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Gene legato all'esaurimento dei turnisti aumenta anche il rischio di Alzheimer

Gene legato all'esaurimento dei turnisti aumenta anche il rischio di Alzheimer

Uno studio finlandese recente mostra che una variante nel gene «recettore della melatonina 1A» (MTNR1A) è legata al rischio di morbo di Alzheimer (MA) negli anziani. Lo stesso gruppo di ricerca aveva dimostrato in precedenza che la stessa variante genetica riduce la tolleranza al lavoro a turni nella popolazione in età lavorativa.


Il MA è un disturbo della memoria che causa il deterioramento del cervello. Uno dei suoi fattori di rischio è la carenza di sonno e la rottura del ritmo circadiano, entrambi comuni tra i turnisti. La tolleranza agli effetti negativi del lavoro a turni varia tra gli individui ed è parzialmente legata a fattori genetici intrinseci.


Lo studio condotto dalla prof.ssa Tiina Paunio, dell'Università di Helsinki e dell'Istituto Nazionale Salute e Benessere (THL), ha dimostrato che oltre alla diagnosi di MA, la variante del gene MTNR1A è legata a lesioni cerebrali visibili nei tessuti cerebrali post-mortem. Inoltre, quando viene ridotta l'espressione del gene MTNR1A nella coltura cellulare, la proteina amiloide-beta (caratteristica del MA) inizia ad accumularsi.


Lo studio precedente aveva osservato che la stessa variante genica che predispone alla fatica nel lavoro a turni è associata a livelli più bassi dell'espressione del gene MTNR1A nel cervello. Ciò significa che i risultati precedenti sono compatibili con le nuove scoperte fatte nelle coorti epidemiologiche e nelle colture cellulari.


Il ritmo circadiano regola il rilascio di melatonina, che a sua volta supporta il ritmo circadiano attraverso i suoi recettori. Il legame tra una segnalazione più debole di melatonina endogena e il MA conferma l'ipotesi che la regolazione del ritmo circadiano abbia un ruolo nello sviluppo del MA.


"La scoperta di un gene di rischio comune sia per l'esaurimento lavorativo nei lavoratori a turni che per il MA non significa direttamente che il lavoro a turni predisponga al MA. Tuttavia, la combinazione di predisposizione genetica e uno stile di vita che sconvolge il ritmo circadiano può aumentare il rischio di MA", afferma Sonja Sulkava, Lic. Med. dell'Istituto nazionale per la salute e il benessere (THL). "Un'altra possibile interpretazione è che le disfunzioni cerebrali legate al MA compromettono la tolleranza al lavoro a turni, decenni prima dell'inizio della malattia clinica".


"Anche se i nostri risultati dimostrano una nuova connessione a livello molecolare tra tolleranza al lavoro a turni e MA incipiente, la variante genetica ora scoperta ha un effetto minimo a livello individuale e non può essere usata per valutare o predire il rischio [di Alzheimer]" ricorda la prof.ssa Paunio.


Le coorti di ricerca erano costituite da over-85 che vivevano a Vantaa e da over-75 che vivevano a Kuopio e da malati di MA e controlli sani che vivevano nella Finlandia orientale. Il legame è stato visto nelle coorti di anziani, ma non nei pazienti più giovani e nelle coorti di controllo.

 

 

 


Fonte: University of Helsinki (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Sonja Sulkava, Pranuthi Muggalla, Raimo Sulkava, Hanna M Ollila, Terhi Peuralinna, Liisa Myllykangas, Karri Kaivola, David J Stone, Bryan J Traynor, Alan E Renton, Alberto M Rivera, Seppo Helisalmi, Hilkka Soininen, Tuomo Polvikoski, Mikko Hiltunen, Pentti J Tienari, Henri J Huttunen, Tiina Paunio. Melatonin receptor type 1A gene linked to Alzheimer’s disease in old age. Sleep, 6 July 2018 DOI: 10.1093/sleep/zsy103

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