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Destino genetico: molti vogliono sapere i rischi di malattie per sè e i figli

Destino genetico: molti vogliono sapere i rischi di malattie per sè e i figliVorresti sapere se tu e i tuoi figli avete un rischio di cancro ereditario, un rischio genetico cardiovascolare o siete portatori del gene associato allo sviluppo dell'Alzheimer, anche se saranno rischi non rilevanti per decenni o per malattie senza una cura?


Con una piccola quantità di sangue o di saliva, una tecnologia chiamata «sequenziamento dell'intero genoma» rende ciò possibile, e più della metà dei genitori partecipanti ad uno studio della Università del Michigan hanno detto di essere interessati alla tecnologia non solo per se stessi ma anche per i loro figli.


Le madri come gruppo, e i genitori con figli giovani interessati da più di due patologie, avevano un interesse significativamente maggiore nei test genetici predittivi per sé e per i loro figli piccoli, mentre quelli con ideologie politiche conservatrici ne avevano molto di meno.


Più di tre quarti dei genitori hanno mostrato lo stesso interesse per il sequenziamento del genoma per se stessi, come pure per i loro figli. I risultati sono apparsi nel numero di questo mese di Public Health Genomics.


"Con il sequenziamento del genoma sempre più veloce ed economico, ci aspettiamo che la tecnologia diventi più diffusa nelle cliniche e del mercato privato. Volevamo sapere che tipo di fattori influenzano la domanda dei pazienti per questo test, in particolare tra i genitori", dice l'autrice senior Beth Tarini, MD, MS, assistente professore di pediatria al C.S. Mott Children’s Hospital della UM e ricercatrice alla Child Health Evaluation and Research (CHEAR). "E' particolarmente affascinante che l'interesse dei genitori per i test genetici predittivi su se stessi rifletta quello per i loro figli. Sembra una decisione globale per la famiglia".


Dallo studio è emerso che circa il 59 per cento della popolazione totale, compresi genitori e non-genitori, erano interessati al sequenziamento del genoma. Quasi il 62 per cento dei genitori ha espresso interesse nella lettura completa del DNA per loro stessi e il 58 per cento dei genitori si sono interessati per i loro figli.


Anche la pianificazione di un figlio nei successivi 5 anni, si è significativamente associata ad un maggiore interesse per il sequenziamento del genoma tra tutti gli adulti, ma non era significativa tra i genitori correnti. Gli autori ipotizzano che i genitori che hanno già avuto un bambino sano potrebbero avere "una mente più serena riguardo il proprio corredo genetico" rispetto ai non-genitori.


Il sequenziamento del genoma completo è un processo di laboratorio che esamina la composizione del DNA di una persona per dare informazioni sul rischio di sviluppo di malattie future, nonché per diagnosticare sintomi o malattie presenti. Attualmente, la tecnologia è più comune per trovare una causa medica per i pazienti che hanno già sintomi di una condizione di salute non diagnosticata.


Anche se il sequenziamento potrebbe rivelare il rischio di alcune malattie rare e prevenibili, gli autori fanno notare che c'è preoccupazione per l'accuratezza con cui sono interpretate le informazioni e quanto ciò sia utile nella realtà per i pazienti.


"E' un test che ti dà molti dati, ma il diavolo è nei dettagli", spiega la Tarini. "In primo luogo, interpretare i dati è difficile perché non siamo sicuri cosa significano tutti. In secondo luogo, anche se è possibile interpretare i dati, si potrebbe non sapere che cosa fare con l'interpretazione. Forse si apprende di avere un rischio leggermente più elevato di ammalarsi di cancro alla prostata o di diabete, nessuno dei quali è certo o si realizzerà nel futuro più prossimo. E allora?".


Anche le questioni etiche abbondano; la privacy per esempio. I genitori potrebbero essere interessati a testare i loro figli e apprendere i rischi di malattie che li colpiscono solo da adulti, come il cancro al seno. Queste decisioni potrebbero essere differite fino a quando il figlio è cresciuto abbastanza da prenderne parte.


"Vogliamo che i nostri pazienti siano partecipanti attivi nella loro salute; tuttavia, è ancora controverso il valore del sequenziamento del genoma per aiutare le persone a comprendere i rischi di malattia, soprattutto per i bambini", dice l'autore Daniel Dodson, studente di medicina della Università del Michigan. "Speriamo che i nostri dati possano aiutare i medici sia a informare i pazienti per quanto riguarda questa tecnologia, sia a collaborare con i pazienti per prendere decisioni di salute ben informate".


I ricercatori hanno usato i dati di un sondaggio multi-sezione online su un campione nazionale rappresentativo della popolazione degli Stati Uniti, condotto nell'ambito del Sondaggio Nazionale sulla Salute dei Bambini del C.S. Mott Children’s Hospital.

 

 

 

 

 


Fonte: University of Michigan (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Beth Tarini, M.D., M.S. et al. Parent and Public Interest in Whole-Genome Sequencing. Public Health Genomics, March 2015

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