Esperienze e opinioni

Il test genetico per l'Alzheimer ad insorgenza tardiva (il tipo più comune di demenza, che colpisce le persone da 65 anni in poi) è disponibile senza supervisione o riferimento dal proprio medico [negli USA, e a pagamento].

Il test riguarda il gene apolipoproteina E (APOE) sul cromosoma 19, presente in tre forme diverse: E2, E3 e E4. Ognuno di noi eredita una forma del gene da ciascun genitore. Avere una o due delle varianti E4 può aumentare di molte volte il rischio di sviluppare l'Alzheimer.

Tuttavia, non tutte le persone con APOE-E4 sviluppano l'Alzheimer e circa la metà di coloro che sviluppano Alzheimer ad insorgenza tardiva non hanno alcun gene E4. "Non abbiamo un modo definitivo per dire se si contrarrà l'Alzheimer. Fare il controllo del gene APOE-E4 aumenta solo il livello di ansia", afferma John Daly, professore di medicina geriatrica alla UC San Diego e direttore medico del ambulatorio geriatrico Seniors Only Care (SOCARE) dell'università.

Prima di sottoporsi a test genetici, le persone dovrebbero discutere i vantaggi e i rischi con un consulente medico e/o genetista. E dovrebbero anche considerare che un test positivo potrebbe incidere sulla loro idoneità alla disabilità, all'assistenza a lungo termine e all'assicurazione sulla vita. Il Genetic Information Nondiscrimination Act del 2008, non si applica a queste forme di assicurazione.

Attualmente, i test genetici dell'APOE forniscono il massimo beneficio in ambiti di ricerca, in quanto aiuta a identificare i partecipanti allo studio che possono avere un maggiore rischio di Alzheimer. Questa conoscenza può aiutare gli scienziati a cercare i cambiamenti cerebrali precoci dei partecipanti e confrontare l'efficacia dei trattamenti con persone di diversi profili di APOE.

Test dei biomarcatori per l'Alzheimer

Per le persone che hanno già una certa compromissione della memoria, ora ci sono dei test per individuare una placca tossica chiamata beta amiloide nel cervello, una caratteristica dell'Alzheimer. La scorsa primavera, la US Food and Drug Administration ha approvato un test di scansione della Eli Lilly and Co. che utilizza un colorante radioattivo, chiamato florbetapir (Amyvid), che si lega ai grumi di beta amiloide nel cervello dei malati di Alzheimer. L'accumulo di beta amiloide è ritenuto responsabile della morte delle cellule cerebrali che porta alla perdita di memoria e si pensa che sia presente anni prima dell'apparizione dei sintomi cerebrali. I medici possono quindi vedere illuminarsi la placca di beta amiloide nel cervello, su una tomografia ad emissione di positroni (PET).

Anche se i pazienti con Alzheimer hanno sempre un po' di placca cervello, non tutti quelli con la placca amiloide hanno la malattia. Tuttavia, la sua presenza in combinazione con altri sintomi può consentire una diagnosi più precoce e più affidabile. Un risultato positivo del test può aiutare a escludere altre cause di demenza, come la depressione o gli effetti collaterali dei farmaci. Prima di questo test, ciò poteva essere confermato solo dall'autopsia. Il test Amyvid costa circa 3.000 dollari [circa 2.300 € oggi] e non è coperto da Medicare o dalla maggior parte delle assicurazioni. La FDA e gli esperti di demenza consigliano che solo gli individui con un grave problema cognitivo siano sottoposti al test delle placche amiloidi. "Alcune persone che hanno amiloide elevata potrebbero non sviluppare mai alcun deficit cognitivo. Se si sottopongono al test (e si trova l'amiloide), potrebbero trascorrere preoccupati 20 anni mentre avrebbero potuto godersi la vita", afferma James Brewer, professore associato di radiologia e neuroscienze alla UC San Diego School of Medicine.

Anche un test con puntura lombare può mostrare proteine correlate all'amiloide nel fluido spinale, che indica con decisione le variazioni del cervello causate dall'Alzheimer. Il test viene utilizzato principalmente nei laboratori di ricerca.

In futuro, è possibile che le persone che presentano problemi cognitivi possano essere sottoposte a scansione per l'Alzheimer, così come oggi chiunque possa permetterselo può avere una scansione di tutto il corpo. Tuttavia, Brewer sottolinea che lale test diffuso sarebbe possibile solo se ci fosse un trattamento di dimostrata efficacia, completamente sicuro e benigno. "E' una scelta molto personale", ha detto Mary Ball dell'Alzheimer's Association. "Bisogna avere tutte le informazioni, soppesarle e decidere cosa farne". Saperne quanto più possibile sulla nostra salute di solito è una cosa intelligente. Questo è il motivo per cui si fanno regolari esami come la mammografia, la colonscopia e il test del colesterolo. Se c'è un problema, si cura.

Ma che fare se non esiste alcun trattamento o cura per una malattia? Dobbiamo comunque fare i test? Questa è una domanda che spesso pongono le persone - specialmente quelle con l'Alzheimer in famiglia - che sono preoccupate di contrarre un giorno la terribile malattia del cervello. Negli ultimi due decenni, i medici hanno utilizzato test cognitivi per aiutare a confermare il declino della memoria e la risonanza magnetica per indicare le possibili cause del problema (tumore al cervello, ecc), ma nessuno di questi test ampiamente utilizzati è in grado di diagnosticare l'Alzheimer.

