Una nuova forma genetica rara di demenza è stata scoperta da un team di ricercatori della Università della Pennsylvania. Questa scoperta fa luce anche su un nuovo percorso che porta all'accumulo di proteine nel cervello (che causa questa malattia appena scoperta, nonché le neurodegenerazioni relative come l'Alzheimer), che potrebbe essere puntato da nuove terapie.

Lo studio è stato pubblicato su Science. Il morbo di Alzheimer (MA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da un accumulo di proteine, chiamate ​​tau, in alcune parti del cervello.

A seguito di un esame dei campioni di tessuto cerebrale umano di un donatore deceduto con una malattia neurodegenerativa sconosciuta, i ricercatori hanno scoperto una nuova mutazione nel gene 'proteina contenente Valosin' (VCP, Valosin-containing protein) nel cervello, un accumulo di proteine ​​tau nelle aree che stavano degenerando, e neuroni con buchi vuoti, chiamati vacuoli.

Il team ha chiamato la malattia appena scoperta 'Taupatia Vacuolare' (VT, Vacuolar Tauopathy) una malattia neurodegenerativa caratterizzata ora dai vacuoli neuronali e dall'accumulo di aggregati di proteine ​​tau.

“All'interno di una cellula, ci sono proteine ​​che si uniscono, ed è necessario un processo perché si separino, perché altrimenti si appiccicano tutte e [la cellula] non funziona più. Il VCP è coinvolto spesso nei casi in cui trova proteine ​in un aggregato e le disaggrega", ha detto Edward Lee MD/PhD, assistente professore di Patologia e Medicina di Laboratorio alla University of Pennsylvania. “Pensiamo che la mutazione deteriori la capacità normale delle proteine ​​di rompere in pezzi gli aggregati”.

I ricercatori hanno osservato che la proteina tau che hanno osservato aggregarsi sembrava molto simile agli aggregati di proteina tau presenti nel MA. Con queste somiglianze, si sono proposti di scoprire come questa mutazione del VCP causa questa nuova malattia, per aiutare a trovare trattamenti per questa malattia e per altre. Le cause genetiche rare di malattie possono spesso farci capire quelle più diffuse.

I ricercatori hanno prima esaminato le proteine ​​stesse, oltre a studiare le cellule e un modello animale, e hanno scoperto che l'accumulo di proteina tau è, in effetti, causato dalla mutazione del VCP.

Lee ha detto:

“Quello che abbiamo trovato in questo studio è un modello che non avevamo mai visto finora, insieme con una mutazione che non è mai stata descritta prima.

“Dato che questa mutazione inibisce l'attività del VCP, questo suggerisce che anche il contrario potrebbe essere vero: se fossimo in grado di potenziare l'attività del VCP, potremmo aiutarlo a spezzare gli aggregati proteici.

"E se questo è vero, potremmo rompere gli aggregati tau non solo per questa malattia estremamente rara, ma soprattutto per il MA e le altre malattie associate con l'aggregazione della proteina tau”.

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