Esperienze e opinioni

"Un'altra domanda", è ora l'ultima chance del figlio o della figlia di un paziente al quale ho appena diagnosticato la demenza. Arriva proprio mentre stanno per uscire, quasi un ripensamento.

Di solito abbiamo trascorso l'ultima ora a dipingere una foto della strada da percorrere per la famiglia: il trauma di passare dal ruolo di figlio adulto a quello di chi si prende cura, una successione di perdite, e in definitiva la lenta sparizione della persona che fino a quel momento conoscevano. In passato, la famiglia stordita sarebbe stata congedata in silenzio, con pensieri cupi. Ma ora tendiamo a indulgere sulla porta, ad aprire una nuova conversazione. "Cosa posso fare per non subire questo?".

È difficile esagerare l'opportunità per la ricerca sulla demenza che è insita in questa domanda ripetuta. I ricercatori stanno da tempo riconoscendo il valore del trattamento della demenza nella fase 'preclinica'. Ma è difficile condurre studi clinici sulle persone con pochi sintomi, o nessuno. Per fare ciò, hai bisogno di test affidabili per rilevare la demenza preclinica e devi monitorare gli effetti dei trattamenti testati.

Forse la sfida primaria, tuttavia, rimane la scarsità di ricerca e di infrastruttura clinica per rilevare, tenere traccia e indagare sulla progressione della malattia dalle prime fasi. Anche i sistemi sanitari che sono altamente centralizzati, come il NHS del Regno Unito, semplicemente non sono orientati per rilevare la demenza pre-sintomatica, non parliamo nemmeno di trattarla.

Registri di ricerca o coorti pronte per esperimenti, come il registro Great Minds, che abbiamo sviluppato alla Dementias Platform UK, hanno cercato di affrontare questa carenza. Questi registri usano la genetica e i dati rilevanti del rischio di demenza, come il diabete e l'ipertensione, raccolti in molti anni, per raggiungere le persone che hanno maggiori probabilità di beneficiare dei trattamenti destinati alla demenza preclinica.

Eppure i volontari che costituiscono questi registri non sono rappresentativi di quelli che sviluppano la malattia. E i registri sono troppo piccoli per il compito. Dobbiamo pensare più in grande.

Pensare più in grande

Prendi i figli adulti dei miei pazienti, persone alla fine della mezza età che sono abituate a essere attive nella gestione della loro salute fisica, attraverso la ricerca di informazioni pertinenti sulla ricerca e mantenendo uno stile di vita sano. Di solito sono esperti nell'uso di tecnologie digitali come smartphone e dispositivi portabili per tracciare i loro fattori di rischio. Sanno come scovare le ultime ricerche e sono abituati a sfidare il proprio medico sulla logica per iniziare un nuovo trattamento.

È naturale che si chiedano perché, se possono prendersi cura della salute fisica, non dovrebbero essere in grado di prendersi cura della salute del loro cervello. E se è possibile per la salute del cervello, non sarebbero i partner ideali della nostra sfida per dimostrare l'efficacia dei potenziali trattamenti per la malattia preclinica?

Credo che quattro sviluppi chiave negli ultimi dieci anni rendano questa alleanza un'opzione realistica già adesso:

1. Migliore comprensione dei fattori di rischio. L'insieme di evidenze da molti studi di alta qualità ci ha dato una solida comprensione dei fattori di rischio della demenza. La combinazione di questi fattori di rischio può essere molto utile per individuare le persone con rischio alto di essere nella demenza preclinica, dandoci la possibilità di rilevare il 'paziente giusto'.
   
   In uno studio recente, abbiamo scoperto il punto che marca una crescita rapida dell'accumulo delle proteine ​​dell'Alzheimer, dandoci il momento preciso per l'azione. Combinare questa conoscenza potrebbe aiutarci a dire alle persone se e quando potrebbero sviluppare la demenza, una cosa attualmente non disponibile.
   
   
2. Sviluppo rapido delle tecnologie digitali. Abbiamo visto una rapida espansione di tecnologie digitali che possono caratterizzare la cognizione e la memoria in grande dettaglio, anche attraverso smartphone e altri dispositivi digitali per eseguire test di memoria.
   
   Tracciare l'uso passivo di questi dispositivi (la velocità con cui troviamo le parole nei messaggi o con cui leggiamo articoli, le caratteristiche del parlato durante le telefonate) potrebbe aiutarci a caratterizzare la cognizione sul lungo periodo. Ciò ha il vantaggio doppio di identificare quelli sulla cuspide di diventare sintomatici, e di ridurre il numero di persone richieste dagli studi clinici, usando dati a lungo termine per scoprire effetti benefici di tutti i nuovi trattamenti testati. Effetti che altrimenti potrebbero essere persi nel rumore.
   
   Ulteriori sviluppi vanno oltre il semplice tracciamento della cognizione e tengono l'utente in controllo dei suoi fattori di rischio modificabili con il supporto di istruttori. I progressi di queste tecnologie digitali, se combinati con il fatto che sempre più persone nella società e nei vari gruppi di età hanno accesso a questi dispositivi, forniscono un'opportunità importante per tenere traccia delle capacità di memoria e per aiutare le persone a gestire la salute del cervello attuando i cambiamenti dello stile di vita che puntano i loro fattori di rischio per la demenza. Ciò introdurrebbe in modo cruciale diversità nella ricerca, democratizzazione dell'accesso alle ultime opportunità ben oltre il gruppo non rappresentativo dei tipici volontari di ricerca.
   
   
3. Il boom dei biomarcatori del sangue. Quella che era fantascienza dieci anni fa sta ora diventando rapidamente una realtà. Ora possiamo individuare gli inizi della demenza e differenziare le cause con un semplice esame del sangue. Il test ha il vantaggio di essere sia altamente specifico (la capacità di determinare se una persona non ha la malattia), che non invasivo.
   
   
4. Collegamento e condivisione dei dati. L'ultimo componente è riconoscere l'importanza dei dati collegati e dell'accesso rapido ai dati da parte dei ricercatori, per accelerare la ricerca con progetti come il Dementias Platform UK Data Portal e l'Alzheimer’s Disease Data Initiative Workbench. Questa tecnologia rende possibile una combinazione tra ricerca e dati clinici per scoprire gli indicatori nascosti della demenza preclinica sulla scala richiesta.

I progressi di cui sopra offrono un'opportunità unica di stabilire l'infrastruttura di ricerca necessaria per affrontare la demenza preclinica. E così torniamo alla componente critica in tutto questo: la forza che sta dietro la domanda dei figli dei miei pazienti. Questo è il loro momento per lasciare il segno sulla ricerca di demenza, ed è il nostro dovere come medici e scienziati di aiutarli a farlo.