Ricerche

L'alleanza di ricerca globale ENIGMA, analizzando oltre 30.000 scansioni cerebrali, ha trovato 8 mutazioni genetiche comuni che portano all'invecchiamento cerebrale, aprendo la possibilità un giorno di svelare i misteri dell'Alzheimer, dell'autismo e degli altri disturbi neurologici.

Ricercatori della University of Southern California (USC) hanno guidato un consorzio globale di 190 istituzioni, la più grande collaborazione esistita fino ad ora, che ha identificato 8 mutazioni genetiche comuni che sembrano invecchiare il cervello in media di tre anni. La scoperta potrebbe portare a terapie e interventi mirati per l'Alzheimer, l'autismo e le altre malattie neurologiche.

Un team internazionale di circa 300 scienziati, chiamato rete Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis (ENIGMA) ha messo insieme scansioni cerebrali e dati genetici da tutto il mondo per individuare i geni che aumentano o distruggono delle aree cerebrali chiave in persone provenienti da 33 paesi. Questo è il primo studio di alto profilo realizzato da quando i National Institutes of Health (NIH) hanno lanciato i loro centri di eccellenza «Big Data to Knowledge» (BD2K) nel 2014. La ricerca è stata pubblicata Mercoledì 21 gennaio sulla rivista Nature a controllo dei pari.

"Gli scienziati di ENIGMA analizzano le scansioni cerebrali e i genomi in tutto il mondo per trovare i fattori che aiutano o danneggiano il cervello; questa raccolta e ricchezza di dati ci dà la forza di violare il codice genetico del cervello", ha detto Paul Thompson, PhD, professore alla Keck School of Medicine dell'USC e ricercatore principale di ENIGMA. "Il nostro team globale ha scoperto otto geni che possono erodere o potenziare il tessuto cerebrale delle persone di tutto il mondo. Ogni cambiamento in questi geni sembra modificare il «conto in banca del cervello», la riserva cognitiva, del 2 o 3 per cento. La scoperta guiderà la ricerca per trovare trattamenti medici più personalizzati per Alzheimer, autismo, depressione e altri disturbi".

Lo studio potrebbe aiutare a identificare le persone che avrebbero i maggiori benefici da nuovi farmaci destinati a salvare le cellule cerebrali, ma è necessaria più ricerca per determinare se le mutazioni genetiche sono implicate nella malattia.

Nelle immagini di risonanza magnetica (MRI) di 30.717 individui, i ricercatori di ENIGMA hanno esaminato milioni di "differenze di ortografia" nel codice genetico, per vedere quali di esse influenzano la dimensione di parti chiave del cervello. L'analisi MRI si è concentrata sui dati genetici di 7 aree del cervello che coordinano il movimento, l'apprendimento, la memoria e la motivazione. Il gruppo ha identificato otto varianti genetiche associate alla diminuzione del volume cerebrale, molte delle quali si trovano in più di un quinto della popolazione mondiale. I portatori di una di quelle 8 mutazioni avevano, in media, regioni cerebrali più piccole rispetto a quelle del cervello senza mutazione di coetanei; alcuni dei geni sono implicati nel cancro e nelle malattie mentali.

In ottobre 2014 i NIH hanno investito quasi 32 milioni di dollari nella Big Data Initiative, creando 12 centri di ricerca negli Stati membri per migliorare l'utilizzo dei dati biomedici. I due centri di eccellenza BD2K della USC, tra cui ENIGMA, hanno ricevuto 23 milioni dollari per 4 anni di studio. "Il lavoro del centro ENIGMA usa vasti insiemi di dati come motori per le scoperte biomediche; esso dimostra come il modello genetico di ogni individuo dà forma al cervello umano", ha detto Philip Bourne, PhD, direttore associato per la scienza dei dati ai NIH. "Questa alleanza 'Big Data' mostra cosa prevede di raggiungere il programma BD2K con i nostri 12 centri di eccellenza per il calcolo Big Data".

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Hanno collaborato Derrek P. Hibar, Neda Jahanshad e Arthur Toga della USC. ENIGMA è finanziato in parte dai NIH e da enti pubblici e privati ​​di tutto il mondo.

Fonte: University of Southern California via EurekAlert! (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti:  Guillén Fern et al. Common genetic variants influence human subcortical brain structures. Nature, 2015; DOI: 10.1038/nature14101

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