Esperienze e opinioni

Quando Awilda Jimenez (foto) ha iniziato a dimenticare le cose l'anno scorso, il marito, Edwin, ha sentito un brivido di terrore. Sua madre aveva sviluppato l'Alzheimer tra i 50 e i 60 anni.

Potrebbe averlo anche la moglie di 61 anni?

Egli ha saputo che era disponibile una nuova scansione del cervello per diagnosticare la malattia e ha nervosamente accettato di fargliela fare, sperando in segreto che avrebbe smentito le sue paure. In giugno la moglie è diventata, secondo il suo dottore, la prima paziente privata in Arizona ad avere il test.

"La scansione è stata vistosamente positiva", ha detto il suo medico, Adam S. Fleisher, direttore delle scansioni cerebrali all'Istituto del Banner di Alzheimer a Phoenix. I Jimenez hanno lottato da allora per affrontare questa notizia devastante. Stanno affrontando un problema della nuova era della ricerca di Alzheimer: la capacità di diagnosticare la malattia è balzata molto più avanti dei trattamenti. Non c'è nessuno che può fermare o rallentare significativamente la progressione inesorabile verso la demenza e la morte.

Famiglie come i Jimenez, senza altre opzioni, possono solo chiedersi: devo vivere la vita in modo diverso, mettere ordine negli affari, partecipare alla sperimentazione clinica di un farmaco sperimentale? "Speravo che la scansione fosse negativa", ha detto Jimenez. "Quando ho scoperto che era positiva, ho avuto un tuffo al cuore". La nuova tecnologia di scansione del cervello, arrivata sul mercato in giugno, si sta diffondendo rapidamente. Ci sono già più di 300 ospedali e centri di scansione, nella maggior parte delle grandi aree metropolitane, pronti a eseguire le scansioni, secondo la Eli Lilly, che vende il tracciante usato per marcare la placca nella scansione.

Le scansioni mostrano le placche nel cervello - ciuffi appiccicaticci di proteine amiloide-beta - che, insieme con la demenza, sono la caratteristica dell'Alzheimer. Coloro che soffrono di demenza, ma non hanno placche eccessive non hanno l'Alzheimer. Non è più necessario attendere fino a quando la persona muore e con l'autopsia si può sapere se il cervello era costellato di placche.

Molti assicuratori, compreso Medicare, non pagano ancora per le nuove scansioni, che costano diverse migliaia di dollari. E farne una ha gravi rischi. Mentre la legge federale impedisce ad assicuratori e datori di lavoro di discriminare sulla base di test genetici, non si applica alle scansioni. Alle persone con placche cerebrali si può negare l'assicurazione per l'assistenza a lungo termine. La Food and Drug Administration, preoccupata per le interpretazioni delle scansioni, richiede qualcosa di nuovo: i medici devono effettuare un esame che dimostra che possono leggerle accuratamente, prima di iniziare a farlo. Finora, 700 medici si sono qualificati, secondo la Eli Lilly. Altri tipi di scansioni diagnostiche non hanno tale requisito.

In un'altra caratteristica insolita, la F.D.A. richiede che ai radiologi non sia detto nulla del paziente. Essi sono generalmente formati per integrare le informazioni cliniche nella loro interpretazione di altri tipi di scansioni, ha detto il Dott. R. Dwaine Rieves, direttore della divisione dei prodotti di imaging medico dell'agenzia del farmaco. Ma in questo caso, le informazioni cliniche possono portare i radiologi ad far coincidere inavvertitamente il loro rapporto con quello che i medici sospettano sia la malattia di base. Con l'Alzheimer, ha detto il dottor Rieves "le impressioni cliniche sono fuorvianti". "Questo è un grande cambiamento nel mondo della interpretazione delle scansioni", ha detto.

Come altri esperti di Alzheimer, per il Dr. Fleisher è stato l'utilizzo delle scansioni dell'amiloide per diversi anni nell'ambito di uno studio di ricerca, a portare alla sua approvazione della FDA. Ai soggetti non è stato detto quello che evidenziavano le scansioni. Ora, con la scansione sul mercato, le regole sono cambiate. Il primo paziente del Dr. Fleisher è stata la signora Jimenez. Suo marito, sostegno della famiglia, aveva perso il lavoro come consulente informatico, quando la coppia si è trasferita da New York in Arizona per prendersi cura della madre della signora Jimenez. Pagare diverse migliaia di dollari per una scansione era fuori questione. Ma il dottor Fleisher ha trovato un radiologo, il dottor Singh Mantej Sra della Sun Radiology, che era così ansioso di entrare nel business che ha accettato di fare alla signora Jimenez una scansione gratuita. Il suo piano era di essere il primo in Arizona a fare una scansione, e a publicizzarlo.

