La maggior parte delle invenzioni e delle scoperte della scienza sono accompagnate da ciò che è in seguito descritto come "un improvviso lampo di genio". Ho sempre immaginato che questo è ciò che accadrà quando sarà scoperto un trattamento efficace per l'Alzheimer.
Rudy Tanzi (foto) è professore di neurologia e direttore dell'unità di genetica e invecchiamento del Massachusetts General Hospital.
Dopo una birra con i suoi amici, il dottor Tanzi è tornato nel suo ufficio e ha guardato l'elenco dei geni associati all'Alzheimer. Notò che molti dei geni sembravano associati al cosiddetto sistema immunitario innato. Andò quindi nell'ufficio del suo collega Robert Moir e ne ha parlato con lui. Moir ha poi consegnato a Tanzi, in un foglio di calcolo, un confronto tra l'A-beta e una nota proteina del sistema immunitario innato, la LL-37. Sembravano molto simili.
Vi risparmio la lunga spiegazione scientifica. Per farla breve, hanno fatto un sacco di test e sono arrivati a un modo nuovo e diverso di guardare alla beta amiloide e ai possibili trattamenti per l'Alzheimer. Mentre sono seduto qui digitando sulla tastiera, mi chiedo, il Dott. Rudolph Tanzi ha avuto un improvviso lampo di genio? E' troppo presto per dirlo, ci vorrà del tempo prima di saperlo.
Il morbo di Alzheimer è stato identificato la prima volta dal Dr. Alois Alzheimer nel 1906. Il dottor Alzheimer notò, durante l'autopsia del cervello del suo paziente Auguste D, che il cervello era pieno di grumi appiccicosi e grovigli fibrosi. Quasi 80 anni dopo, nel 1984, gli scienziati hanno capito che quelle macchie sono costituite da una proteina che si trova in tutto il corpo, chiamata amiloide. Questa scoperta ha fato nascere l'ipotesi amiloide, che sostiene che l'accumulo di placche amiloidi nel cervello distrugge lentamente le cellule cerebrali.
Nel 1990 gli scienziati hanno cominciato sul serio la ricerca per attaccare il beta amiloide. Proprio di recente, una serie di farmaci sperimentali che è venuta fuori da questa ricerca, hanno fallito, e fallito miseramente. Questi includono Flurizan, Alzemed, e ora Dimebon. La lista è lunga.
Dovrei precisare che non sono uno scienziato o un medico. Come conseguenza del lavoro di aggiornamento di questo sito ho letto più di 3.000 articoli e relazioni scientifiche sull'Alzheimer. Mi chiedo per tutto il tempo, è venuto prima l'uovo o la gallina?
Questo ci riporta al Dott. Tanzi. Già nel 2007, Tanzi ha iniziato a lavorare al suo progetto per identificare tutti i geni coinvolti nella malattia di Alzheimer. Più di 400 famiglie colpite dal morbo sono state esaminate per determinare le varianti genetiche associate con l'ereditarietà della malattia. Ha ricevuto il sostegno per questo progetto dal Cure Alzheimer's Fund.
Ora, a proposito del dottor Tanzi e della sua ipotesi: la proteina beta-amiloide (A-beta) (il principale componente delle placche che si trovano nel cervello dei malati di Alzheimer) può essere una parte normale del sistema immunitario innato. In parole povere il dottor Tanzi sta ipotizzando che l'A-beta può essere parte di normali difese del cervello contro i batteri invasori e altri microbi. Perché è importante? Perchè pone domande sui trattamenti che sono progettati per eliminare l'A-beta dal cervello.
La nuova ipotesi del Dr. Tanzi "dice che quello che ci serve è l'equivalente di una statina per il cervello in modo da poter abbassare l'A-beta, ma non spegnerlo". "Significa che non si deve colpire l'A-beta con una mazza", ha detto il dottor Tanzi.
Un improvviso lampo di genio? O un altro ponte che non porta a nessun posto? E' troppo presto per dirlo. Mi piace questo modo di pensare fuori dagli schemi. Mi sembra che la risposta arriverà da fuori area. Immaginate quindi di assumere un farmaco come una statina che è stato progettato per abbassare il colesterolo, per controllare la produzione di A-beta. O una terapia genica progettato per compiere una missione simile.
L'incidenza della malattia di Alzheimer si prevede che quadruplicherà entro il 2050 a circa 120 milioni nel mondo. Per metterlo in prospettiva è più o meno come l'attuale popolazione del Giappone. La bomba tempo sta tichettando. Come tutti nella comunità dell'Alzheimer, credo che abbiamo bisogno di più finanziamenti per la ricerca. Abbiamo bisogno di indagare su tutte le ipotesi legittime. Abbiamo bisogno di farlo ora. Abbiamo bisogno di sperare e pregare per un improvviso lampo di genio. Forse è già accaduto. Possiamo solo sperare e pregare.
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Scritto da Bob de Marco su Alzheimer's Reading Room del 5 agosto 2011 - Traduzione di Franco Pellizzari.
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