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Rara malattia infantile può dare indizi per curare l'Alzheimer

Rara malattia infantile potrebbe avere gli indizi per curare l'Alzheimer e il ParkinsonScienziati della Rutgers University che studiano la causa di una malattia infantile rara, che lascia i bambini incapaci di camminare dall'adolescenza, dicono che le nuove scoperte di un loro studio possono fornire indizi per la comprensione delle malattie neurodegenerative più comuni, come l'Alzheimer e il Parkinson e per sviluppare strumenti migliori per curarle.


Nell'edizione online del 27 Ottobre di Nature Neuroscience, i professori Karl Herrup, Ronald Hart e Jiali Li nel Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze, e Alexander Kusnecov, professore associato di comportamento e sistemi di neuroscienze al Dipartimento di Psicologia, forniscono nuove informazioni sulla malattia A-T (atassia-teleangectasia o sindrome di Louis-Bar) un disordine infantile genetico raro che è presente in circa 1 bambino ogni 40.000.


I bambini nati con malattia A-T hanno mutazioni in entrambe le copie del gene ATM e non possono produrre la proteina ATM normale. Questo porta a problemi di movimento, coordinazione, equilibrio e controllo muscolare, nonché un certo numero di altre carenze al di fuori del sistema nervoso.


Studiando topi e tessuto cerebrale umano, i ricercatori della Rutgers hanno scoperto che senza ATM, salgono i livelli di una proteina regolatrice chiamata EZH2. Guardando tra le caratteristiche dell'A-T nelle cellule in coltura tissutale e in campioni di cervello, sia di esseri umani che di topi con ATM mutata, hanno trovato che l'aumento dell'EZH2 è un fattore importante che contribuisce ai problemi neuromuscolari causati dall'A-T.


"Ci auguriamo che questo lavoro possa portare a nuove terapie per prevenire i sintomi nei pazienti con A-T", spiega Hart. "Ma a livello più ampio, questa ricerca fornisce un forte indizio per la comprensione di disturbi neurodegenerativi più comuni che possono utilizzare percorsi simili. E' un tema che non è stato ancora esaminato".


Anche se la proteina EZH2 ha dimostrato di aiutare a determinare se i geni si attivano ​​o disattivano, alterando la capacità del corpo di svolgere le funzioni biologiche necessarie per mantenere una buona salute, è la prima volta che uno studio esamina questa proteina - che può causare effetti negativi sulla salute se è presente in eccesso - nelle cellule nervose mature del cervello.


Riducendo l'eccesso di proteina EZH2 che si accumula nei topi geneticamente modificati con malattia A-T, e creando un migliore equilibrio delle proteine ​​all'interno delle cellule nervose, gli scienziati della Rutgers hanno scoperto che i topi esposti migliorano il controllo muscolare, il movimento e la coordinazione.


Nello studio, i topi mutanti con l'A-T e livelli più alti di EZH2 sono stati "curati" riducendo questo eccesso di proteine EZH2. I topi trattati sono poi riusciti a stare su una tamburo rotante senza cadere, quasi quanto i topi che non avevano la malattia. Al contrario, gli animali con A-T non trattati perdevano l'equilibrio e cadevano dal dispositivo quasi subito. I topi sono stati studiati anche nello spazio aperto. Mentre quelli con A-T trattati e i topi normali esploravano una vasta area del campo aperto, i topi con A-T con proteine EZH2 in eccesso non erano così avventurosi e restavano indietro.


Gli scienziati della Rutgers dicono che le implicazioni di questi risultati devono ora essere convalidate in un ambiente clinico. Hanno iniziato a lavorare con l'A-T Clinical Center della Johns Hopkins University, raccogliendo campioni di sangue da bambini con la malattia, così come dai loro genitori che portano i geni, per poterli riprogrammare in cellule staminali.

Questo permetterà agli scienziati di creare neuroni umani come quelli dei pazienti A-T e studiare con maggiore dettaglio i meccanismi che portano dalle mutazioni ATM alla malattia delle cellule nervose.


La speranza è che questa nuova informazione possa essere usata per sviluppare farmaci terapeutici per migliorare il controllo neuromuscolare e il coordinamento per coloro che hanno la malattia A-T. Inoltre, gli scienziati lavoreranno per determinare se la proteina EZH2 ha un ruolo in altre malattie neurodegenerative più comuni, come il Parkinson e l'Alzheimer, e se possa costituire un bersaglio per lo sviluppo di farmaci per il trattamento di tali disturbi cerebrali.


"Quello che è interessante circa la salute umana, e questa ricerca in particolare, è che spiega come una malattia ritenuta al 100 per cento genetica, ha in realtà un componente che è sensibile all'ambiente", dice Herrup, autore principale dello studio.

 

 

 

 

 


Fonte: Rutgers University.

Riferimenti: Jiali Li, Ronald P Hart, Elyse M Mallimo, Mavis R Swerdel, Alexander W Kusnecov, Karl Herrup. EZH2-mediated H3K27 trimethylation mediates neurodegeneration in ataxia-telangiectasia. Nature Neuroscience, 2013; DOI: 10.1038/nn.3564

Pubblicato da Robin Lally in news.rutgers.edu (> English version) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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