Ricerche
Rara malattia infantile può dare indizi per curare l'Alzheimer
Andrew di 14 anni che ha a malattia, con il fratello Brendan di 12 che non ha ereditato la malattia neurodegenerativa infantile rara. (Courtesy of A-T Children's Project)Scienziati della Rutgers University che studiano la causa di una malattia infantile rara, che lascia i bambini incapaci di camminare dall'adolescenza, dicono che le nuove scoperte di un loro studio possono fornire indizi per la comprensione delle malattie neurodegenerative più comuni, come l'Alzheimer e il Parkinson e per sviluppare strumenti migliori per curarle.
Nell'edizione online del 27 Ottobre di Nature Neuroscience, i professori Karl Herrup, Ronald Hart e Jiali Li nel Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze, e Alexander Kusnecov, professore associato di comportamento e sistemi di neuroscienze al Dipartimento di Psicologia, forniscono nuove informazioni sulla malattia A-T (atassia-teleangectasia o sindrome di Louis-Bar) un disordine infantile genetico raro che è presente in circa 1 bambino ogni 40.000.
I bambini nati con malattia A-T hanno mutazioni in entrambe le copie del gene ATM e non possono produrre la proteina ATM normale. Questo porta a problemi di movimento, coordinazione, equilibrio e controllo muscolare, nonché un certo numero di altre carenze al di fuori del sistema nervoso.
Studiando topi e tessuto cerebrale umano, i ricercatori della Rutgers hanno scoperto che senza ATM, salgono i livelli di una proteina regolatrice chiamata EZH2. Guardando tra le caratteristiche dell'A-T nelle cellule in coltura tissutale e in campioni di cervello, sia di esseri umani che di topi con ATM mutata, hanno trovato che l'aumento dell'EZH2 è un fattore importante che contribuisce ai problemi neuromuscolari causati dall'A-T.
"Ci auguriamo che questo lavoro possa portare a nuove terapie per prevenire i sintomi nei pazienti con A-T", spiega Hart. "Ma a livello più ampio, questa ricerca fornisce un forte indizio per la comprensione di disturbi neurodegenerativi più comuni che possono utilizzare percorsi simili. E' un tema che non è stato ancora esaminato".
Anche se la proteina EZH2 ha dimostrato di aiutare a determinare se i geni si attivano o disattivano, alterando la capacità del corpo di svolgere le funzioni biologiche necessarie per mantenere una buona salute, è la prima volta che uno studio esamina questa proteina - che può causare effetti negativi sulla salute se è presente in eccesso - nelle cellule nervose mature del cervello.
Riducendo l'eccesso di proteina EZH2 che si accumula nei topi geneticamente modificati con malattia A-T, e creando un migliore equilibrio delle proteine all'interno delle cellule nervose, gli scienziati della Rutgers hanno scoperto che i topi esposti migliorano il controllo muscolare, il movimento e la coordinazione.
Nello studio, i topi mutanti con l'A-T e livelli più alti di EZH2 sono stati "curati" riducendo questo eccesso di proteine EZH2. I topi trattati sono poi riusciti a stare su una tamburo rotante senza cadere, quasi quanto i topi che non avevano la malattia. Al contrario, gli animali con A-T non trattati perdevano l'equilibrio e cadevano dal dispositivo quasi subito. I topi sono stati studiati anche nello spazio aperto. Mentre quelli con A-T trattati e i topi normali esploravano una vasta area del campo aperto, i topi con A-T con proteine EZH2 in eccesso non erano così avventurosi e restavano indietro.
Gli scienziati della Rutgers dicono che le implicazioni di questi risultati devono ora essere convalidate in un ambiente clinico. Hanno iniziato a lavorare con l'A-T Clinical Center della Johns Hopkins University, raccogliendo campioni di sangue da bambini con la malattia, così come dai loro genitori che portano i geni, per poterli riprogrammare in cellule staminali.
