Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


L'Alzheimer sta lentamente svelando i suoi segreti, e i 'geni di rischio' sono solo un pezzo del puzzle

L'Alzheimer sta lentamente svelando i suoi segreti, e i 'geni di rischio' sono solo un pezzo del puzzleNeuroni con placche di amiloide-beta (Fonte: Juan Gaertner/Shutterstock.com)

Anche se le cause dell'Alzheimer rimangono un mistero, la ricerca genetica sta ora fornendo indizi su come si sviluppa la malattia. Sappiamo che delle mutazioni genetiche rare possono causare l'Alzheimer ad esordio precoce, ma nella forma più comune ad insorgenza tardiva sono coinvolti sia fattori genetici che ambientali.


Raccogliendo informazioni sul patrimonio genetico di migliaia di persone, gli scienziati nel nostro gruppo e di altri, hanno identificato quasi 30 varianti del gene che sono più comuni nella malattia. La funzione nel cervello di molti di questi "geni di rischio" non è nota, ma sembrano raggrupparsi per funzione biologica, dandoci una maggiore comprensione dei meccanismi coinvolti nell'Alzheimer.


Una delle funzioni biologiche implicate da queste scoperte genetiche nella malattia è il trasporto di materiale nella cellula, noto come endocitosi. Questo avviene quando il materiale non può attraversare passivamente la membrana cellulare e la cellula si protrae verso l'interno per catturare il carico in un piccolo sacco pieno di liquido.


Il nostro gruppo di ricerca sta studiando cosa fanno questi geni endocitici nel cervello. Con l'uso di cellule coltivate in un piatto, possiamo manipolare le proteine ​​che essi esprimono e misurare le variazioni nell'assorbimento di materiale da parte della cellula. Questo ci aiuta a capire che cosa accade quando questi geni sono alterati nell'Alzheimer.


L'endocitosi è una funzione delle cellule universalmente importante: tutte le cellule hanno bisogno di mangiare e bere. E' anche responsabile di molti altri compiti vitali, compresa la comunicazione, il trasporto e l'eliminazione di prodotti di scarto, come l'amiloide-beta. Questa è una proteina prodotta nel cervello sano che viene di norma scomposta ed eliminata. Nell'Alzheimer, tuttavia, si ritiene che uno squilibrio della produzione di amiloide-beta, e nella sua rimozione dal cervello, provochi il suo accumulo, con la formazione di grumi appiccicosi (placche), che sono tossici per i neuroni.

 

Lavori di pulizia del cervello

Rastrellare l'amiloide-beta è una delle funzioni delle microglia, le cellule immunitarie del cervello che reagiscono per prime quando un intruso entra nel cervello. Usano le loro capacità endocitiche per inghiottire e distruggere il materiale di scarto e gli agenti infettivi. Nell'Alzheimer, questa funzione è fondamentale, visto che consumano l'amiloide-beta, scomponendola attraverso il loro sistema interno di smaltimento dei rifiuti.


L'amiloide-beta può essere rimossa anche attraverso i 650 km di vasi sanguigni di tutto il cervello umano. Le cellule endoteliali che rivestono i vasi formano una barriera ermetica tra il sangue e il cervello. Questa ferma gli agenti tossici, ma permette alle sostanze nutritive di entrare e ai prodotti di scarto di uscire.


L'amiloide-beta viene rimossa dal cervello con una forma speciale di endocitosi che coinvolge il suo legame ad un recettore sulla superficie delle cellule endoteliali, come una serratura con la sua chiave. Questo innesca la sua internalizzazione ed è trasportata attraverso la cellula e depositata nel sangue, impedendone l'accumulo nel cervello.

 

Come arriva lì l'amiloide-beta all'inizio?

La funzione precisa dell'amiloide-beta non è ancora chiara, ma è probabile che abbia un ruolo nella normale fisiologia del cervello, e che diventi un problema solo quando è presente in eccesso. È prodotta dalla scissione della «proteina precursore dell'amiloide» (APP), presente sulla superficie delle cellule del cervello.


L'APP può essere scissa in due modi diversi, uno solo dei quali produce amiloide-beta. L'enzima responsabile di questo percorso risiede all'interno della cellula, quindi l'APP deve subire l'endocitosi per essere rotta in frammenti di amiloide-beta.


Parte della nostra ricerca riguarda la misurazione della quantità di amiloide-beta e di altri frammenti prodotti dalle cellule in seguito alla scissione dell'APP. Confrontandoli tra le cellule sane e quelle in cui i geni di rischio di Alzheimer sono stati manipolati, potremo capire il coinvolgimento di questi geni nella produzione di amiloide-beta. Qui, ancora una volta, l'endocitosi appare un giocatore fondamentale per il potenziale sviluppo di Alzheimer.


Quanto sopra descrive solo tre esempi dell'importanza dell'endocitosi per la salute del cervello e come un guasto in uno di questi meccanismi potrebbe essere un fattore che contribuisce allo sviluppo di Alzheimer. In realtà gli studi genetici hanno implicato molti altri processi biologici ed è improbabile che questi siano mutuamente esclusivi.


