Ricercatori ritengono di aver trovato una correlazione tra l'Alzheimer e la mutazione del gene APOE sul cromosoma 19; questo ha la tendenza, a seconda dell'allele ereditato, di far insorgere l'Alzheimer in età avanzata. Si pensa che ci siano altri geni che influenzano la probabilità di contrarre questa malattia, così come fattori ambientali (esempio lo stile di vita) e la salute della persona. L'Alzheimer ad esordio precoce (prima dei 60 anni), è l'unico tipo noto della malattia che si forma per via ereditaria. Essa deriva dalla mutazione dei geni sui cromosomi 1, 14, e 21. Queste mutazioni si verificano in un modello di eredità autosomica dominante. (Fonte: Wikispaces.com)E se potessimo individuare una causa ereditaria dell'Alzheimer, e intervenire per ridurre il rischio della malattia?
Potremmo essere vicini a questo obiettivo, grazie a un gruppo di ricercatori dell'Università del Kentucky che, insieme ai colleghi del UK Sanders-Brown Center on Aging, hanno completato un nuovo lavoro nella genetica dell'Alzheimer. La ricerca è dettagliata in un articolo pubblicato ieri sul Journal of Neuroscience.
Sta emergendo un'evidenza che, proprio come nel caso del colesterolo alto, una parte del rischio di Alzheimer è ereditato, mentre il resto è di origine ambientale. Studi sulle famiglie e sui gemelli suggeriscono che circa il 70 per cento del rischio totale di Alzheimer è ereditario.
Studi pubblicati recentemente hanno identificato diverse variazioni della sequenza del DNA, ognuna delle quali modifica il rischio di Alzheimer. Nel lavoro citato qui, i ricercatori britannici hanno studiato il modo in cui può agire ognuna di queste variazioni di sequenza.
E hanno scoperto che una variazione genetica "protettiva" vicino ad un gene chiamato CD33 si correla fortemente al modo in cui è assemblato nel cervello umano l'mRNA del CD33. Gli autori hanno scoperto che una forma di CD33, a cui manca un dominio funzionale critico, si correla con un rischio ridotto di Alzheimer. Si ritiene che il CD33 inibisca l'eliminazione di amiloide-beta, una caratteristica dell'Alzheimer.
I risultati ottenuti dagli scienziati del Regno Unito suggeriscono che inibendo il CD33 si può ridurre il rischio di Alzheimer.
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Un farmaco testato per la leucemia mieloide acuta punta il CD33, delineando la possibilità che un trattamento basato sul CD33 possa mitigare il rischio di Alzheimer. Ulteriori studi devono essere condotti prima di questo tipo di trattamento possa essere testato negli esseri umani.
Gli autori dello studio sono Manasi Malik (autore principale), Steven Estus, James F. Simpson, e Ishiti Parikh, tutti del Dipartimento britannico di Fisiologia; Bernard R. Wilfred e Peter Nelson del Dipartimento britannico di Patologia, e David W. Fardo del Dipartimento britannico di Biostatistica.
Fonte: University of Kentucky.
Riferimento: M. Malik, J. F. Simpson, I. Parikh, B. R. Wilfred, D. W. Fardo, P. T. Nelson, S. Estus. CD33 Alzheimer's Risk-Altering Polymorphism, CD33 Expression, and Exon 2 Splicing. Journal of Neuroscience, 2013; 33 (33): 13320 DOI: 10.1523/JNEUROSCI.1224-13.2013
Pubblicato in Science Daily (> English version) - Traduzione di Franco Pellizzari.
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