Scienziati dell'University of California - Los Angeles (UCLA) hanno scoperto un nuovo fattore di rischio genetico per l'Alzheimer esaminando il DNA di persone e quindi utilizzando un tipo avanzato di scansione per visualizzare le connessioni nel loro cervello.

L'Alzheimer, la causa più comune di demenza negli anziani, erode queste connessioni, sulle quali ci affidiamo per sostenere pensieri, emozioni e memoria. Mancando una qualsiasi cura conosciuta per la malattia, i 20 milioni di malati di Alzheimer in tutto il mondo non hanno un trattamento efficace. E siamo tutti a rischio: la nostra probabilità di sviluppare l'Alzheimer raddoppia ogni cinque anni dopo i 65.

I ricercatori dell'UCLA hanno scoperto una anomalia comune nel nostro codice genetico che aumenta il rischio di Alzheimer. Per trovare il gene, hanno usato un nuovo metodo di scansione che scherma le connessioni del cervello - i cablaggi o circuiti che comunicano le informazioni. Spegnendo tali geni di rischio (nove di loro sono stati coinvolti nel corso degli ultimi 20 anni) si potrebbe fermare la malattia sul nascere o ritardarne l'insorgenza di molti anni. La ricerca è pubblicata nell'edizione del 4 marzo on-line della rivista Proceedings of National Academy of Sciences.

"Abbiamo scoperto un cambiamento nel nostro codice genetico che aumenta il rischio di Alzheimer", afferma l'autore senior dello studio, Paul Thompson (nella foto), professore di neurologia dell'UCLA e membro del Laboratorio di Neuroimaging dell'UCLA. "Se si ha questa variante nel proprio DNA, le connessioni cerebrali sono più deboli. Quando si invecchia, le connessioni cerebrali difettose aumentano il rischio di demenza".

I ricercatori, dice Thompson, hanno esaminato il DNA di più di un migliaio di persone per trovare gli "errori di ortografia" comuni nel codice genetico che possono aumentare il rischio per la malattia più tardi nella vita. Il nuovo studio è il primo del suo genere a sottoporre anche ogni persona a una "Scansione Connectome", un particolare tipo di scansione che misura la diffusione di acqua nel cervello, permettendo agli scienziati di mappare la forza delle connessioni del cervello.

La nuova scansione rivela i circuiti del cervello e come le informazioni vengono inoltrate in tutto il cervello, per scoprire i fattori di rischio per la malattia. I ricercatori hanno poi combinato queste scansioni sulla connettività con un esteso esame genomico per individuare ciò che provoca il cablaggio difettoso nel cervello.

Centinaia di computer, calcolando per mesi, hanno setacciato più di 4.000 connessioni cerebrali e l'intero codice genetico, confrontando i modelli di collegamento delle persone con diverse variazioni genetiche. Sono state trovate connessioni deboli, tra i centri cerebrali che controllano il ragionamento e l'emozione, nelle persone il cui codice genetico differiva in un gene specifico chiamato SPON1. Il gene canaglia influisce anche sull'accumulo di placche senili nel cervello - uno dei tratti distintivi dell'Alzheimer.

"Gran parte del rischio di malattie è scritto nel nostro DNA, quindi il genoma è un buon posto per cercare nuovi bersagli farmacologici", dice Thompson, che nel 2009 ha fondato una rete di ricerca nota come Project ENIGMA per riunire le scansioni cerebrali e il DNA di 26.000 persone in tutto il mondo. "Se sottoponiamo a scansione cervello e DNA oggi, possiamo scoprire i geni pericolosi che minano la capacità di pensare e pianificare e che faranno ammalare in futuro. Se troviamo questi geni ora, abbiamo una migliore possibilità di progettare nuovi farmaci per disattivarli, prima di ammalarsi". Lo sviluppo di nuove terapie per l'Alzheimer è una zona calda per la ricerca farmaceutica, secondo Thompson.

Thompson nota che si è anche scoperto che il gene SPON1 può essere manipolato per sviluppare nuovi trattamenti per la malattia devastante. Quando il gene canaglia è stato alterato nei topi, ha portato a un miglioramento cognitivo e si sono accumulate meno placche nel cervello. I pazienti di Alzheimer mostrano un accumulo di queste placche senili, composte di una sostanza appiccicosa chiamata amiloide che si pensa uccida le cellule cerebrali, causando perdita irreversibile di memoria e cambiamenti di personalità.

L'analisi del genoma ha portato a molti nuovi bersagli farmacologici per il trattamento di cancro, malattie cardiache, artrite e disturbi del cervello come l'epilessia. Ma l'approccio del team dell'UCLA - analizzare il genoma e scansionare il cervello delle stesse persone - promette una ricerca più veloce ed efficiente. "Con una scansione del cervello di mezz'ora e una scansione del DNA da un campione di saliva, possiamo cercare i geni per i fattori che aiutano o danneggiano le connessioni del cervello", dice Thompson. "Questo apre un nuovo paesaggio di scoperte nel campo della scienza medica".

Altri autori UCLA dello studio includono Neda Jahanshad, Priya Rajagopalan, Xue Hua, Derrek P. Hibar, Talia M. Nir e Arthur W. Toga. Il progetto ha molteplici fonti di finanziamento, tra cui il National Institutes of Health.

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Riferimento: Neda Jahanshad, Priya Rajagopalan, Xue Hua, Derrek P. Hibar, Talia M. Nir, Arthur W. Toga, Clifford R. Jack, Jr., Andrew J. Saykin, Robert C. Green, Michael W. Weiner, Sarah E. Medland, Grant W. Montgomery, Narelle K. Hansell, Katie L. McMahon, Greig I. de Zubicaray, Nicholas G. Martin, Margaret J. Wright, Paul M. Thompson, the Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative. Genome-wide scan of healthy human connectome discovers SPON1 gene variant influencing dementia severity. PNASMarch 5, 2013 201216206, doi: 10.1073/pnas.1216206110.

Pubblicato da Mark Wheeler in UCLA Newsroom il 5 Marzo 2013 - Traduzione di Franco Pellizzari.

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