Un team di ricerca guidato da Chunshui Yu e Mulin Jun Li della Tianjin Medical University (Cina) ha scoperto due nuovi geni potenzialmente coinvolti nel morbo di Alzheimer (MA). Li ha identificati esplorando quali geni si accendevano e si spegnevano nell'ippocampo delle persone che avevano la malattia. I nuovi risultati del gruppo sono disponibili dal 25 febbraio su PLOS Genetics.
Il MA è un disturbo neurodegenerativo che comporta una demenza grave e la formazione di placche e grovigli proteici nel cervello. L'ippocampo, la parte del cervello coinvolta nella memoria, è una delle prime regioni a subire danni.
Per capire meglio quali geni contribuiscono alla progressione di questa malattia ereditabile, i ricercatori hanno identificato i geni espressi a livelli più alti o più bassi nell'ippocampo delle persone con la malattia, rispetto ai cervelli sani.
Hanno identificato 24 geni correlati al MA che sembrano avere un effetto nell'ippocampo, usando i dati precedenti di espressione genica e ippocampale. Molti geni erano già noti per il loro contributo alla malattia, come l'APOE, ma due erano sconosciuti, PTPN9 e PCDHA4. Inoltre, molti sono coinvolti nel processo biologico relativo al MA, come la formazione delle placche e la morte cellulare.
Il team di ricerca ha anche convalidato i risultati confrontando l'espressione genica delle due dozzine di geni nelle scansioni del cervello delle persone. Nel MA, il danno e la perdita dei neuroni provocano un restringimento dell'ippocampo, che può essere misurato attraverso la scansione medica. I ricercatori hanno stabilito che l'espressione di due dei geni è legata alle dimensioni dell'ippocampo e alla diagnosi di MA.
Nel complesso, i nuovi risultati ci permettono di capire meglio i meccanismi genetici e cellulari che causano la malattia. Il prossimo passo sarà indagare sui ruoli dei due nuovi geni e sul modo in cui contribuiscono a questa malattia devastante.
Gli autori aggiungono: "Lo studio identifica due nuovi geni associati al MA nel contesto del tessuto dell'ippocampo e rivela i percorsi neurobiologici candidati mediati dall'ippocampo, dall'espressione genica al MA".
Fonte: PLOS via ScienceDaily (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: Nana Liu, Jiayuan Xu, Huaigui Liu, Shijie Zhang, Miaoxin Li, Yao Zhou, Wen Qin, Mulin Jun Li, Chunshui Yu. Hippocampal transcriptome-wide association study and neurobiological pathway analysis for Alzheimer’s disease. PLOS Genetics, 25 Feb 2021, DOI
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