Variante genica comune raddoppia il rischio di demenza per gli uomini

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Una nuova ricerca ha scoperto che gli uomini portatori di una variante genetica comune hanno una probabilità doppia delle donne di sviluppare la demenza nel corso della vita. La ricerca, pubblicata in Neurology, ha usato i dati dell'esperimento ASPirin in Reducing Events in the Elderly (ASPREE) per capire il possibile aumento del rischio di demenza nelle persone con varianti nel gene emocromatosi (HFE), fondamentale per la regolazione dei livelli di ferro nel corpo.


Il coautore senior professor John Olynyk, della Curtin Univeristy di Perth (Australia), ha detto che una persona su tre è portatrice di una copia della variante, nota come H63D, mentre una su 36 ne porta due copie.

"Avere solo una copia di questa variante genetica non influisce sulla salute di una persona, né aumenta il suo rischio di demenza. Tuttavia, avere 2 copie della variante, più che raddoppia il rischio di demenza negli uomini, ma non le donne", ha detto il professor Olynyk. "Sebbene la variante genetica stessa non possa essere modificata, i percorsi cerebrali che punta - portando al danno che causa la demenza - potrebbero potenzialmente essere trattati, se ne capissimo di più".


Il professor Olynyk ha affermato che sono state necessarie ulteriori ricerche per studiare perché questa variante genetica aumenta il rischio di demenza per i maschi ma non per le femmine:


"Il gene HFE viene regolarmente testato nella maggior parte dei paesi occidentali, compresa l'Australia, quando si valutano le persone per l'emocromatosi, un disturbo che fa assorbire troppo ferro al corpo. I nostri risultati suggeriscono che forse questi test potrebbero essere offerti agli uomini in modo più ampio.
“Il gene HFE è fondamentale per controllare i livelli di ferro nel corpo, ma non abbiamo trovato alcun legame diretto tra i livelli di ferro nel sangue e un aumento del rischio di demenza negli uomini colpiti. Ciò indica che ci sono altri meccanismi in gioco, che probabilmente comportano un aumento del rischio di lesioni cerebrali da infiammazione e danno cellulare nel corpo".


Il coautore senior professor Paul Lacaze, della Monash University di Melbourne (Australia), ha affermato che i risultati potrebbero aiutare a migliorare gli esiti per le persone a rischio di sviluppare la demenza:

"Più di 400.000 australiani hanno attualmente la demenza e circa un terzo sono uomini. Comprendere perché gli uomini con la doppia variante H63D hanno un rischio più elevato potrebbe spianare la strada ad approcci più personalizzati per prevenzione e trattamento".


Lo studio ASPREE è stato uno studio in doppio cieco, randomizzato e controllato con placebo su una dose bassa quotidiana di aspirina in 19.114 anziani sani in Australia e Stati Uniti. Avviato principalmente per confrontare rischi e benefici dell'aspirina a basso dosaggio quotidiano in questa coorte, ha creato una miniera di dati di invecchiamento sano che è stata alla base di una vasta gamma di studi di ricerca.

 

 

 


Fonte: Lauren Glaskin in Curtin University (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: C Yu, [+4], JK Olynyk. Haemochromatosis Genotypes and Incident Dementia in a Prospective Study of Older Adults. Neurology, 2025, DOI

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