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Ricerche

Alzheimer ereditato: il ruolo di una proteina

Alzheimer ereditato: il ruolo di una proteinaRicercatori della School of Medicine della University of California di San Diego, impiegando l'ingegneria genetica delle cellule staminali pluripotenti indotte umane, hanno analizzato specificamente e precisamente il ruolo di una proteina mutata cruciale nel causare l'Alzheimer familiare (AD), scoprendo che la semplice perdita di funzione non determina la forma ereditaria della malattia neurodegenerativa.


I risultati, pubblicati on-line in Cell Reports, potrebbero contribuire a chiarire i meccanismi ancora misteriosi dell'Alzheimer e guidare meglio lo sviluppo di farmaci efficaci, ha dichiarato il ricercatore principale Lawrence Goldstein, PhD, professore nei Dipartimenti di Medicina Cellulare e Molecolare e di Neuroscienze e direttore de Programma di cellule staminali della UC San Diego.


"In un certo senso, questa è una potente dimostrazione tecnica del potenziale delle cellule staminali e della ricerca genomica per capire meglio, e in ultima analisi trattare, l'AD", ha detto Goldstein, che è anche direttore del nuovo Sanford Stem Cell Clinical Center della UC San Diego. "Siamo riusciti ad identificare ed assegnare i limiti precisi al modo di funzionare di una mutazione nell'AD familiare. Questo è un passo importante per far progredire la scienza, alla ricerca di farmaci e trattamenti che possono rallentare, e forse invertire, gli effetti devastanti della malattia".


L'AD familiare è un sottoinsieme dell'Alzheimer ad esordio precoce, causato da mutazioni genetiche ereditarie. La maggior parte dei casi di Alzheimer - ci sono circa 5,2 milioni di americani con AD - sono sporadici e non hanno una causa precisa nota, anche se l'età è un fattore di rischio primario.


In questo studio, Goldstein e colleghi hanno esaminato la presenilina 1 (PS1), una proteina che aiuta a decomporre altre proteine, una necessità biologica vitale per le cellule e per la vita. Più in particolare, la PS1 è il componente catalitico, o la guida delle azioni, della gamma-secretasi, un enzima che scinde o spacca le proteine ​​transmembrana tipo-1 usate per trasportare materiale cellulare da un lato della membrana di una cellula all'altro, dall'interno all'esterno o viceversa.


Tra le proteine tipo-1 ​​spaccate dalla gamma-secretasi c'è la proteina precursore dell'amiloide (APP), la cui funzione rimane ancora parzialmente sconosciuta. Quando l'APP è tagliata dalla gamma-secretasi, vengono creati dei frammenti di peptide chiamati amiloide-beta. Alcuni ricercatori ritengono che l'accumulo di alcuni tipi di amiloide-beta possa provocare le placche che uccidono i neuroni nel cervello, una conseguenza che è stata fortemente legata allo sviluppo di AD. Di solito, le "forbici molecolari" della PS1 eseguono il taglio senza alcun effetto negativo, secondo Goldstein. Ma forse nel 20 per cento dei casi, egli dice che ci sono "tagli cattivi" che si traducono in frammenti potenzialmente pericolosi di amiloide- beta. "La nostra ricerca dimostra con molta precisione che le mutazioni nella PS1 raddoppiano la frequenza di tagli cattivi", ha dichiarato.


I ricercatori hanno ottenuto una precisione senza precedenti, generando neuroni differenziati e purificati da cellule staminali derivate dal noto biologo Craig Venter, il cui genoma è stato completamente sequenziato e pubblicato ad uso pubblico di ricerca nel 2007. I neuroni creati contenevano differenti alleli o forme del gene mutato che produce la PS1.
"Abbiamo potuto studiare esattamente come le mutazioni specifiche, e la loro frequenza, cambiano il comportamento dei neuroni"
, ha detto Goldstein. "Abbiamo preso le cellule finemente progettate che conoscevamo e comprendavamo e abbiamo esaminato come una singola mutazione causa cambiamenti nelle forbici molecolari e quello che succede dopo".


Per escludere potenziali manufatti fuori obiettivo osservati in precedenti lavori di modifica del genoma, il co-autore dello studio Kun Zhang, PhD, professore associato al Dipartimento di Bioingegneria della UC San Diego, ha detto che lui e i colleghi hanno usato l'intero sequenziamento dell'exoma per confrontare le cellule progettate con altre cellule di controllo. Hanno stabilito che il loro approccio di modifica del genoma non introduce ulteriori mutazioni.


Hanno collaborato Grace Woodruff, Jessica E. Young, Fernando J. Martinez, Floyd Buen e Jennifer Kinaga, del Dipartimento di Medicina Cellulare e Molecolare, Istituto di Medicina Genomica e Istituto di Ingegneria in Medicina dell'UCSD; Athurva Gore e Zhe Li, Dipartimento di Bioingegneria, Istituto per la Medicina Genomica e Istituto di Ingegneria in Medicina, dell'UCSD, e Shauna H. Yuan, Dipartimento di Neuroscienze, Istituto di Medicina Genomica e Istituto di Ingegneria in Medicina dell'UCSD.


Il supporto finanziario per questa ricerca è venuto, in parte, dal California Institute of Regenerative Medicine, dal National Institutes of Health e dal National Institutes of Aging, e dalla Fondazione A.P. Giannini per la Ricerca Medica.

 

 

 

 

 


Fonte: University of California, San Diego Health Sciences.

Riferimenti: Grace Woodruff, Jessica E. Young, Fernando J. Martinez, Floyd Buen, Athurva Gore, Jennifer Kinaga, Zhe Li, Shauna H. Yuan, Kun Zhang, Lawrence S.B. Goldstein. The Presenilin-1 ΔE9 Mutation Results in Reduced γ-Secretase Activity, but Not Total Loss of PS1 Function, in Isogenic Human Stem Cells. Cell Reports, 2013; DOI: 10.1016/j.celrep.2013.10.018

Pubblicato in health.ucsd.edu (> English version) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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