La degenerazione frontotemporale (FTD) è una condizione neurodegenerativa progressiva che è presente in decine di migliaia di americani, ma è spesso difficile da diagnosticare con precisione.

Ora, in uno studio pubblicato online questa settimana su Neurology, i ricercatori dell'Università della Pennsylvania hanno trovato le prove che un semplice esame oculare e una scansione retinica possono contribuire a migliorare tale precisione.

Con una tecnica poco costosa e non invasiva, gli scienziati della Penn Medicine hanno scoperto che, rispetto ai soggetti di controllo, i pazienti con FTD mostrano un assottigliamento della retina esterna, gli strati con i fotorecettori attraverso i quali vediamo.

La retina è potenzialmente influenzata dai disturbi neurodegenerativi perché è una proiezione del cervello. Studi precedenti avevano suggerito che anche i pazienti con Alzheimer e SLA possono avere un assottigliamento della retina, anche se di una sua parte diversa. Quindi la scansione della retina può aiutare i medici a confermare o escludere la FTD.

"La scoperta di questo studio sull'assottigliamento della retina esterna suggerisce che delle patologie specifiche del cervello possono essere riflesse da anomalie retiniche specifiche", ha affermato il primo autore dello studio Benjamin J. Kim MD, assistente professore di oftalmologia al Scheie Eye Institute della Penn.

Le malattie neurodegenerative in generale sono difficili da diagnosticare e spesso sono confermate solo con un esame diretto del tessuto cerebrale in fase di autopsia. Ora che la scienza sembra essere sul punto di sviluppare trattamenti efficaci per queste malattie, sta diventando acuto il bisogno di metodi diagnostici migliori.

"Entrando in un'epoca di trattamenti che modificano le malattie per i disturbi neurodegenerativi, è essenziale avere strumenti che possano identificare le patologie specifiche accumulate nel cervello, in modo da poter gestire i trattamenti appropriati per i pazienti che possono avere benefici" ha detto l'autore senior dello studio Murray Grossman MD, professore di Neurologia e direttore del FTD Center della Penn.

Lo studio includeva 38 pazienti di FTD iscritti alla visita nel FTD Center e 44 soggetti di controllo che non avevano alcuna malattia neurodegenerativa. I pazienti di FTD sono stati caratterizzati accuratamente con esami clinici, biomarcatori del liquido cerebrospinale (per escludere l'Alzheimer) e test genetici. I ricercatori hanno quindi impiegato una tecnologia di scansione dell'occhio chiamata «tomografia ottica a coerenza di fase a dominio spettrale» (SD-OCT), che utilizza un fascio di luce sicuro per visualizzare il tessuto con una risoluzione a livello di micron. La scansione SD-OCT è poco costosa, non invasiva e veloce.

Le misurazioni degli strati retinici dei soggetti, dopo gli aggiustamenti per età, sesso e ambiente etnico, hanno evidenziato che le retine esterne dei pazienti di FTD erano più sottili di quelle dei soggetti di controllo. Questo riduzione relativa delle retine esterne è dovuta a un assottigliamento di due parti specifiche della retina esterna, lo strato nucleare esterno (ONL) e la zona ellissoidale (EZ). L'ONL dei pazienti di FTD era circa il 10% più sottile dei controlli, e questo assottigliamento dell'ONL era la fonte primaria del diradamento esterno della retina.

Il grado di assottigliamento della retina tra i pazienti di FTD aveva anche la tendenza significativa a essere peggiore quanto più bassi erano i punteggi dei pazienti su un test di cognizione standard. Studi precedenti avevano riscontrato una perdita di fibre nervose ottiche e l'assottigliamento associato della retina interna in alcuni altri disturbi neurodegenerativi tra cui la demenza di Alzheimer, la SLA e i Corpi di Lewy.

I nuovi risultati suggeriscono che la FTD si manifesta in modo diverso nelle strutture della retina e che questa differenza, rilevabile con un test di scansione retinica, potrebbe aiutare i medici a distinguere un disturbo dall'altro. La FTD è tra le cause più comuni della demenza in mezza età e spesso è erroneamente diagnosticata come Alzheimer - o viceversa.

La FTD stessa non è un disturbo singolo, ma piuttosto un insieme di disturbi distinti. I risultati del nuovo studio suggeriscono che potrebbe essere possibile usare la scansione SD-OCT per distinguere tra questi sottotipi di FTD. Alcuni sottotipi di FTD implicano l'accumulo anomalo, nelle aree cerebrali affette, di aggregati filamentosi della proteina tau. Altri sottotipi di FTD presentano aggregati anomali di una proteina denominata TDP-43.

Nello studio, i ricercatori della Penn hanno usato criteri clinici normali per raggruppare i pazienti FTD nelle categorie di probabile-Tau, probabile-TDP-43 e di patologia sconosciuta. Hanno osservato che l'assottigliamento della retina esterna sembra esserci soprattutto nel gruppo di patologia probabile-tau. "Studi precedenti avevano suggerito che la tau è espressa nelle cellule fotorecettrici, e quindi abbiamo ipotizzato che i pazienti con patologia tau cerebrale possono avere anomalie ai fotorecettori", ha dichiarato Kim. "E' stato interessante acquisire dati che sembrano confermare la nostra ipotesi".

I ricercatori della Penn stanno ora progettando studi più grandi e più conclusivi per confrontare le misurazioni della retina nei pazienti che hanno diversi sottotipi di FTD e altre malattie neurodegenerative.