Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Ricerca getta nuova luce sull'ereditarietà delle malattie

Un gruppo di ricercatori internazionali, guidati dall'Institute for Aging Research di Hebrew SeniorLife, affiliato dell'Harvard Medical School, ha pubblicato ieri in Cell uno studio che puntava a capire come le differenze genetiche ereditate, o varianti, predispongono alcuni individui a sviluppare certe malattie.


Lo studio integra metodologie computazionali e sperimentazione per analizzare e dimostrare le cause genetiche alla base del diabete di tipo 2. In linea di principio, la nuova metodologia può essere applicata a qualsiasi malattia comune, comprese osteoporosi, Alzheimer e cancro. La speranza è che da una migliore comprensione del funzionamento del DNA di questi individui possano derivare nuovi trattamenti.


Da quando è stato completato il Progetto Genoma Umano nel 2003, i ricercatori stanno lavorando per scoprire come i geni contribuiscono alle malattie. La domanda rimane perché alcuni individui hanno un rischio più alto di altri di sviluppare alcune malattie, quando fattori come età, sesso e stile di vita sono uguali.


Una piccola percentuale (circa 5%) di DNA contiene la sequenza codificata che produce le proteine ​​necessarie per la crescita e la funzione delle cellule. Tuttavia il DNA che si trova al di fuori di queste regioni codificanti (circa 95%) ha un ruolo essenziale nel trasformare e disattivare i geni. Chiarire come queste regioni regolatorie lavorano in concerto tra loro, consente di identificare bersagli per terapie future.


Il metodo sviluppato e testato da questo studio traccia degli schemi all'interno delle regioni regolatorie in un certo numero di specie vicine e lontane dall'uomo. Se un modello di varianti è presente in molte specie, in queste regioni non codificanti, è probabile per abbia una funzione molto importante.


Secondo Melina Claussnitzer, Ph.D., co-autrice e docente dell'Istituto, "è ormai chiaro che la maggior parte delle varianti associate alle malattie si trova nella parte non codificante del DNA, dove la funzione del DNA è in gran parte sconosciuta. Le varianti non codificanti sono note per contribuire alle malattie attraverso la disregolazione dell'espressione genica, e quindi è importante individuare le varianti non codificanti che conferiscono questa disregolazione".


Gli autori hanno applicato l'analisi alle varianti genetiche associate al diabete di tipo 2, una delle malattie umane più diffuse. Integrando un approccio computazionale con diversi approcci sperimentali (analizzando e comprovando così la causalità), hanno identificato una variante del diabete 2 che promuove la malattia interferendo con la regolazione dei geni e alterando la funzione delle cellule grasse.


Invece di considerare solo la conservazione delle sequenze di DNA tra le specie, la metodologia di calcolo dei ricercatori trova gli schemi conservati di alcune sequenze che compongono i «siti di legatura del fattore di trascrizione» (TFBS), in cui le proteine si legano per regolare l'espressione genica.


Per trovare questi schemi TFBS conservati, il computer usa dati relativi ad una determinata regione attorno ad una variante genica nel genoma umano, e cerca le regioni comparabili in altre specie di vertebrati. La conservazione degli schemi TFBS di tali regioni è poi calcolata sulla base della somiglianza delle disposizione dei TFBS tra le specie. Un punteggio elevato indica la probabilità che questa variante influisca sulla regolazione dei geni, puntando così al meccanismo di fondo di una malattia.

 

 

 

 

 


FonteHebrew SeniorLife Institute for Aging Research.

Riferimenti:  Melina Claussnitzer, Simon N. Dankel, Bernward Klocke, Harald Grallert, Viktoria Glunk, Tea Berulava, Heekyoung Lee, Nikolay Oskolkov, Joao Fadista, Kerstin Ehlers, Simone Wahl, Christoph Hoffmann, Kun Qian, Tina Rönn, Helene Riess, Martina Müller-Nurasyid, Nancy Bretschneider, Timm Schroeder, Thomas Skurk, Bernhard Horsthemke, Derek Spieler, Martin Klingenspor, Martin Seifert, Michael J. Kern, Niklas Mejhert, Ingrid Dahlman, Ola Hansson, Stefanie M. Hauck, Matthias Blüher, Peter Arner, Leif Groop, Thomas Illig, Karsten Suhre, Yi-Hsiang Hsu, Gunnar Mellgren, Hans Hauner, Helmut Laumen. Leveraging Cross-Species Transcription Factor Binding Site Patterns: From Diabetes Risk Loci to Disease Mechanisms. Cell, 2014; 156 (1-2): 343 DOI: 10.1016/j.cell.2013.10.058

Pubblicato in  hebrewseniorlife.org (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X. I siti terzi raggiungibili da eventuali links contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.

