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Identificata variante genetica collegata a prestazioni migliori di memoria: implicazioni per l'Alzheimer?

Le persone con una variante genetica individuata recentemente hanno prestazioni migliori su alcuni tipi di test di memoria; una scoperta che potrebbe indicare la strada per nuovi trattamenti per i deficit di memoria causati dall'Alzheimer o da altre condizioni associate all'età.

Identificata variante genetica collegata a migliori prestazioni di memoria: implicazioni per l'Alzheimer?

In quello che il team di ricerca internazionale chiama il più grande studio eseguito fino ad oggi sulla memoria umana, l'analisi dei dati genomici e dei risultati dei test di memoria di più di 14.000 anziani ha individuato una posizione nel genoma che è stata associata ad una migliore prestazione della memoria. I ricercatori hanno osservato che in passato il gene non era stato associato alla cognizione.


Il team di ricerca, guidato da Vijay K. Ramanan, PhD, ricercatore post-dottorato e studente di medicina della Facoltà di Medicina della UI, e Andrew J. Saykin, PsyD, direttore dell'Indiana Alzheimer Disease Center e del Centro Neuroimaging della UI, ha riferito i risultati sulla rivista Molecular Psychiatry.


Lo studio sull'intero genoma ha scoperto che le prestazioni migliori nei test della memoria episodica sono associate ad una variante del DNA sul cromosoma 2: un nucleotide G invece del più comune A, nel gene FASTKD2. La variante genetica (chiamata polimorfismo a singolo nucleotide, SNP) è associata anche ad un ippocampo più grande e alla sostanza grigia più densa nel cervello, sulle scansioni a risonanza magnetica.


L'ippocampo è una struttura cerebrale coinvolta nella memorizzazione e nel recupero dei ricordi. L'incapacità di ricordare un evento recente, un articolo di giornale o ciò che si è mangiato la sera prima a cena, è uno dei primi sintomi dell'Alzheimer ed è legato anche all'atrofia ippocampale.


Il gene FASTKD2 è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nell'apoptosi, il processo di morte cellulare programmata. I ricercatori hanno anche esaminato i campioni di liquido cerebrospinale di 82 partecipanti ed hanno scoperto che livelli bassi di proteine sono associati alla morte cellulare nei partecipanti con la variante G, protettiva della memoria.


Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare se i farmaci che mirano il gene FASTKD2 potrebbero essere usati per proteggere dalla perdita di memoria e dai problemi connessi nell'Alzheimer, ha detto il dottor Saykin. "Probabilmente non c'è un singolo «gene della memoria»; ci aspettiamo che la memoria sia guidata da una combinazione di geni multipli, insieme con l'ambiente e lo stile di vita", ha detto il dottor Saykin. "Anche se l'influenza del FASTKD2 era modesta, ci sono paralleli con la ricerca sul diabete, il cancro e l'ipertensione, che ha scoperto varianti genetiche con effetti simili che si sono rivelate obiettivi per farmaci che oggi sono usati comunemente".

 

 

 

 

 


FonteIndiana University (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti:  V K Ramanan, K Nho, L Shen, S L Risacher, S Kim, B C McDonald, M R Farlow, T M Foroud, S Gao, H Soininen, I Kłoszewska, P Mecocci, M Tsolaki, B Vellas, S Lovestone, P S Aisen, R C Petersen, C R Jack, L M Shaw, J Q Trojanowski, M W Weiner, R C Green, A W Toga, P L De Jager, L Yu, D A Bennett, A J Saykin. FASTKD2 is associated with memory and hippocampal structure in older adults. Molecular Psychiatry, 2014; DOI: 10.1038/mp.2014.142

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