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Varianti genetiche possono aumentare la suscettibilità all'accumulo di proteina tau di Alzheimer

Tau protein

La proteina tau tossica è una caratteristica biologica cruciale nel cervello delle persone con morbo di Alzheimer (MA). Eppure non sono ancora chiari i fattori che rendono le persone sensibili o resistenti all'accumulo della tau.


Uno studio preliminare della Mayo Clinic mostra che delle varianti di DNA ereditate possono essere associate allo sviluppo di depositi di tau negli anziani. La ricerca sarà presentata al 72° Meeting annuale dell'American Academy of Neurology, che si svolgerà a Toronto dal 25 Aprile al 1 Maggio prossimi.


"La localizzazione e l'onere di tau nel cervello è strettamente correlata ai sintomi cognitivi del MA, ma non sappiamo abbastanza come e perché la tau si accumula in quel modo", dice il primo autore Vijay Ramanan MD/PhD, neurologo comportamentale della Mayo Clinic. "Questi risultati puntano ai fattori genetici fondamentali di questo processo, che possono aiutarci a prevedere meglio chi svilupperà i sintomi e, si spera, a identificare nuovi bersagli per il trattamento".


Lo studio ha incluso 754 persone over-50, con un'età media di 72 anni, partecipanti al Mayo Clinic Study of Aging basato sulla popolazione, di Olmsted County nel Minnesota. Di questi, l'87% non aveva problemi di memoria o di pensiero. I ricercatori hanno studiato i profili genetici dei partecipanti e hanno usato la tomografia ad emissione di positroni (PET) per cercare proteine ​​tau nel cervello.


Dallo studio è emerso che i partecipanti con nuove varianti genetiche sui cromosomi 1 e 5 avevano una quantità più alta di tau nel cervello, rispetto alle persone che avevano sequenze geniche più tipiche in quelle regioni. Le varianti genetiche sono state trovate nel 2%/3% del gruppo, e quei partecipanti avevano il 10% in più di tau rispetto a quelli senza le varianti.


I dati hanno inoltre confermato che le varianti nel gene 'proteina tau associata ai microtubuli' (MAPT, microtubule-associated protein tau), che produce la proteina tau, si sono associati con i livelli della tau e suggeriscono che i geni legati in precedenza al rischio di demenza da MA, come l'apolipoproteina E (APOE), non sono associati all'accumulo di tau.


"Siamo entusiasti che la disponibilità di scansioni tau nel Mayo Clinic Study of Aging ci abbia permesso di indagare sull'architettura genetica sottostante la deposizione di tau, che può essere distinta da quella sottostante la deposizione di amiloide, entrambe proteine ​​chiave alla base della demenza di MA", dice Prashanthi Vemuri PhD, ricercatrice di MA della Mayo Clinic e autrice senior dello studio.

 

 

 


Fonte: Mayo Clinic (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Vijay Ramanan, Xuewei Wang, Scott Przybelski; Sheelakumari Raghavan, David Knopman, Jonathan Graff-Radford, Val Lowe, Michelle Mielke, Clifford Jack Jr., Ronald Petersen, Owen Ross, Prashanthi Vemuri. Genome-Wide Association Study of Tau PET in the Mayo Clinic Study of Aging AAN's 72nd Annual Meeting in Toronto April 25–May 1, 2020. Abstract

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.

 

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