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Studio su gemelli: fattori ambientali sono più significativi della genetica per l'Alzheimer
Foto: Rick Gershon/Getty Images
La questione 'influenze ambientali o genetiche' ha un ruolo importante nella ricerca sull'invecchiamento del cervello, e i ricercatori del Centre for Healthy Brain Ageing (CHeBA) della University of New South Wales di Sydney hanno rivelato nuove intuizioni su uno dei tratti distintivi del morbo di Alzheimer (MA), le placche amiloidi, osservando il cervello di gemelli identici e non identici.
Lo studio, guidato dalla dott.ssa Rebecca Koncz e pubblicato su The Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, ha usato un tipo speciale di scansione chiamata PET (tomografia a emissione di positrone) amiloide, per determinare quale proporzione dell'accumulo di amiloide è determinata dai geni e quale proporzione è determinata da fattori di rischio ambientali o modificabili, come ipertensione e colesterolo alto.
"L'amiloide è una proteina che si accumula nel cervello molto presto nello sviluppo del MA", ha detto la dott.ssa Koncz. "È una caratteristica della condizione che inizia ad accumularsi decenni prima che siano evidenti i problemi di memoria".
Secondo il prof. Perminder Sachdev, condirettore del Cheba e responsabile dell'Older Australian Twins Study, i gemelli offrono un'opportunità unica per indagare sull'importanza relativa dei fattori genetici e di stile di vita per il MA, perché i gemelli monozigoti condividono il 100% del materiale genetico, e i gemelli dizigoti (o biovulari) ne condividono circa il 50%.
L'Australia ha uno dei principali registri di gemelli del mondo (Twin Research Australia), i cui membri hanno partecipato allo studio. Le scansioni PET amiloide sono state fatte in collaborazione con il Dipartimento di Scansione e Terapia Molecolare dell'Austin Hospital di Melbourne e con il Dipartimento di Medicina Nucleare e PET all'Ospedale Prince of Wales di Sydney.
I ricercatori hanno scoperto che l'ereditarietà dell'amiloide è moderata, cioè i geni hanno solo un ruolo moderato nel determinare la variazione nell'accumulo di amiloide nel cervello. Secondo la dott.ssa Rebecca Koncz:
"Questo è significativo, perché ci dice che, anche se i geni sono importanti, c'è in realtà un contributo ambientale importante che può rispondere bene all'intervento. .
"Per quanto riguarda i fattori di rischio modificabili, abbiamo esaminato se i fattori di rischio vascolare come l'ipertensione, il diabete, il colesterolo alto o una storia di malattie cardiache, erano significativamente associati a un carico amiloide o avevano una qualsiasi base genetica condivisa".
Lo studio non ha trovato un'associazione tra fattori di rischio vascolare e amiloide, ma sono richiesti studi più grandi.
"Identificare i fattori di rischio modificabili ci porterà a interventi che riducono il rischio di accumulo dell'amiloide, e in definitiva a ridurre il rischio di sviluppare il MA", ha affermato il prof. Perminder Sachdev.
Fonte: Heidi Douglass in Centre for Healthy Brain Ageing / UNSW Sidney (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: Rebecca Koncz, Anbupalam Thalamuthu, Wei Wen, Vibeke Catts, Vincent Dore, Teresa Lee, Karen Mather, Melissa Slavin, Eva Wegner, Jiyang Jiang, Julian Trollor, David Ames, Victor Villemagne, Christopher Rowe, Perminder Sachdev. The heritability of amyloid burden in older adults: the Older Australian Twins Study. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 17 Dec 2021, DOI
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