine tau nel cervello, che si pensa causino disfunzione e morte dei neuroni.
Ma gli scienziati riconoscono sempre più la rilevanza e l'importanza di altri fattori, come l'infiammazione, i problemi di circolazione sanguigna e l'atrofia cerebrale, che "sono correlati con i sintomi clinici del declino cognitivo e hanno portato a cambiamenti nei criteri diagnostici nell'ultimo decennio", hanno scritto il autori.
Il nuovo studio ha combinato analisi di perturbazioni geniche e interazioni proteiche, ha affermato l'autore senior Robert Rissman PhD, professore di neuroscienze alla UC San Diego, direttore del Biomarker Core for the Alzheimer's Disease Cooperative Study (ADCS) e direttore della Neuropathology/Brain Bank and Biomarker Cores dell'UC San Diego, arrivando a identificare gruppi compositi di geni funzionalmente distinti che rivelano ampi cambiamenti nei livelli di espressione nel MA.
Questi gruppi corrispondevano ampiamente alla trasmissione sinaptica, al metabolismo, al ciclo cellulare, alla sopravvivenza cellulare e alla risposta immunitaria, tutti aspetti critici coinvolti nella patologia del MA.
"Uno dei maggiori problemi nella ricerca sul MA è identificare i pazienti a rischio al momento giusto", ha affermato Rissman. “Comprendere le reti geniche che possono cambiare in specifici gruppi di pazienti può aiutare a semplificare gli sforzi di reclutamento degli studi clinici e ridurre i costi e i tempi per l'iscrizione degli studi. Con il campo che si sposta sempre più verso la fase pre-sintomatica della malattia, dobbiamo ampliare la nostra comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base dell'intero spettro della malattia".
Fonte: Scott LaFee in University of California - San Diego (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: Saranya Canchi, Balaji Raao, Deborah Masliah, Philip L. De Jager, David A. Bennett, Robert A. Rissman. Integrating Gene and Protein Expression Reveals Perturbed Functional Networks in Alzheimer’s Disease. Cell Reports, 23 July 2019, DOI: 10.1016/j.celrep.2019.06.073
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