Dopo che il dottor Sra ha fatto la scansione, i Jimenez sono tornati dal Dr. Fleisher per conoscere i risultati. Il Dr. Fleisher, triste di vedere così tanta placca nel cervello della signora Jimenez, l'ha inviata da uno psichiatra per aiutarla con l'ansia e le ha suggerito di iscriversi a sperimentazioni cliniche di farmaci sperimentali. Ma al signor Jimenez non piaceva l'idea. Era preoccupato per gli effetti collaterali imprevisti. "Essendo così allettante, dove si fissa la linea?" Chiede. "Fino a che punto si prende un rischio con una persona cara?"

Al Mount Sinai Medical Center di New York, il Dr. Samuel E. Gandy ha scoperto che i suoi pazienti - per lo più benestanti - non sono turbati dal prezzo di 3.750 dollari del centro medico per la scansione. La sta ordinando almeno una alla settimana alle persone con sintomi ambigui, sufficienti a suggerire la possibilità di placche cerebrali. La maggior parte dei suoi pazienti vogliono che i loro nomi rimangano confidenziali, temendo il rifiuto di ottenere l'assicurazione assistenzale a lungo termine, o semplicemente desiderosi di privacy.

A una donna dalla Nuova Zelanda è stato detto da un medico che aveva l'Alzheimer e da un altro che aveva la demenza frontotemporale, una rara malattia del cervello che colpisce persone in età precedente all'Alzheimer e procede più velocemente. Ha eseguito la scansione. Il risultato è stato chiaro: accumulo significativo di placche. Aveva la demenza frontotemporale. Purtroppo, il dottor Gandy ha detto, non c'era niente che poteva offrirle, nemmeno uno studio clinico di un farmaco. Un uomo con diagnosi di Parkinson era totalmente immobile e demente. Aveva avuto l'Alzheimer per tutto il tempo? Una scansione ha dimostrato che era così.

Il primo paziente del Dr. Gandy, Alexander Dreyfoos di 80 anni, ingegnere elettronico e imprenditore, è stato uno dei pochi disposti ad aprirsi sulla sua esperienza. Era finanziariamente indipendente e non preoccupato per la privacy o l'assicurazione. Ma era molto preoccupato per l'Alzheimer. Sua madre, morta a 79 anni, ce l'aveva. "L'ho vista deteriorarsi fino al punto in cui non poteva nemmeno riconoscermi", ha detto Dreyfoos. E aveva cominciato a vedere i segni che la sua memoria stava svanendo. "Alcuni anni fa, ho capito che non ero più al top del mio lavoro", ha detto.

Il signor Dreyfoos si è fatto sequenziare il DNA da una società commerciale, e ha capito di avere un gene (ApoE4) che aumenta il rischio di Alzheimer. Al Massachusetts General Hospital, ha visto di aver subito un restringimento del cervello, tipico dell'Alzheimer. Dopo che i medici hanno testato la sua memoria e il suo ragionamento, ha detto, gli hanno detto che aveva ragione di preoccuparsi. Infine, il signor Dreyfoos è andato al Dott. Gandy al Mount Sinai, alla ricerca di un trattamento sperimentale per l'Alzheimer che aveva di sicuro. Anche il Dr. Gandy sospettava che avesse la malattia, ma ha suggerito una scansione. La scansione non ha mostrato un accumulo anomalo di amiloide. Ad opinione del dottor Gandy, il signor Dreyfoos non ha l'Alzheimer. Il sig. Dreyfoos è rimasto sorpreso, "meravigliosamente sorpreso", ha detto.

Il Dr. Gandy ha detto che ben il 30 per cento delle persone che sembrano avere l'Alzheimer risultano non averlo quando eseguono la scansione. Ma quelli che ricevono la cattiva notizia lottano per fronteggiarla.

Nel disperato tentativo di rallentare la progressione della malattia di sua moglie, il signor Jimenez le sta dando la curcuma, il coenzima Q10, l'astaxantina, l'olio di krill, il ginkgo biloba e l'olio di cocco - rimedi che trova su Internet. Non ci sono prove che funzionino, e ognuno costa da 5 a 15 dollari al mese. Ma, il signor Jimenez dice: "Che cosa devo fare? La gente si sente così impotente di fronte a questa malattia da essere disposti a provare qualsiasi cosa". Si preoccupa per il futuro e come sopravvivere finanziariamente. Si chiede se sarebbe stato meglio non conoscere la diagnosi. "E' finanziariamente, emotivamente e spiritualmente drenante", ha detto Jimenez. "Tutto è appeso a un filo".

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Pubblicato da Gina Kolata in New York Times il 15 Novembre 2012 - Traduzione di Franco Pellizzari. Foto apertura: Joshua Lott for The New York Times

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