Scoperte sei nuove varianti geniche alla base dell’Alzheimer e studiato un punteggio di rischio poligenico in grado di identificare i soggetti ad elevato rischio di sviluppare la malattia. La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista Nature Communications, rappresenta il più grande studio genetico ad oggi realizzato, grazie al contributo di tutti i più importanti gruppi di ricerca Europei ed Americani, riuniti e coordinati in un unico grande consorzio multinazionale.
Allo studio hanno contribuito i ricercatori dell’Università Statale di Milano che lavorano in due Unità del Policlinico di Milano: quella di Neurologia - Malattie neurodegenerative (di cui fa parte il Centro Dino Ferrari) e quella di Geriatria. Gli specialisti hanno avuto il compito di selezionare opportunamente i pazienti inseriti nello studio, garantendo l’accuratezza della procedura clinica indispensabile per l’attendibilità dell’analisi genetica. Questo grazie all’impiego delle tecniche e metodologie neuropsicologiche, neurochimiche, genetiche e radiologiche più avanzate, che consentono ad oggi una precisione diagnostica a livello molecolare della malattia.
I ricercatori hanno studiato il DNA di oltre 400.000 soggetti, confermando il ruolo di diversi geni già in precedenza dimostrati come fattori di rischio per l’insorgenza della malattia e identificando nuovi geni candidati, alcuni dei quali dannosi ed altri protettivi.
Secondo Daniela Galimberti (dipartimento di Scienze biomediche, chirurgiche e odontoiatriche), responsabile del Laboratorio di Diagnosi e Ricerca dell’Unità Malattie Neurodegenerative “i risultati presentati oggi sottolineano il fatto che la malattia è dovuta all’effetto di numerosi geni (poligenica) ed il rischio genetico può essere quantizzato”.
Elio Scarpini, direttore dell’Unità e docente di Neurologia del dipartimento di Scienze biomediche, chirurgiche e odontoiatriche della Statale, commenta: “L’identificazione di soggetti asintomatici ad elevato rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer costituisce l’elemento indispensabile per lo sviluppo dei nuovi trattamenti farmacologici specifici, preventivi e curativi”.
Fonte: Università degli Studi di Milano
Riferimenti: Itziar de Rojas, Sonia Moreno-Grau, …, Agustín Ruiz. Common variants in Alzheimer’s disease and risk stratification by polygenic risk scores. Nature Communications, 7 June 2021, DOI
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