Uno studio rivoluzionario condotto da esperti della Indiana University ha fatto luce sulle basi genetiche del morbo di Alzheimer (MA). La ricerca del team, radicata negli studi sulla genetica umana, ha portato alla luce una mutazione cruciale all'interno di un gene chiave operante nelle cellule immunitarie del cervello, che eleva potenzialmente il rischio di MA.
Il team di ricerca, che comprendeva Gary Landreth PhD (professore di ricerca di MA), Bruce Lamb PhD (direttore esecutivo dell'istituto di ricerca), Stephanie Bissel PhD (assistente prof.ssa di genetica), Kwangsik Nho PhD (professore associato di radiologia e scienze di scansione) e Adrian Oblak PhD (assistente professore di radiologia e scienze di scansione), ha pubblicato di recente la ricerca su Immunity.
Andy Tsai PhD, dottorando in neuroscienze mediche, è stata la forza trainante dietro la ricerca, funzionale alla sua tesi di dottorato. Tsai, ora post-dottorato alla Stanford University, ha contribuito in modo significativo a svelare i misteri del MA.
Il punto focale delle indagini era il gene della fosfolipasi C gamma 2 (PLCG2), che è intrecciato all'interno delle microglia, le cellule centrali per la risposta immunitaria del cervello. Questa anomalia genetica, scoperta attraverso l'analisi dei meccanismi biologici del gene, ha mostrato l'impatto di varianti rare specifiche. Lo studio ha scoperto che la variante M28L aumenta la suscettibilità al MA, mentre la variante P522R mostra un effetto che riduce il rischio.
Degli innovativi topi modello del MA, sviluppati dal MODEL-AD Center finanziato dai NIH, hanno permesso ai ricercatori di confermare i loro risultati. Le cellule immunitarie che ospitano varianti geniche che riducono il rischio hanno dimostrato una riduzione delle placche amiloidi, mentre quelle che trasportavano le varianti che alzavano il rischio mostravano un aumento dell'accumulo di placca.
Lo studio ha svelato gruppi di geni specifici che orchestrano queste alterazioni nel comportamento delle cellule immunitarie tra le microglia. Queste cellule, spesso considerate la prima linea di difesa del cervello contro infezioni, tossine e danni, hanno attirato l'attenzione per il loro ruolo significativo nell'influenzare la suscettibilità alle malattie.
"La risposta microgliale colpisce i neuroni che poi influiscono sulla capacità di apprendere e formare nuovi ricordi", ha affermato Landreth.
L'ampia collaborazione all'interno dell'ente di ricerca ha consentito una valutazione completa delle implicazioni del gene. Ciò ha incluso un confronto tra dati preclinici di modelli animali e dati umani nel mondo reale sul MA. L'importanza dello studio sta nello spiegare il ruolo critico delle risposte immunitarie microgliali e il loro potenziale di impatto sul rischio di malattia, positivamente o negativamente. Questa scoperta promette di rimodellare la comprensione del MA e di delineare un percorso verso terapie mirate.
Fonte: Indiana University (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: AP Tsai, [+23], GE Landreth. Genetic variants of phospholipase C-γ2 alter the phenotype and function of microglia and confer differential risk for Alzheimer’s disease. Immunity, 2023, DOI
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