I famigliari di J.D. "Jasper" Cain avevano sospettato che avesse l'Alzheimer: guardavando il padre e marito che, un tempo amante del divertimento, ora lottava con la memoria e il movimento.

Tre medici pensavano che avesse il Parkinson e hanno continuato ad alzare la dose di farmaci visto che non migliorava.

Su suggerimento della figlia, il signor Cain, di Bedford in Indiana, ha visto un neurologo, che l'anno scorso ha fatto una risonanza magnetica, e poi una puntura lombare. Ha scoperto che Jasper aveva un accumulo di liquido nel cervello chiamato idrocefalo normoteso (NPH). Il liquido è stato drenato con uno shunt impiantato chirurgicamente. Ora, 13 anni dopo l'inizio dei suoi sintomi, Mr. Cain di 70 anni, sta camminando, scherzando e facendo di nuovo concorrrenza ai personaggi spiritosi dei programmi TV. "E' stato proprio come avere indietro la vita", dice.

Più di altre 100 condizioni, da carenze di vitamine e ormoni ai disturbi cerebrali rari, sono in grado di simulare l'Alzheimer, dicono gli esperti. Alcune sono facilmente trattabili. I sintomi dell'Alzheimer come confusione, perdita di memoria e cambiamenti di personalità possono anche essere effetti collaterali di farmaci, anche quelli di uso comune. Ad esempio, l'intera classe di farmaci anticolinergici, che comprende molti antistaminici, ansiolitici, miorilassanti e sonniferi, bloccano la sostanza chimica acetilcolina del cervello, che invia segnali nel sistema nervoso. E' la stessa sostanza chimica che aumentano molti farmaci di Alzheimer. Anche le statine ipocolesterolemizzanti sono state collegate alla nebbia del cervello in alcune persone.

In molti casi, i sintomi cognitivi svaniscono quando si sospende il farmaco. "Mi sono state inviate persone con una chiara storia di demenza, e quando ho iniziato a togliere i farmaci, sono migliorate molto", dice Gary Kennedy, capo della psichiatria geriatrica al Montefiore Medical Center del Bronx di New York. Non sono solo i medici di assistenza primaria che possono ignorare le condizioni di base. "Ogni esperto di Alzheimer vivente oggi è stato ingannato", dice P. Murali Doraiswamy, capo della psichiatria biologica al Medical Center della Duke University a Durham nella Carolina del Nord.

Gli studi autoptici di quasi 1.000 pazienti con demenza nei 30 migliori centri finanziati dal National Institute on Aging, nel periodo 2005-2010 hanno rilevato che tra il 17% e il 30% di quelli diagnosticati con Alzheimer erano stati mal diagnosticati e avevano altre condizioni. Lo studio, pubblicato sul Journal of Neuropathology and Experimental Neurology in aprile, ha anche scoperto che quasi il 40% dei pazienti non diagnosticati con Alzheimer in vita avevano una evidenza di Alzheimer in fase di autopsia.

Tradizionalmente, l'Alzheimer, i cui principali sintomi includono perdita di memoria, confusione e cambiamenti di personalità o stato d'animo, poteva essere definitivamente diagnosticata solo con una autopsia che rivelasse le placche amiloidi rivelatrici e i grovigli nel cervello. But a new form of PET scan can spot such amyloid buildup in the living. Ma una nuova forma di PET può individuare tale accumulo di amiloide nel vivo. Un test positivo non può confermare l'Alzheimer, perché alcune persone hanno placche amiloidi e non sviluppano mai il morbo. Ma una PET negativa può escludere l'Alzheimer e stimolare i medici a cercare altre spiegazioni. Una scansione PET per l'amiloide costa circa $ 4.000; Medicare e assicuratori privati non hanno deciso se coprirla.

