Ricerche
Ricerca getta nuova luce sull'ereditarietà delle malattie
Un gruppo di ricercatori internazionali, guidati dall'Institute for Aging Research di Hebrew SeniorLife, affiliato dell'Harvard Medical School, ha pubblicato ieri in Cell uno studio che puntava a capire come le differenze genetiche ereditate, o varianti, predispongono alcuni individui a sviluppare certe malattie.
Lo studio integra metodologie computazionali e sperimentazione per analizzare e dimostrare le cause genetiche alla base del diabete di tipo 2. In linea di principio, la nuova metodologia può essere applicata a qualsiasi malattia comune, comprese osteoporosi, Alzheimer e cancro. La speranza è che da una migliore comprensione del funzionamento del DNA di questi individui possano derivare nuovi trattamenti.
Da quando è stato completato il Progetto Genoma Umano nel 2003, i ricercatori stanno lavorando per scoprire come i geni contribuiscono alle malattie. La domanda rimane perché alcuni individui hanno un rischio più alto di altri di sviluppare alcune malattie, quando fattori come età, sesso e stile di vita sono uguali.
Una piccola percentuale (circa 5%) di DNA contiene la sequenza codificata che produce le proteine necessarie per la crescita e la funzione delle cellule. Tuttavia il DNA che si trova al di fuori di queste regioni codificanti (circa 95%) ha un ruolo essenziale nel trasformare e disattivare i geni. Chiarire come queste regioni regolatorie lavorano in concerto tra loro, consente di identificare bersagli per terapie future.
Il metodo sviluppato e testato da questo studio traccia degli schemi all'interno delle regioni regolatorie in un certo numero di specie vicine e lontane dall'uomo. Se un modello di varianti è presente in molte specie, in queste regioni non codificanti, è probabile per abbia una funzione molto importante.
Secondo Melina Claussnitzer, Ph.D., co-autrice e docente dell'Istituto, "è ormai chiaro che la maggior parte delle varianti associate alle malattie si trova nella parte non codificante del DNA, dove la funzione del DNA è in gran parte sconosciuta. Le varianti non codificanti sono note per contribuire alle malattie attraverso la disregolazione dell'espressione genica, e quindi è importante individuare le varianti non codificanti che conferiscono questa disregolazione".
Gli autori hanno applicato l'analisi alle varianti genetiche associate al diabete di tipo 2, una delle malattie umane più diffuse. Integrando un approccio computazionale con diversi approcci sperimentali (analizzando e comprovando così la causalità), hanno identificato una variante del diabete 2 che promuove la malattia interferendo con la regolazione dei geni e alterando la funzione delle cellule grasse.
Invece di considerare solo la conservazione delle sequenze di DNA tra le specie, la metodologia di calcolo dei ricercatori trova gli schemi conservati di alcune sequenze che compongono i «siti di legatura del fattore di trascrizione» (TFBS), in cui le proteine si legano per regolare l'espressione genica.
Per trovare questi schemi TFBS conservati, il computer usa dati relativi ad una determinata regione attorno ad una variante genica nel genoma umano, e cerca le regioni comparabili in altre specie di vertebrati. La conservazione degli schemi TFBS di tali regioni è poi calcolata sulla base della somiglianza delle disposizione dei TFBS tra le specie. Un punteggio elevato indica la probabilità che questa variante influisca sulla regolazione dei geni, puntando così al meccanismo di fondo di una malattia.
Fonte: Hebrew SeniorLife Institute for Aging Research.
Riferimenti: Melina Claussnitzer, Simon N. Dankel, Bernward Klocke, Harald Grallert, Viktoria Glunk, Tea Berulava, Heekyoung Lee, Nikolay Oskolkov, Joao Fadista, Kerstin Ehlers, Simone Wahl, Christoph Hoffmann, Kun Qian, Tina Rönn, Helene Riess, Martina Müller-Nurasyid, Nancy Bretschneider, Timm Schroeder, Thomas Skurk, Bernhard Horsthemke, Derek Spieler, Martin Klingenspor, Martin Seifert, Michael J. Kern, Niklas Mejhert, Ingrid Dahlman, Ola Hansson, Stefanie M. Hauck, Matthias Blüher, Peter Arner, Leif Groop, Thomas Illig, Karsten Suhre, Yi-Hsiang Hsu, Gunnar Mellgren, Hans Hauner, Helmut Laumen. Leveraging Cross-Species Transcription Factor Binding Site Patterns: From Diabetes Risk Loci to Disease Mechanisms. Cell, 2014; 156 (1-2): 343 DOI: 10.1016/j.cell.2013.10.058
Pubblicato in hebrewseniorlife.org (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.
Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X. I siti terzi raggiungibili da eventuali links contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.
Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.
| Sostieni l'Associazione; una donazione, anche minima, ci aiuterà ad assistere malati e famiglie e continuare ad informarti. Clicca qui a destra: |
Annuncio pubblicitario
Privacy e sicurezza dati - Informativa ex Art. 13 D. Lgs. 196/03
Gentile visitatore,
l'Associazione tratterà i Tuoi dati personali nel rispetto del D. Lgs. 196/G3 (Codice della privacy), garantendo la riservatezza e la protezione dei dati.
Finalità e modalità del trattamento: I dati personali che volontariamente deciderai di comunicarci, saranno utilizzati esclusivamente per le attività del sito, per la gestione del rapporto associativo e per l'adempimento degli obblighi di legge. I trattamenti dei dati saranno svolti in forma cartacea e mediante computer, con adozione delle misure di sicurezza previste dalla legge. I dati non saranno comunicati a terzi né saranno diffusi.
Dati sensibili: Il trattamento di dati sensibili ex art. 1, lett. d del Codice sarà effettuato nei limiti di cui alle autorizzazioni del Garante n. 2/08 e n. 3/08, e loro successive modifiche.
Diritti dell'interessata/o: Nella qualità di interessato, Ti sono garantiti tutti i diritti specificati all'art. 7 del Codice, tra cui il diritto di chiedere e ottenere l'aggiornamento, la rettificazione o l'integrazione dei dati, la cancellazione, la trasformazione in forma anonima o il blocco dei dati trattati in violazione di legge, e il diritto di opporsi, in tutto o in parte, per motivi legittimi, al trattamento dei dati personali che Ti riguardano.
Titolare del trattamento è l'Associazione di volontariato "Associazione Alzheimer o.n.l.u.s.”, con sede a Riese Pio X – Via Schiavonesca, 13 – telefax 0423 750 324.
Responsabile del trattamento è la segretaria dell’Associazione in carica.
Gestione «cookies»
Un cookie è una breve stringa di testo che il sito web che si sta visitando salva automaticamente sul computer dell'utente. I cookies sono utilizzati dagli amministratori di molti siti web per migliorarne funzionamento ed efficienza e per raccogliere dati sui visitatori.
Il nostro sito non utilizza i cookies per identificare i visitatori, ma per raccogliere informazioni al fine di arricchirne i contenuti e rendere il sito più fruibile.
Come cambiare le impostazioni del browser per la gestione dei cookies
È possibile decidere se permettere ai siti web che vengono visitati di installare i cookies modificando le impostazioni del browser usato per la navigazione. Se hai già visitato il nostro sito, alcuni cookies potrebbero essere già stati impostati automaticamente sul tuo computer. Per sapere come eliminarli, clicca su uno dei link qui di seguito:
