Ricerche

Una nuova ricerca dimostra che calcolare un punteggio di rischio genetico potrebbe permettere di individuare quelli che hanno un rischio più alto di Alzheimer molto prima della comparsa dei sintomi, anche se sono giovani adulti sani, secondo uno studio pubblicato online il 6 Luglio 2016 su Neurology.

"Si ritiene che la fase dell'Alzheimer che precede i sintomi duri oltre un decennio", ha detto Elizabeth C. Mormino PhD, del Massachusetts General Hospital di Charlestown in Massachusetts. "Dato che gli attuali studi clinici stanno verificando se le terapie possono rallentare il declino della memoria e del pensiero nelle persone a rischio della malattia, è fondamentale comprendere l'influenza dei fattori di rischio prima che appaiano i sintomi".

Per lo studio, i ricercatori hanno calcolato un punteggio di rischio poligenico (il numero che indica se una persona ha diverse varianti genetiche di alto rischio) in 166 persone affette da demenza e 1.026 senza demenza. Gli scienziati hanno anche cercato i marcatori specifici dell'Alzheimer sui partecipanti che avevano un'età media di 75 anni. I marcatori includevano il declino della memoria e del pensiero, la progressione clinica della malattia e il volume dell'ippocampo (centro di memoria del cervello).

I ricercatori hanno esaminato anche i collegamenti tra il punteggio di rischio ed il volume dell'ippocampo di 1.322 partecipanti sani e più giovani, con età compresa tra 18 e 35 anni.

Lo studio ha trovato che tra gli anziani senza demenza, un punteggio più alto di rischio poligenico era associato con una memoria peggiore e un ippocampo più piccolo, all'inizio dello studio, che valeva il 2,3 per cento della varianza totale nella memoria e il 2 per cento della varianza del volume dell'ippocampo.

Nei tre anni dello studio, un punteggio più alto era legato anche ad un maggiore declino della memoria longitudinale e della funzione esecutiva e a una progressione clinica più veloce della malattia. Infine, il punteggio di rischio si è associato con la progressione complessiva della malattia; 15 dei 194 partecipanti cognitivamente normali all'inizio dello studio hanno sviluppato il decadimento cognitivo lieve o l'Alzheimer, e 143 dei 332 con lieve deterioramento cognitivo all'inizio dello studio hanno sviluppato l'Alzheimer dopo tre anni. Ogni aumento nella deviazione standard del rischio poligenico era associato ad un aumento di 1,6 volte del rischio di progressione clinica.

All'interno del gruppo più giovane, un punteggio più alto di rischio si è legato a un volume più piccolo dell'ippocampo. Per il gruppo più giovane, il punteggio di rischio rappresentava lo 0,2 per cento della differenza di volume dell'ippocampo tra quelli con i punteggi di rischio più alti e quelli più bassi.

"Il nostro studio era piccolo e dovrà essere ripetuto con un numero maggiore di partecipanti per confermare i risultati", ha detto la Mormino. "L'obiettivo di questo tipo di ricerca è aiutare i medici a identificare meglio quelli con un rischio alto di demenza in modo che i futuri trattamenti preventivi possano essere usati il ​​più presto possibile".