La ricerca che ho fatto per prepararmi a scrivere questo articolo è stata frustrante. I numerosi studi che ho analizzato si contraddicono l'uno con l'altro a dritta e a manca, o sono così tecnici che stavo diventando strabico ... o tutti e due!
Comunque concordano che l'età di 65 anni è di solito la linea di demarcazione tra la diagnosi di Alzheimer ad insorgenza precoce e di quella tardiva.
Nel condurre l'indagine ho scoperto alcuni fatti interessanti; uno dei sintomi più forti dell'insorgenza precoce è l' "afasia", la perdita o compromissione della capacità di usare o capire un discorso, che rientra in gioco durante le ultime fasi della malattia. D'altra parte, ho letto studio dopo studio che i pazienti con forma tardiva si trovano ad avere una ridotta funzione visuo-costruttiva (relazioni spaziali), che causa loro problemi di giudizio durante la visualizzazione di un oggetto. Per esempio: la loro mente può non percepire la posizione corretta delle lancette di un orologi; o, come si può leggere sullo specchietto laterale dell'auto, "l'oggetto è più vicino di quello che sembra".
Le autopsie del cervello hanno confermato queste teorie. I pazienti con insorgenza precoce sembrano avere più danni nell'emisfero sinistro del cervello, sezione associata alle competenze linguistiche. L'esatto contrario è stato rilevato nei pazienti ad insorgenza tardiva, che hanno un danno maggiore accertato nella parte destra, la porzione legata alle abilità visuo-costruttive.
In uno studio, i pazienti di entrambi i gruppi sono stati invitati a sottoporsi a un esame MMSE. Questo test è diviso in due sezioni: compiti relativi all'attenzione e compiti di richiamo/denominazione. Il gruppo dell'insorgenza precoce ha avuto risultati scadenti sulla parte relativa all'attenzione, mentre i pazienti ad esordio tardivo hanno fatto peggio nella sezione richiamo / denominazione. Tuttavia, entrambi i gruppi hanno compensato i risultati ottenendo quasi lo stesso punteggio finale.
Purtroppo, i pazienti con insorgenza precoce subiscono una perdita più pesante di materia grigia e sembrano avere un deterioramento più rapido. Credo davvero che l'Alzheimer ad insorgenza precoce sia il più aggressivo dei due. Ho conosciuto pazienti a tarda insorgenza sopravvissuti con la malattia per un decennio o più. Questo non sembra essere il caso per i più giovani.
Un'altra caratteristica tipica dell'insorgenza precoce è che implica con più probabilità una storia familiare di demenza, e per questo è anche conosciuto come Alzheimer "familiare". I parenti di primo grado hanno un rischio più elevato di sviluppare la malattia.
Credo da molti anni che la genetica sia un giocatore importante in questa malattia. Questa è la direzione dove penso che dovrebbe andare la ricerca. Il gene che è da sempre menzionato nella maggior parte degli studi che ho letto è l'APO-E. Tuttavia, anche un articolo sul New England Journal of Medicine sconsiglia di effettuare il test per questo gene. Oltre ad essere estremamente costoso, può accadere che la persona che viene a conoscenza di avere il gene, abbia un aumento dell'ansia e arrivi alla depressione. La preoccupazione è che questo peggiori i sintomi della malattia, se la persona la svilupperà realmente.
Se potessimo capire come impedire al gene di mutare, potremmo, infine, essere sulla strada giusta per trovare una cura.
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Pubblicato da Gary Leblanc in Hernando Today il 29 Novembre 2012 - Traduzione di Franco Pellizzari.
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