L'attore americano Bruce Willis ha la demenza frontotemporale, secondo quanto annunciato dalla sua famiglia. Nel 2022, alla star dei film d'azione di 67 anni era stata diagnosticata l'afasia, una difficoltà di linguaggio e di discorso. L'afasia può insorgere per una serie di ragioni (la più comune è l'ictus), ma per Willis ora è chiaro che questi problemi di linguaggio erano i primi segni di questa forma particolarmente devastante di demenza.

'Demenza frontotemporale' è un termine ombrello per ogni malattia che provoca una perdita graduale di tessuto cerebrale nei lobi frontali e temporali, la parte anteriore e laterale del cervello. Sebbene relativamente rara, è una delle cause più comuni di demenza nelle persone con meno di 65 anni, e rappresenta circa il 40% dei casi di demenza ad esordio precoce.

La condizione - che è chiamata anche in altri modi, come malattia di Pick, demenza frontale, demenza semantica e afasia primaria progressiva - tende a svilupparsi lentamente, per diversi anni. Con essa, c'è un accumulo di proteine anormali che colpisce aree cerebrali cruciali, determinando cambiamenti nel comportamento, nella personalità e nel linguaggio. A differenza di altre forme di demenza, come l'Alzheimer, spesso la memoria è influenzata solo più avanti nella progressione della malattia.

Esistono tre diverse varianti di demenza frontotemporale: la «variante comportamentale», l'«afasia primaria variante non fluente» e l'«afasia primaria variante semantica». Ognuno di questi tipi si presenta inizialmente in modo diverso e può essere scambiato per altre condizioni.

I primi segni della variante comportamentale includono cambiamenti nel modo in cui una persona agisce, in particolare in situazioni sociali. Può diventare priva di tatto o prendere decisioni avventate. Oppure l'individuo può comportarsi in modo inappropriato, ad esempio, facendo avance sessuali. Alcuni possono sviluppare comportamenti ossessivi rituali o perdere ogni senso di empatia e attenzione.

Questi sintomi riflettono danni ai lobi frontali, un'area del cervello coinvolta nella direzione del comportamento, nel controllo degli impulsi, nella gestione delle emozioni e nella generazione di parole e movimenti. Quando smettono di lavorare, le persone tendono a non avere una visione del proprio comportamento o di come sono cambiate. I loro parenti trovano questo particolarmente difficile perché non possono avere conversazioni franche con i loro cari che non riescono a vedere quale è il problema.

La diagnosi può essere difficile perché questi sintomi sono comuni anche ad altre condizioni in cui sono feriti i lobi frontali, come ictus e tumori, quindi un ruolo importante lo hanno la storia medica completa e le scansioni cerebrali. Per rendere le cose ancora più difficili per i medici, c'è anche una significativa sovrapposizione con diversi disturbi psichiatrici, ad esempio depressione, schizofrenia e disturbo ossessivo-compulsivo. Ciò può portare a diagnosi errata o mancata, specialmente nelle prime fasi della malattia.

Non sappiamo quale variante sia stata diagnosticata a Willis, ma la sua famiglia ha riferito che i suoi sintomi precedenti sono legati a difficoltà con il linguaggio, una caratteristica che si vede in genere all'inizio delle altre due varianti. In questi casi, c'è una graduale perdita nella capacità di parlare e comprendere la lingua.

Man mano che la malattia avanza, le cellule cerebrali dei lobi frontali e temporali vengono distrutte. E, indipendentemente dalla variante, le persone alla fine sperimenteranno molti dei sintomi citati sopra. Ciò è accompagnato da una crescente difficoltà a camminare e a muoversi. Alla fine, la maggior parte delle persone fa fatica a mangiare e deglutire.

La demenza frontotemporale è una malattia devastante, che cambia la vita, per la quale non abbiamo cura e poco in termini di trattamento. Per ora, l'attenzione è rivolta alla gestione dei sintomi e alla massimizzazione della qualità di vita. Ciò può comportare aiutare le persone a sviluppare modi per gestire le proprie emozioni e i comportamenti, o farmaci come antidepressivi e antipsicotici.

I geni forniscono indizi

C'è un po' di spazio per la speranza. Negli ultimi anni, gli scienziati hanno fatto progressi, individuando meglio quali cellule cerebrali sono colpite. Un malato su 8 avrà la demenza frontotemporale in famiglia e l'analisi dettagliata della genetica fa facendo emergere importanti indizi sul processo della malattia.

È cruciale ora tradurre questa ricerca in una diagnosi migliore e più precoce e, in definitiva, sviluppare farmaci per fermare o invertire questa malattia devastante.