Anche se il test per la malattia è diventato più sofisticato, è anche più confuso, controverso e spesso inconcludente. Attualmente ci sono test genetici e biomarcatori che possono mostrare se qualcuno ha un rischio superiore al normale di avere l'Alzheimer, ma i test non possono confermare se qualcuno avrà o non avrà la malattia. Per gli individui asintomatici, i test non danno a pazienti e medici alcuna informazione definitiva. I test sono destinati ad essere utilizzati da persone che hanno deficit cognitivo e solo dopo una valutazione da parte di un medico esperto in test per disturbi della memoria e da chi può raccomandare i test, se crede che siano utili.

Tuttavia, le limitazioni dei test non hanno impedito a persone come Linda Ellis da tentare di ottenere maggiori informazioni sul suo rischio di Alzheimer. Her mother and aunt were diagnosed with the disease, and the 46-year-old La Jolla resident who's in good health said she “just needed to know. La madre e la zia avevano avuto la diagnosi della malattia, e la 46enne abitante di La Jolla, che è in buona salute, ha detto che "voleva solo sapere. Volevo sapere se l'Alzheimer era nei miei geni".

Linda ha contattato 23andMe, una società che fa pagare $ 299 per un'analisi genetica del rischio di più di 100 malattie e condizioni, compreso l'Alzheimer. Il test si basa su una variante del gene ritenuto un fattore di rischio per l'Alzheimer. L'azienda ha fatto pervenire un kit campione con un contenitore per la raccolta della saliva, da inviare poi ad un laboratorio per l'analisi. Poche settimane dopo, sul sito web della società ha visto di non avere il gene temuto, il che significa che il suo rischio di Alzheimer è nella media, almeno per quanto riguarda quel gene. "Anche se so che il test non è definitivo, devo ammettere che mi sono sentita sollevata", ha detto. "Probabilmente non farò nulla di diverso ora, ma almeno non continuerò a perdere il sonno per questo".

Per la 33enne Maddy Kilkenny, incinta del suo primo figlio, è tutto una questione di pianificare il futuro. "Vorrei sapere se contrarrò l'Alzheimer, perché voglio che marito e figli siano in grado di prepararsi in anticipo", ha detto la residente di Talmadge, la cui nonna è morta di Alzheimer. "Non siamo persone che fanno tante foto o video, ma credo che sarebbe diverso se sapessi che potrei non essere più in grado di ricordare le cose. Penso che fare il test sia la cosa più pratica da fare".

Tuttavia, molti esperti di Alzheimer dicono che fare test per l'Alzheimer, quando non esiste una cura o un trattamento, può fare più male che bene. "Prima di sottoporsi a un test genetico o dei biomarcatori per l'Alzheimer, si dovrebbe cercare di chiarire perché si vuole sapere", afferma Douglas Galasko (foto asinistra), professore di neuroscienze alla UC San Diego e direttore del Shiley-Marcos Alzheimer's Disease Research Center della UCSD. "Alcune persone dicono di essere solo preoccupate, ma non è una ragione sufficientemente valida".

Anche se una persona ha un test positivo, non significa che avrà l'Alzheimer. Si può solo dire che ha un rischio leggermente più elevato. "Ma molte persone possono essere convinte da un test positivo che avranno l'Alzheimer con certezza e questo da solo è sufficiente a causare preoccupazione e ansia debilitanti", afferma James Brewer, professore associato di radiologia e neuroscienze della UC San Diego School of Medicine. "In questo momento, se non ci sono deficit cognitivi certi, non vedo alcun beneficio dai test per l'Alzheimer".

Anche se tre dei suoi nonni avevano la diagnosi di Alzheimer, Heidi Hanna non è interessata a fare il test per la malattia. "Se sapessi che c'è un vaccino per Alzheimer o un farmaco (per trattare la malattia) senza effetti collaterali, probabilmente mi sottoporrei a un test. Ma, siamo lontani da questo", ha detto la 37enne nutrizionista olistica di San Diego, scrittrice e conferenziere. "Suppongo che siamo tutti a rischio di Alzheimer e continuo a vivere la mia vita. Anche se scoprissi di avere il gene, non cambierei nulla della mia vita, visto che ho già uno stile di vita molto sano".

Anche se non c'è alcun modo per modificare il proprio corredo genetico, le modifiche dello stile di vita possono contribuire a ridurre i potenziali effetti dei geni ad alto rischio, dicono gli esperti di Alzheimer. "Pianificare ora il proprio futuro e fare tutto il possibile per ridurre i rischi", dice Mary Ball, direttore generale dell'Alzheimer's Association delle contee di San Diego e Imperial. "Restare attivi fisicamente, socialmente e intellettualmente e controllare i fattori di rischio delle malattie del cuore, come la pressione alta, il colesterolo, il fumo e l'eccesso di peso".

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Pubblicato da R.J. Ignelzi in UT San Diego il 4 Dicembre 2012 - Traduzione di Franco Pellizzari.

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