Ricerche

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Secondo un nuovo studio condotto alla Università della California di San Francisco, la combinazione tra rischio genetico e fattori di rischio di malattie cardiovascolari – come colesterolo LDL alto, obesità e ipertensione – può prevedere chi ha maggiori probabilità di sviluppare la demenza. Questa visione ampliata è più promettente per coloro che sono preoccupati per la demenza.

Mentre i geni rappresentano circa la metà del rischio di sviluppare demenza e non possono essere modificati, l’altra metà è determinata da fattori come isolamento sociale, perdita di udito non corretta e inattività fisica, che possono essere affrontati.

"Con il morbo di Alzheimer (MA) potrebbero essere coinvolte diverse malattie vascolari, come l'ipertensione e il diabete", ha detto il primo autore Shea Andrews PhD. “Se si apportassero cambiamenti allo stile di vita e si migliorasse il controllo di malattie come queste, si potrebbe ridurre la quantità di danni complessivi al cervello, ritardando o addirittura prevenendo i sintomi”.

Lo studio, pubblicato su Alzheimer's & Dementia, ha usato i dati di circa 3.500 adulti che avevano contribuito al NACC e all’Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative, la cui età media era di 75 anni. Nessuno di loro soffriva di demenza all'inizio dello studio, durato sei anni, ma circa 1 su 4 presentava un lieve deterioramento cognitivo (MCI), che di solito la precede. Alla fine dello studio, 1 su 7 era morto e 1 su 4 dei partecipanti sopravvissuti con cognizione normale o MCI era passato alla demenza.

I ricercatori hanno scoperto che il rischio era influenzato da quattro fattori:

• Avere un genitore o un fratello affetto da demenza
• Ereditare almeno una copia di una variante genetica chiamata APOE4 che è fortemente associata all'Alzheimer
• Avere un punteggio elevato di rischio poligenico che riflette molti effetti genetici minori
• Avere un punteggio elevato di rischio cardiovascolare

I ricercatori hanno anche cercato mutazioni rare associate al MA a esordio precoce, ma nessuno dei partecipanti le aveva. Più fattori di rischio aveva una persona, maggiore era la probabilità che sviluppasse la demenza: un fattore ha aumentato il rischio del 27%, due dell'83%, tre del 100% e 4 hanno aumentato il rischio di cinque volte. Shea Andrews ha detto:

"Prima d'ora non avevamo un approccio di medicina di precisione per aiutare i pazienti a ridurre i rischi modificabili, perché il MA non poteva essere diagnosticato o trattato. Ma ora disponiamo di trattamenti che possono rallentare la progressione della malattia, in particolare nella fase iniziale, che può essere identificata con un esame del sangue o con un tipo specializzato di scansione cerebrale chiamato PET. Inoltre si prevede che i dati genetici relativi alla demenza saranno disponibili con più facilità tra qualche anno".

"Uno scenario ottimale per usare questi dati potrebbe comportare che un paziente condivida le proprie preoccupazioni sulla demenza con il proprio medico di famiglia in seguito alla diagnosi di un genitore. Il medico discuterà quindi i dati genetici e concorderà con il paziente come ridurre i rischi modificabili”.

Una maggiore consapevolezza del ruolo dei fattori non genetici potrebbe aiutare coloro che corrono un rischio maggiore di sviluppare demenza.

"Penso che concentrarsi su ciò che i pazienti possono controllare dia loro libertà di azione e responsabilità", ha affermato Kristine Yaffe MD, prof.ssa di psichiatria, neurologia ed epidemiologia, vicepresidente di ricerca in psichiatria, che è in prima linea nello studio del ruolo dei fattori di rischio modificabili nella demenza ed è l'autrice senior dello studio. “Ciò consente loro di adottare misure proattive, piuttosto che aspettare che emergano i sintomi”.