Sostieni l'Associazione; una donazione, anche minima, ci aiuterà ad assistere malati e famiglie e continuare ad informarti. Clicca qui a destra:

 


 

 

Notizie da non perdere

Vecchio farmaco per l'artrite reumatoide suscita speranze come cura per l…

22.09.2015 | Ricerche

Scienziati dei Gladstone Institutes hanno scoperto che il salsalato, un farmaco usato per trattar...

Pressione bassa potrebbe essere uno dei colpevoli della demenza

2.10.2019 | Esperienze & Opinioni

Invecchiando, le persone spesso hanno un declino della funzione cerebrale e spesso si pr...

Relazioni personali ricche migliorano il funzionamento del cervello

22.06.2020 | Ricerche

Come interagiscono gli individui, come si percepiscono uno con l'altro, e i pensieri e i...

Meccanismo neuroprotettivo alterato dai geni di rischio dell'Alzheimer

11.01.2022 | Ricerche

Il cervello ha un meccanismo naturale di protezione contro il morbo di Alzheimer (MA), e...

Malato di Alzheimer: la casa di cura la paga lo Stato?

25.05.2023 | Normativa

Chi si fa carico delle spese per un malato di Alzheimer ricoverato in una casa di riposo? Scopriamo ...

Ecco perché alcune persone con marcatori cerebrali di Alzheimer non hanno deme…

17.08.2018 | Ricerche

Un nuovo studio condotto all'Università del Texas di Galveston ha scoperto perché alcune...

Lavati i denti, posticipa l'Alzheimer: legame diretto tra gengivite e mal…

4.06.2019 | Ricerche

Dei ricercatori hanno stabilito che la malattia gengivale (gengivite) ha un ruolo decisi...

L'invecchiamento è guidato da geni sbilanciati

21.12.2022 | Ricerche

Il meccanismo appena scoperto è presente in vari tipi di animali, compresi gli esseri umani.

Ricercatori del MIT recuperano con la luce i ricordi 'persi'

29.05.2015 | Ricerche

I ricordi che sono stati "persi" a causa di un'amnesia possono essere richiamati attivando le cel...

I dieci fattori legati a un aumento del rischio di Alzheimer

27.07.2020 | Esperienze & Opinioni

Anche se non c'è ancora alcuna cura, i ricercatori stanno continuando a migliorare la co...

L'Alzheimer inizia all'interno delle cellule nervose?

25.08.2021 | Ricerche

Uno studio sperimentale eseguito alla Lund University in Svezia ha rivelato che la prote...

Alzheimer e le sue proteine: bisogna essere in due per ballare il tango

21.04.2016 | Ricerche

Per anni, i neuroscienziati si sono chiesti come fanno le due proteine ​​anomale amiloid...

Sintomi visivi bizzarri potrebbero essere segni rivelatori dell'Alzheimer…

1.02.2024 | Ricerche

Un team di ricercatori internazionali, guidato dall'Università della California di San F...

Fruttosio prodotto nel cervello può essere un meccanismo che guida l'Alzh…

29.09.2020 | Ricerche

Una nuova ricerca rilasciata dalla University of Colorado propone che il morbo di Alzhei...

Scoperto un fattore importante che contribuisce all'Alzheimer

22.08.2022 | Ricerche

Una ricerca guidata dai dott. Yuhai Zhao e Walter Lukiw della Luisiana State University ...

LATE: demenza con sintomi simili all'Alzheimer ma con cause diverse

3.05.2019 | Ricerche

È stato definito un disturbo cerebrale che imita i sintomi del morbo di Alzheimer (MA), ...

Nuova teoria sulla formazione dei ricordi nel cervello

9.03.2021 | Ricerche

Una ricerca eseguita all'Università del Kent ha portato allo sviluppo della teoria MeshC...

Infezione cerebrale da funghi produce cambiamenti simili all'Alzheimer

26.10.2023 | Ricerche

Ricerche precedenti hanno implicato i funghi in condizioni neurodegenerative croniche co...

Flusso del fluido cerebrale può essere manipolato dalla stimolazione sensorial…

11.04.2023 | Ricerche

Ricercatori della Boston University, negli Stati Uniti, riferiscono che il flusso di liq...

Studio cinese: 'Metti spezie nel tuo cibo per tenere a bada l'Alzhei…

13.01.2022 | Ricerche

Proprio come 'una mela al giorno toglie il medico di torno', sono ben noti i benefici di...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

We use cookies

Utilizziamo i cookie sul nostro sito Web. Alcuni di essi sono essenziali per il funzionamento del sito, mentre altri ci aiutano a migliorare questo sito e l'esperienza dell'utente (cookie di tracciamento). Puoi decidere tu stesso se consentire o meno i cookie. Ti preghiamo di notare che se li rifiuti, potresti non essere in grado di utilizzare tutte le funzionalità del sito.