La MPS IIIB è una malattia devastante e attualmente incurabile che causa danni progressivi al cervello, portando a una profonda disabilità intellettiva, alla demenza e alla morte, spesso prima di raggiungere l'età adulta.

Chiamata ufficialmente «mucopolisaccaridosi di tipo IIIB» o «Sindrome di Sanfilippo tipo B», la malattia provoca l'accumulo di prodotti di scarto nelle cellule, e a conseguenti danni progressivi al cervello.

I pazienti con MPS IIIB mancano di un enzima essenziale che è necessario per scomporre le lunghe catene di zuccheri, chiamati mucopolisaccaridi, portandoli ad accumularsi nelle cellule.

Dei ricercatori hanno riferito ieri sulla rivista Proceedings of National Academy of Sciences, di aver trovato un modo per sostituire l'enzima mancante nel cervello dei modelli di malattia, aprendo la porta a un potenziale trattamento per la MPS IIIB.

"La terapia enzimatica sostitutiva ha avuto molto successo nel trattamento di altre forme di MPS ma non per la MPS IIIB perché la barriera emato-encefalica blocca la consegna del farmaco al cervello", ha detto Patricia I. Dickson, MD, ricercatrice dell'Istituto di Ricerca Biomedica di Los Angeles (LA BioMed) e uno degli autori dello studio. "Iniettando un enzima modificato nel ventricolo sinistro del cervello, abbiamo trovato un modo per aggirare questa barriera e portare l'enzima necessario al cervello. Anche se sono necessari più studi, questa ricerca rappresenta una grande promessa per il trattamento della MPS IIIB".

I ricercatori del LA BioMed, dell'Università della California di Los Angeles e della BioMarin Pharmaceutical Inc., hanno somministrato una forma modificata dell'enzima mancante (NAGLU) attraverso il ventricolo sinistro del cervello. Hanno visto che l'enzima modificato è stato "assorbito avidamente" dalle cellule, sia del cervello che del fegato. I ricercatori hanno riferito che l'enzima modificato riduce a livelli normali, o quasi normali, l'accumulo patologico di solfato eparan, un mucopolisaccaride, e di altri metaboliti.

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Il finanziamento per questo studio è stato fornito dalla BioMarin Pharmaceutical, Inc. e dai National Institutes of Health.

Fonte:  Los Angeles Biomedical Research Institute  (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti:  S.-h. Kan, M. Aoyagi-Scharber, S. Q. Le, J. Vincelette, K. Ohmi, S. Bullens, D. J. Wendt, T. M. Christianson, P. M. N. Tiger, J. R. Brown, R. Lawrence, B. K. Yip, J. Holtzinger, A. Bagri, D. Crippen-Harmon, K. N. Vondrak, Z. Chen, C. M. Hague, J. C. Woloszynek, D. S. Cheung, K. A. Webster, E. G. Adintori, M. J. Lo, W. Wong, P. A. Fitzpatrick, J. H. LeBowitz, B. E. Crawford, S. Bunting, P. I. Dickson, E. F. Neufeld. Delivery of an enzyme-IGFII fusion protein to the mouse brain is therapeutic for mucopolysaccharidosis type IIIB. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2014; DOI: 10.1073/pnas.1416660111

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