La speranza è che questa nuova informazione possa essere usata per sviluppare farmaci terapeutici per migliorare il controllo neuromuscolare e il coordinamento per coloro che hanno la malattia A-T. Inoltre, gli scienziati lavoreranno per determinare se la proteina EZH2 ha un ruolo in altre malattie neurodegenerative più comuni, come il Parkinson e l'Alzheimer, e se possa costituire un bersaglio per lo sviluppo di farmaci per il trattamento di tali disturbi cerebrali.
"Quello che è interessante circa la salute umana, e questa ricerca in particolare, è che spiega come una malattia ritenuta al 100 per cento genetica, ha in realtà un componente che è sensibile all'ambiente", dice Herrup, autore principale dello studio.
Fonte: Rutgers University.
Riferimenti: Jiali Li, Ronald P Hart, Elyse M Mallimo, Mavis R Swerdel, Alexander W Kusnecov, Karl Herrup. EZH2-mediated H3K27 trimethylation mediates neurodegeneration in ataxia-telangiectasia. Nature Neuroscience, 2013; DOI: 10.1038/nn.3564
Pubblicato da Robin Lally in news.rutgers.edu (> English version) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.
Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X. I siti terzi raggiungibili da eventuali links contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari proposti da Google sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.
Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.
Sostieni l'Associazione; una donazione, anche minima, ci aiuterà ad assistere malati e famiglie e continuare ad informarti. Clicca qui a destra: |
Annuncio pubblicitario
Privacy e sicurezza dati - Informativa ex Art. 13 D. Lgs. 196/03
Gentile visitatore,
l'Associazione tratterà i Tuoi dati personali nel rispetto del D. Lgs. 196/G3 (Codice della privacy), garantendo la riservatezza e la protezione dei dati.
Finalità e modalità del trattamento: I dati personali che volontariamente deciderai di comunicarci, saranno utilizzati esclusivamente per le attività del sito, per la gestione del rapporto associativo e per l'adempimento degli obblighi di legge. I trattamenti dei dati saranno svolti in forma cartacea e mediante computer, con adozione delle misure di sicurezza previste dalla legge. I dati non saranno comunicati a terzi né saranno diffusi.
Dati sensibili: Il trattamento di dati sensibili ex art. 1, lett. d del Codice sarà effettuato nei limiti di cui alle autorizzazioni del Garante n. 2/08 e n. 3/08, e loro successive modifiche.
Diritti dell'interessata/o: Nella qualità di interessato, Ti sono garantiti tutti i diritti specificati all'art. 7 del Codice, tra cui il diritto di chiedere e ottenere l'aggiornamento, la rettificazione o l'integrazione dei dati, la cancellazione, la trasformazione in forma anonima o il blocco dei dati trattati in violazione di legge, e il diritto di opporsi, in tutto o in parte, per motivi legittimi, al trattamento dei dati personali che Ti riguardano.
Titolare del trattamento è l'Associazione di volontariato "Associazione Alzheimer o.n.l.u.s.”, con sede a Riese Pio X – Via Schiavonesca, 13 – telefax 0423 750 324.
Responsabile del trattamento è la segretaria dell’Associazione in carica.
Gestione «cookies»
Un cookie è una breve stringa di testo che il sito web che si sta visitando salva automaticamente sul computer dell'utente. I cookies sono utilizzati dagli amministratori di molti siti web per migliorarne funzionamento ed efficienza e per raccogliere dati sui visitatori.
Il nostro sito non utilizza i cookies per identificare i visitatori, ma per raccogliere informazioni al fine di arricchirne i contenuti e rendere il sito più fruibile.
Come cambiare le impostazioni del browser per la gestione dei cookies
È possibile decidere se permettere ai siti web che vengono visitati di installare i cookies modificando le impostazioni del browser usato per la navigazione. Se hai già visitato il nostro sito, alcuni cookies potrebbero essere già stati impostati automaticamente sul tuo computer. Per sapere come eliminarli, clicca su uno dei link qui di seguito: