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Ricerche

Malattia rara mostra uno dei meccanismi alla base dell'Alzheimer

Malattia rara mostra uno dei meccanismi alla base dell'AlzheimerLe fasi dell'autofagia: riconoscimento dell'intruso o del materiale molecolare da eliminare, inglobamento e degradazione/riciclo.

Ricercatori della University of California di San Diego hanno identificato il meccanismo attraverso il quale una rara malattia neurodegenerativa ereditaria causa debolezza muscolare spesso invalidante negli uomini, oltre a ridurne la fertilità.


Lo studio, pubblicato il 10 agosto sulla rivista Nature Neuroscience, dimostra che una mutazione del gene da tempo riconosciuto cruciale per lo sviluppo della malattia di Kennedy altera la capacità del corpo di degradare, rimuovere e riciclare ciuffi di proteine ​​"spazzatura" che potrebbero altrimenti accumularsi nei neuroni, compromettendone in modo progressivo la capacità di controllare la contrazione muscolare.


Questo meccanismo, chiamato autofagia, è simile ad un sistema di smaltimento dei rifiuti ed è l'unico modo che ha il corpo di liberarsi delle proteine ​​spazzatura mal ripiegate e non funzionanti.


"Sappiamo dalla metà degli anni '90 che l'Alzheimer, il Parkinson e l'Huntington sono causati da un accumulo di proteine ​​mal ripiegate che avrebbero dovuto essere degradate, ma non possono più essere riconvertite", ha detto l'autore senior Albert La Spada, MD, PhD e professore di pediatria, medicina cellulare e molecolare e di neuroscienze. "Il valore di questo studio è che esso identifica un obiettivo per arrestare la progressione nell'accumulo di proteine, non solo in questa malattia rara, ma in molte altre malattie che sono associate con la funzione compromessa del percorso dell'autofagia".


Dei 400/500 uomini negli Stati Uniti che hanno la malattia di Kennedy, la perdita lenta ma progressiva della funzione motoria implica che circa il 15/20 per cento di loro è confinato nella sedia a rotelle nelle fasi avanzate della malattia.


La malattia di Kennedy, chiamata anche «atrofia muscolare spinale e bulbare», è una malattia recessiva X-legata che gli uomini ereditano dalla madre. Le donne non la acquisiscono perché hanno due copie del cromosoma X. L'anomalia genetica fa sì che gli uomini producano una proteina mutante recettrice degli androgeni, che compromette la sensibilità del corpo e la risposta agli ormoni sessuali maschili, determinando a volte la conseguente atrofia testicolare e l'allargamento del seno maschile.


Negli esperimenti con i topi, gli scienziati hanno scoperto che la proteina mutante recettrice degli androgeni, oltre a interrompere la biologia riproduttiva maschile, disattiva anche una proteina chiamata «fattore di trascrizione EB» (TFEB), che è ritenuta uno dei regolatori principali dell'autofagia nelle cellule nervose e di altro tipo.


In particolare, la proteina mutante recettrice degli androgeni nella malattia di Kennedy si lega alla TFEB e blocca la sua capacità di mediare la scomposizione e la rimozione di proteine ​​non-funzionanti e di proteine ​​aggregate. "Il nostro studio ci dice che, se potessimo trovare un modo per tenere funzionante la TFEB, potremmo probabilmente prevenire la progressione di questa malattia e altre simili", ha detto La Spada. "Ora abbiamo un bersaglio per nuove terapie per il trattamento non solo della malattia di Kennedy, ma anche di molti altri disturbi neurologici più comuni".

 

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Co-autori includono Constanza J. Cortes, Helen C Miranda, Harald Frankowski, Yakup Batlevi, Jessica E. Young, Amy Le e Cassiano Carromeu della UC San Diego; Nishi Ivanov, Bryce L. Sopher e Gwenn A. Garden della Università di Washington; e Alysson R. Muotri della UC San Diego e del Rady Children's Hospital di San Diego.

Il finanziamento per questo studio è stato fornito dal National Institutes of Health, dalla Muscular Dystrophy Association e dal California Institute for Regenerative Medicine.

 

 

 

 

 


Fonte:  Jackie Carr and Christina Johnson in University of California, San Diego (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti:  Constanza J Cortes, Helen C Miranda, Harald Frankowski, Yakup Batlevi, Jessica E Young, Amy Le, Nishi Ivanov, Bryce L Sopher, Cassiano Carromeu, Alysson R Muotri, Gwenn A Garden, Albert R La Spada. Polyglutamine-expanded androgen receptor interferes with TFEB to elicit autophagy defects in SBMA. Nature Neuroscience, 2014; DOI: 10.1038/nn.3787

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