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Ricerche

Rare mutazioni aumentano il rischio di Alzheimer ad esordio tardivo

ADAM metallopeptidase domain 10 - Fonte: WikipediaRicercatori del Massachusetts General Hospital (MGH), hanno identificato e validato due mutazioni genetiche rare che sembrano causare la forma comune dell'Alzheimer (AD) che colpisce dopo i 60 anni.


Le due mutazioni avvengono in un gene chiamato ADAM10 (che codifica un enzima coinvolto nella elaborazione della proteina precursore dell'amiloide), che diventa il secondo gene patologicamente confermato per l'AD ad esordio tardivo e il quinto gene AD nel complesso.


Nella loro relazione, che apparirà nel numero del 16 Ottobre di Neuron, pre-pubblicato on-line, i ricercatori dell'Institute for Neurodegenerative Disease (MGH-MIND) del MassGeneral, descrivono come le due mutazioni dell'ADAM10 aumentino la nascita e l'accumulo di proteina amiloide-beta tossica (A-beta), nel cervello di un topo modello di AD. Le mutazioni riducono anche la generazione di nuove cellule neurali nell'ippocampo, una parte del cervello essenziale per l'apprendimento e la memoria.


"Questo è il primo rapporto a documentare, in modelli animali, nuove mutazioni genetiche patogene per l'AD da quando sono stati riferiti i quattro geni originali nel 1990", dice Rudolph Tanzi, PhD, direttore della Genetics and Aging Research Unit al MGH-MIND e autore senior dell'articolo su Neuron. "Quello che abbiamo trovato, per quanto riguarda i numerosi effetti di queste due mutazioni rare nell'ADAM10, suggerisce fortemente che una ridotta attività di questo enzima può causare l'AD, e questi risultati supportano l'ADAM10 come bersaglio terapeutico promettente sia per il trattamento che per la prevenzione".


Il processo che porta alla generazione di A-beta (che si accumula nelle placche caratteristiche nel cervello dei pazienti di AD) inizia quando la proteina precursore dell'amiloide (APP) viene tagliata in piccole proteine ​​dagli enzimi chiamati secretasi. L'A-beta si sviluppa se l'APP prima è tagliata in due segmenti da un enzima chiamato beta-secretasi, e quindi se uno di questi segmenti è ulteriormente tagliato da un enzima gamma-secretasi, rilasciando il frammento tossico A-beta. Tuttavia, l'azione sulla APP di un'enzima alfa-secretasi (uno dei quali è l'ADAM10) taglia esattamente la regione dell'A-beta nell'APP. Quindi invece di generare il frammento tossico A-beta, il sezionamento con alfa-secretasi produce un frammento di proteina che si ritiene sia di protezione e stimolo per la generazione di neuroni nel cervello.


Uno studio precedente del gruppo di Tanzi aveva scoperto che una delle due mutazioni nell'ADAM10 aumenta il rischio di AD in sette famiglie con la forma tardiva della malattia. Poiché l'ADAM10 era già noto per la sua importanza nell'elaborazione dell'APP da parte dell'alfa-secretasi, assieme al ruolo nello sviluppo iniziale del cervello, i ricercatori hanno deciso di studiare come le mutazioni osservate potrebbero portare al modello di neurodegenerazione caratteristica dell'AD. Gli esperimenti fatti, usando diversi ceppi di topi transgenici (comprese linee che esprimono sia una delle mutazioni dell'ADAM10 che una mutazione dell'APP che porta ad una patologia di tipo AD) hanno rivelato quanto segue:

  • Mutazioni associate all'AD dell'ADAM10 riducono il rilascio della proteina benefica prodotta dall'elaborazione dell'APP dell'alfa-secretasi, dai neuroni nel cervello degli animali.
  • Una ridotta attività dell'ADAM10, causata dalle mutazioni, aumenta la generazione di A-beta e il suo accumulo in placche, e produce altri segni neurodegenerativi associati all'AD.
  • La ridotta attività dell'ADAM10 compromette anche la generazione di nuovi neuroni nell'ippocampo, una delle aree del cervello più vulnerabili alla neurodegenerazione in AD.
  • Le mutazioni associate all'AD producono questi effetti alterando il corretto ripiegamento dell'ADAM10 e interferendo con le sue normali funzioni.


Jaehong Suh, PhD, della MGH-MIND Genetics and Aging Research Unit, autore principale dell'articolo su Neuron, dice: "Il nostro studio mostra che la riduzione dell'attività di ADAM10 da parte di queste mutazioni associate all'AD, colpisce con un 'uno-due' il cervello: uno, diminuendo i prodotti neuroprotettivi di eliminazione dell'alfa-secretasi, e due, aumentando l'accumulo neurotossico di proteina A-beta.

Pertanto riteniamo che l'aumento dell'attività dell'ADAM10 potrebbe aiutare ad alleviare i fattori di rischio di AD, sia genetici che ambientali, che aumentano l'elaborazione tossica dell'APP da parte della beta-secretasi.

"Stiamo progettando di sviluppare dei modi ottimali per aumentare l'attività dell'ADAM10 nel cervello e approfondire la struttura molecolare ed il meccanismo di regolazione dell'enzima ADAM10".


Suh è istruttore di Neurologia, e Tanzi è Professore Joseph P. e Rose F. Kennedy di Neurologia alla Harvard Medical School.

 

 

 

 

 


Fonte: Massachusetts General Hospital.

Riferimenti: Jaehong Suh, Se Hoon Choi, Donna M. Romano, Moira A. Gannon, Andrea N. Lesinski, Doo Yeon Kim, Rudolph E. Tanzi. ADAM10 Missense Mutations Potentiate β-Amyloid Accumulation by Impairing Prodomain Chaperone Function. Neuron, 2013; DOI: 10.1016/j.neuron.2013.08.035

Pubblicato in Science Daily (> English version) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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