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Combinando diversi marcatori genetici si può stimare il rischio di Alzheimer
Un punteggio di rischio derivante da dati genetici può stimare il rischio individuale di Alzheimer ad una particolare età, secondo una ricerca pubblicata su PLoS Medicine.
Il «punteggio di rischio poligenico» (PHS, Polygenic Hazard Score) è stato sviluppato da Rahul Desikan, della University of California di San Francisco, e colleghi, usando i dati del genotipo di tre grandi coorti (per un totale di oltre 70.000 individui) di pazienti con Alzheimer (AD) e anziani normali.
Desikan e colleghi hanno identificato le varianti genetiche associate all'Alzheimer con i dati di genotipo dell'International Genomics of Alzheimer's Project (17.008 casi di AD e 37.154 controlli), e hanno poi usato le varianti individuate per ricavare il PHS con i dati di 6.409 pazienti affetti da AD e 9.386 controlli anziani della Fase 1 dell'Alzheimer's Disease Genetics Consortium (ADGC).
Grazie alla combinazione dei tassi di incidenza basati sulla popolazione e dei PHS derivati dal genotipo per ogni individuo, i ricercatori hanno elaborato le stime del rischio immediato di sviluppare l'AD in base al genotipo e all'età. Il PHS è stato poi testato in coorti indipendenti dell'ADGC fase 2, dell'Alzheimer's Disease Center del National Institute on Aging, e dell'Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (20.680 partecipanti totali).
Quelli che avevano i PHS più alti avevano un'età attesa di insorgenza di AD più precoce fino a 10 anni, e avevano una probabilità di molto superiore di sviluppare l'AD rispetto agli individui con PHS più basso. Nelle coorti indipendenti, il PHS ha predetto l'età di insorgenza di AD, e la progressione dal normale invecchiamento all'AD, e i punteggi di rischio più elevati si sono associati alla neuropatologia e ai biomarcatori della neurodegenerazione di AD.
Gli autori fanno notare che sarebbe utile un PHS accurato per pianificare e gestire clinicamente l'AD, e per arricchire le popolazioni delle sperimentazioni cliniche. Tuttavia, essi avvertono che è necessaria un'ulteriore convalida prospettica in altre e diverse coorti comunitarie prima di un ampio uso clinico del PHS.
Fonte: PLOS via EurekAlert! (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: Rahul S. Desikan Chun Chieh Fan Yunpeng Wang Andrew J. Schork Howard J. Cabral L. Adrienne Cupples Wesley K. Thompson Lilah Besser Walter A. Kukull Dominic Holland Chi-Hua Chen James B. Brewer David S. Karow Karolina Kauppi Aree Witoelar Celeste M. Karch Luke W. Bonham Jennifer S. Yokoyama Howard J. Rosen Bruce L. Miller William P. Dillon David M. Wilson Christopher P. Hess Margaret Pericak-Vance Jonathan L. Haines Lindsay A. Farrer Richard Mayeux John Hardy Alison M. Goate Bradley T. Hyman Gerard D. Schellenberg Linda K. McEvoy Ole A. Andreassen Anders M. Dale. Genetic assessment of age-associated Alzheimer disease risk: Development and validation of a polygenic hazard score. PLOS, Published: March 21, 2017, DOI: 10.1371/journal.pmed.1002258
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