Se aggiungiamo i fattori dello stile di vita e di rischio ambientale, l'Alzheimer è molto complesso. Tuttavia, attraverso la comprensione dei vari meccanismi coinvolti, possiamo cominciare a identificare dei bersagli potenziali per il trattamento. Proprio come facciamo in un puzzle, stiamo usando le informazioni genetiche come pezzi angolari per costruire un quadro più chiaro della malattia nel suo complesso.

 

 

 


Fonte: Anna Burt PhD, ricercatrice della Cardiff University

Pubblicato in The Conversation (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X. I siti terzi raggiungibili da eventuali links contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

Svolta per l'Alzheimer? Confermato collegamento genetico con i disturbi i…

26.07.2022 | Ricerche

Uno studio eseguito in Australia alla Edith Cowan University (ECU) ha confermato il legame tra Alzhe...

Acetil-L-carnitina può aiutare la memoria, anche insieme a Vinpocetina e Huper…

27.03.2020 | Esperienze & Opinioni

Demenza grave, neuropatie (nervi dolorosi), disturbi dell'umore, deficit di attenzione e...

Svelata una teoria rivoluzionaria sull'origine dell'Alzheimer

28.12.2023 | Ricerche

Nonostante colpisca milioni di persone in tutto il mondo, il morbo di Alzheimer (MA) man...

Ricercatori del MIT recuperano con la luce i ricordi 'persi'

29.05.2015 | Ricerche

I ricordi che sono stati "persi" a causa di un'amnesia possono essere richiamati attivando le cel...

Identificata nuova forma di Alzheimer ad esordio molto precoce

16.06.2020 | Ricerche

Ricercatori della Mayo Clinic hanno definito una forma di morbo di Alzheimer (MA) che co...

Districare la tau: ricercatori trovano 'obiettivo maneggiabile' per …

30.01.2019 | Ricerche

L'accumulo di placche di amiloide beta (Aβ) e grovigli di una proteina chiamata tau nel ...

Nuovo farmaco previene le placche amiloidi, un segno specifico di Alzheimer

8.03.2021 | Ricerche

Le placche di amiloide sono caratteristiche patologiche del morbo di Alzheimer (MA): son...

Nuove case di cura: 'dall'assistenza fisica, al benessere emotivo�…

5.11.2018 | Esperienze & Opinioni

Helen Gosling, responsabile delle operazioni della Kingsley Healthcare, con sede a Suffo...

Nuova teoria sulla formazione dei ricordi nel cervello

9.03.2021 | Ricerche

Una ricerca eseguita all'Università del Kent ha portato allo sviluppo della teoria MeshC...

La lunga strada verso la demenza inizia con piccoli 'semi' di aggreg…

20.11.2020 | Ricerche

Il morbo di Alzheimer (MA) si sviluppa nel corso di decenni. Inizia con una reazione a c...

Pressione bassa potrebbe essere uno dei colpevoli della demenza

2.10.2019 | Esperienze & Opinioni

Invecchiando, le persone spesso hanno un declino della funzione cerebrale e spesso si pr...

Aumentano le evidenze di origini alternative delle placche di Alzheimer

13.06.2022 | Ricerche

I risultati di uno studio potrebbero spiegare perché i farmaci progettati per rimuovere i depositi d...

Variante della proteina che causa l'Alzheimer protegge dalla malattia

15.02.2021 | Ricerche

Le scoperte di un nuovo studio sul morbo di Alzheimer (MA), guidato da ricercatori dell...

Immagini mai viste prima delle prime fasi dell'Alzheimer

14.03.2017 | Ricerche

I ricercatori dell'Università di Lund in Svezia, hanno utilizzato il sincrotrone MAX IV ...

Allenamento con i pesi protegge il cervello delle persone anziane dalla demenz…

15.04.2025 | Ricerche

Uno studio, condotto presso l'Università di Stato di Campinas (Brasile), ha scoperto che dopo sei...

Gli interventi non farmacologici per l'Alzheimer sono sia efficaci che co…

19.04.2023 | Ricerche

Un team guidato da ricercatori della Brown University ha usato una simulazione al computer per di...

Cosa rimane del sé dopo che la memoria se n'è andata?

7.04.2020 | Esperienze & Opinioni

Il morbo di Alzheimer (MA) è caratterizzato da una progressiva perdita di memoria. Nelle...

Il girovita può predire il rischio di demenza?

6.11.2019 | Ricerche

Il primo studio di coorte su larga scala di questo tipo ha esaminato il legame tra il girovita in...

Scienziati dicono che si possono recuperare i 'ricordi persi' per l…

4.08.2017 | Ricerche

Dei ricordi dimenticati sono stati risvegliati nei topi con Alzheimer, suggerendo che la...

Il nuovo collegamento tra Alzheimer e inquinamento dell'aria

13.05.2020 | Esperienze & Opinioni

Il mio primo giorno a Città del Messico è stato duro. Lo smog era così fitto che, mentre...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

Seguici su

 
enfrdeites

We use cookies

Utilizziamo i cookie sul nostro sito Web. Alcuni di essi sono essenziali per il funzionamento del sito, mentre altri ci aiutano a migliorare questo sito e l'esperienza dell'utente (cookie di tracciamento). Puoi decidere tu stesso se consentire o meno i cookie. Ti preghiamo di notare che se li rifiuti, potresti non essere in grado di utilizzare tutte le funzionalità del sito.