Un nuovo studio ha collegato 160 geni al restringimento del cervello, visto sulla risonanza magnetica di 45.000 adulti sani. Il ritiro è nella corteccia, lo strato increspato esterno del cervello che dà origine al pensiero, alla consapevolezza e all'azione, e che è in gran parte costituito da materia grigia.
Lo studio, pubblicato il 22 settembre sulla rivista Nature Communications, ha esaminato 34 regioni della corteccia in un gruppo di scoperta di 22.894 individui, e ha poi confermato i risultati in un gruppo di replica di 22.635 individui.
Sudha Seshadri MD, autrice senior dello studio, dell'Università del Texas di San Antonio (UT Health SA), ha detto:
“È importante capire la biologia di varie regioni della corteccia perché ognuna è influenzata in modo diverso nei vari tipi di neurodegenerazione, come il morbo di Alzheimer.
“Ci siamo chiesti ‘Quali sono i geni che sembrano determinare lo spessore, l'area e il volume di materia grigia in queste regioni?’. E i geni che abbiamo trovato puntano a percorsi interessanti che sembrano essere coinvolti nello sviluppo del cervello, nelle malattie vascolari e neurodegenerative, e in alcune condizioni psichiatriche”.
Il restringimento del cervello avviene con l'invecchiamento normale, ma il modello di ritiro negli individui sani differisce da quello di chi sviluppa la malattia. I geni rappresentano nuovi obiettivi di studio nello sviluppo di farmaci per intervenire prima della comparsa dei sintomi clinici, ha detto la dott.ssa Seshadri:
“Si tratta di una risorsa molto utile, e sarà studiata per molti anni per capire le diverse associazioni che stiamo vedendo. Siamo entusiasti di condividerla con il mondo”.
Claudia Satizabal PhD, di UT Health SA, è una delle epidemiologhe principali della ricerca, e dice:
“Questo studio ha una notevole potenza statistica. Poiché i risultati del primo campione sono stati replicati nel secondo, altrettanto grande, è meno probabile che i risultati siano dovuti puramente al caso”.
Le dott.sse Satizabal e Seshadri avevano pubblicato in precedenza uno studio sui volumi delle strutture profonde del cervello che determinano i bisogni inconsci, come l'appetito e il sonno. In questa nuova ricerca il team ha esaminato la superficie del cervello, che è importante per il pensiero cosciente.
Il campione di scoperta è di 20 popolazioni di studio all'interno del consorzio Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE) e della UK Biobank. Il campione di replica è dal consorzio Enhancing NeuroImaging Genetics through Meta-Analysis (ENIGMA).
I limiti dello studio includono la variabilità degli strumenti per le scansioni del cervello tra le due coorti a causa della diversità degli scanner, dell'intensità di campo e del software di analisi. Il campione è composto in gran parte da persone di origine europea. “Cercheremo di aggiungere altre etnie alle coorti del CHARGE, tra cui la nostra popolazione ispanica del Texas del sud”, ha detto la dott.ssa Seshadri.
Fonte: Will Sansom in University of Texas (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: Edith Hofer, Gennady Roshchupkin, ..., Sudha Seshadri. Genetic correlations and genome-wide associations of cortical structure in general population samples of 22,824 adults. Nature Communications, 22 Sep 2020, DOI
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