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Ricerche

Molti casi di demenza possono derivare da errori di ortografia del DNA non ereditati

dna with fruits

Si ritiene che solo una piccola parte dei casi di demenza sia ereditata, mentre la causa della loro stragrande maggioranza è sconosciuta. Ora, in uno studio pubblicato sulla rivista Nature Communications, un team di scienziati guidati da ricercatori dell'Università di Cambridge ritengono di aver trovato una spiegazione: errori spontanei nel nostro DNA che insorgono quando le cellule si dividono e si replicano.


I risultati suggeriscono che per molte persone con malattie neurodegenerative come l'Alzheimer e il Parkinson, le radici della loro condizione risalgono a quando erano un embrione in sviluppo nell'utero.


Nelle malattie neurodegenerative comuni, le proteine ​​tossiche si accumulano nel cervello, distruggendo le cellule cerebrali e danneggiando le regioni del cervello, portando a sintomi come cambiamenti di personalità, perdita di memoria e perdita di controllo. Solo circa un paziente su venti ha una storia familiare, in cui le varianti genetiche ereditate da uno o entrambi i genitori contribuiscono al rischio di malattia. La causa della maggior parte dei casi - che si pensa possa interessare fino a una persona su dieci nel mondo sviluppato - è tuttora un mistero.


Un gruppo di ricercatori guidati dal professor Patrick Chinnery dell'Unità Biologia Mitocondriale del Medical Research Council (MRC) e dal Dipartimento di Neuroscienze Cliniche dell'Università di Cambridge, ha ipotizzato che gruppi di cellule cerebrali contenenti errori genetici spontanei potrebbero portare alla produzione di proteine ​​mal-ripiegate che hanno il potenziale di diffondersi in tutto il cervello, portando infine a malattie neurodegenerative.


"Man mano che la popolazione globale invecchia, stiamo assistendo a un numero crescente di persone colpite da malattie come l'Alzheimer, tuttavia non comprendiamo ancora la maggior parte di questi casi", afferma il prof. Chinnery. "Perché alcune persone sono colpite da queste malattie mentre altre no? Sappiamo che la genetica ha un ruolo, ma perché le persone senza storia familiare sviluppano la malattia?".


Per testare la loro ipotesi, i ricercatori hanno esaminato 173 campioni di tessuto della Newcastle Brain Tissue Resource, che fa parte della UK Brain Banks Network della MRC. I campioni provenivano da 54 cervelli individuali: 14 individui sani, 20 pazienti con Alzheimer e 20 pazienti con demenza da Corpi di Lewy, un tipo comune di demenza che si stima colpisca più di 100.000 persone nel Regno Unito.


Il team ha usato una nuova tecnica che ha permesso loro di sequenziare 5.000 volte 102 geni nelle cellule cerebrali. Questi includevano geni noti per causare o predisporre a malattie neurodegenerative comuni. Hanno trovato 'mutazioni somatiche' (errori spontanei, piuttosto che ereditari, nel DNA) in 27 dei 54 cervelli, sia sani che malati.


Insieme, questi risultati suggeriscono che le mutazioni sarebbero sorte durante la fase di sviluppo - quando il cervello sta ancora crescendo e cambiando - e l'embrione sta crescendo nel grembo materno.


Combinando i loro risultati con la modellizzazione matematica, i loro risultati suggeriscono che le 'isole' di cellule cerebrali contenenti queste mutazioni potenzialmente importanti sono probabilmente comuni nella popolazione generale.


Il prof. Chinnery dice:

"Questi errori di ortografia insorgono nel nostro DNA quando le cellule si dividono, e potrebbero spiegare perché così tante persone sviluppano malattie come la demenza quando l'individuo non ha una storia familiare.

"Queste mutazioni probabilmente si formano quando il nostro cervello si sviluppa prima della nascita - in altre parole, sono lì seduti in attesa di causare problemi quando siamo più grandi.

"La nostra scoperta potrebbe anche spiegare perché non ci sono due casi di Alzheimer o Parkinson uguali. Errori nel DNA in diversi modelli di cellule cerebrali possono manifestarsi come sintomi sottilmente diversi".


Il prof. Chinnery afferma che sono necessarie ulteriori ricerche per confermare se le mutazioni sono più comuni nei pazienti con demenza. Anche se è troppo presto per dire se questa ricerca sarà di aiuto per la diagnosi o il trattamento, essa conferma l'approccio delle compagnie farmaceutiche che stanno cercando di sviluppare nuovi trattamenti per forme genetiche rare di malattie neurodegenerative.


"La domanda è: quanto saranno importanti questi trattamenti per la varietà comune senza una storia familiare? I nostri dati suggeriscono che gli stessi meccanismi genetici potrebbero essere responsabili delle forme non ereditarie di queste malattie, quindi questi pazienti possono beneficiare dei trattamenti sviluppati per le rare forme genetiche".

 

 

 


Fonte: University of Cambridge (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Michael J. Keogh, Wei Wei, Juvid Aryaman, Lauren Walker, Jelle van den Ameele, Jon Coxhead, Ian Wilson, Matthew Bashton, Jon Beck, John West, Richard Chen, Christian Haudenschild, Gabor Bartha, Shujun Luo, Chris M. Morris, Nick S. Jones, Johannes Attems, Patrick F. Chinnery. High prevalence of focal and multi-focal somatic genetic variants in the human brain. Nature Communications, 2018; 9 (1) DOI: 10.1038/s41467-018-06331-w

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