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Esame autoptico del cervello di gemelli, con o senza AD, mostra schemi simili di danno
Nonostante l'uso diffuso di un singolo termine, l'Alzheimer è in realtà una varietà di patologie, sintomi e cambiamenti patologici.
Quello che succede nel cervello spesso varia molto da paziente a paziente, e un scatenante per una persona può essere innocuo per un'altra.
In uno studio unico nel suo genere, un team internazionale di ricercatori guidato da Margaret Gatz, psicologo della University of Southern California (USC) ha confrontato il cervello di gemelli morti, uno o entrambi, di Alzheimer.
Essi hanno scoperto che molte delle coppie di gemelli avevano non solo una progressione simile di Alzheimer e demenza prima della morte, ma avevano anche combinazioni simili di patologie: due o più aree scollegate di danni al cervello.
Lo studio fa parte del lavoro epocale della Gatz sull'invecchiamento e la cognizione nel Swedish Twin Registry, un ampio studio di coorte di più di 14.000 gemelli svedesi, che hanno ormai superato di 65 anni di età. Nel corso di quasi 30 anni, il lavoro della Gatz con i gemelli - comprese coppie geneticamente identiche - ha portato lo studio dell'Alzheimer ad includere l'intero ciclo di vita, compresi gli effetti delle minacce durante lo sviluppo, della malattia parodontale, della salute mentale, dell'obesità e del diabete sul rischio di Alzheimer in vecchiaia.
Il documento attuale fornisce ulteriori prove del fatto che non ci può essere una sola causa dell'Alzheimer, ma piuttosto una serie di potenziali cause alle quali possiamo essere sensibili, che dipendono in gran parte dalla genetica. Il documento appare nel numero corrente della rivista Brain Pathology. "Cerchiamo di fare deduzioni sulla base di test e diagnosi, ma dobbiamo pensare che quello che vediamo è una manifestazione di quello che succede nel cervello di questi gemelli", ha detto la Gatz, professore di psicologia, gerontologia e medicina preventiva al «Dornsife College of Letters, Arts and Sciences» dell'USC. "Per questo motivo, volevamo confrontare il cervello di gemelli per capire se i cervelli di gemelli identici sono realmente identici".
I ricercatori hanno avuto la rara opportunità di eseguire l'autopsia diretta del cervello di sette coppie di gemelli che sono morti entrambi dopo aver avuto valutazioni diagnostiche per molti anni, compresa una coppia di gemelli identici, che avevano entrambi la diagnosi di Alzheimer e sono morti ad un anno l'uno dall'altro all'età di 98 anni.
"Ci possono essere fattori di rischio che iniziano ad accumularsi, ma non portano ad una diagnosi clinica", ha spiegato l'autore Diego Iacono del Karolinska Institute in Svezia e del Biomedical Research Institute del New Jersey e dell'Atlantic Health System. "Abbiamo scoperto che la presenza dell'Alzheimer non esclude la presenza di altri danni. Guardare le co-patologie nelle coppie di gemelli può presentare nuovi settori di ricerca al di là dei fattori tipici".
Per esempio, mentre c'è ampio consenso tra gli esperti circa il corso dell'Alzheimer e la presenza di placche amiloidi e grovigli nel cervello, non è chiaro cosa fa iniziare il processo, compreso il ruolo delle lesioni, dei corpi di Lewy e dei danni vascolari o ventricolari, associati più spesso a tipi di demenza specifici, come il Parkinson.
"I gemelli identici tendono ad avere combinazioni simili di patologie. Abbiamo guardato non solo gli indicatori caratteristici dell'Alzheimer, ma a tutti gli altri danni nel cervello. Per tutta una serie di cambiamenti neuropatologici, i gemelli identici sembrano avere più patologie simili", ha detto la Gatz. "Questo è affascinante: non è solo una patologia chiave legata alla diagnosi dei gemelli, ma la combinazione di cose che accadono nel loro cervello. Continueremo a esaminare quali sono queste combinazioni".
La ricerca è stata finanziata dal National Institutes of Health.
Fonte: University of Southern California (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: Diego Iacono, Inga Volkman, Inger Nennesmo, Nancy L. Pedersen, Laura Fratiglioni, Boo Johansson, David Karlsson, Bengt Winblad, Margaret Gatz. Neuropathologic assessment of dementia markers in identical and fraternal twins. Brain Pathology, 2014; DOI: 10.1111/bpa.12127
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