Anche una esposizione ad alti livelli di ferro, rame e piombo può causare sintomi simili. Il consumo pesante di alcol per lunghi periodi può esaurire i livelli di tiamina, alterando la funzione del cervello, una condizione chiamata sindrome di Wernicke-Korsakoff. Le infezioni del tratto urinario possono causare delirio che viene spesso confuso con la demenza, i sintomi di solito si risolvono dopo un ciclo di antibiotici. Il virus herpes simplex di tipo 1 può accasarsi nel cervello e danneggiare l'ippocampo, causando la perdita acuta di memoria, anche molto tempo dopo che la fase acuta dell'infezione è passata. Perché si verifica in alcune persone con herpes, ma non per altre rimane un mistero.

La depressione è talvolta confusa con l'Alzheimer. Un modo per distinguere tra le due è nelle risposte dei pazienti ai test cognitivi, dice il dottor Kennedy. "Se una persona con Alzheimer non ha la risposta, ne fabbricano una, perchè cercano di farti un piacere. Una persona che è depressa è più propensa a dire: 'Non lo so' ", dice.

Spesso i pazienti hanno sia Alzheimer che depressione. Gli studi del National Institute on Aging hanno trovato che le persone che sviluppano la depressione in tarda età hanno un rischio alto di sviluppare l'Alzheimer, per motivi non ben compresi.

Ci sono sempre più prove che alcuni problemi cognitivi possono essere dovuti a blocchi di piccoli vasi sanguigni nel cervello conosciuti come "emboli silenziosi". Uno studio nel Journal of Psychiatry di marzo ha scoperto che il 43% dei malati di Alzheimer avevano questi emboli, e la loro funzione cognitiva era peggiorata due volte più velocemente di quelli che non li avevano.

Pressione alta, colesterolo alto e diabete aumentano il rischio di tale emboli silenziosi, come fanno molte comuni procedure chirurgiche. Il danno che provocano non può essere annullato, ma gli esperti dicono che ridurre i fattori di rischio può prevenire ulteriori danni.

L'accumulo di liquido nel cervello che il signor Cain ha avuto può essere più comune di quanto precedentemente sospettato. Uno studio del 2007 su 147 residenti in case di cura ha stimato che dal 9% al 14% soddisfava i criteri per l'idrocefalo normoteso. Di norma, il liquido cerebrospinale che bagna e protegge il cervello è assorbito e rifornito costantemente. Con il NPH, esso si accumula, facendo pressione sul cervello e causando la perdita di memoria, difficoltà a camminare e spesso l'incontinenza. I ventricoli allargati possono essere visti su una risonanza magnetica, ma per confermare la diagnosi i medici devono prelevare fluido con una puntura lombare per vedere se i sintomi del paziente migliorano. Se succede, uno shunt impiantato chirurgicamente, che drena il liquido in eccesso dal cervello nell'addome può portare un significativo miglioramento. "Ho visto pazienti passare da una situazione prossima all'entrata in casa di riposo, al giocare a golf e viaggiare di nuovo", dice Joseph Zabramski, neurochirurgo del Barrow Neurological Institute di Phoenix.

Come il signor Cain, Alicia Harper, 78 anni di Longwood in Florida, ha risentito della grave confusione, smemoratezza e difficoltà a camminare caratteristica del NPH. Dopo che uno shunt è stato impiantato chirurgicamente tre anni fa, "Andiamo in chiesa. Può suonare il pianoforte, è incredibile", dice il marito, Nildo Harper. "Non mi ricordo molto di tutto questo, e sono grata di non ricordarmi", aggiunge la signora Harper.

Gli esperti di NPH sottolineano che è importante confermare la diagnosi con una puntura lombare prima dell'intervento chirurgico. "Non vogliamo sollevare falsi speranze, non c'è una grande percentuale di malati di Alzheimer che hanno il NPH", afferma Mark Luciano, neurochirurgo della Cleveland Clinic. "Ma l'idea che ci possa essere anche una piccola percentuale di pazienti che possono potenzialmente essere molto migliorati con uno shunt è incredibile, se possiamo trovarli".

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Pubblicato da Melinda Beck in Wall Street journal il 27 Agosto 2012 - Traduzione di Franco Pellizzari.- Foto di David R. Lutman

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