Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Scoperta una variante del genoma che predispone all'Alzheimer

Scoperta una variante del genoma che predispone all'AlzheimerEsempio di cellule di un paziente con Alzheimer avanzato interessato dall'alterazione del gene PM20D1Una ricerca pubblicata su Nature Medicine, dimostra che l'ereditarietà di piccoli cambiamenti nel DNA altera l'espressione del gene PM20D1 ed è associata ad un aumento del rischio di morbo di Alzheimer (MA).


Il lavoro è frutto di una collaborazione tra il gruppo di ricerca del dott. Manel Esteller, direttore del programma Epigenetics e Cancer Biology del Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), ricercatore ICREA e professore di genetica dell'Università di Barcellona, e dei Drs. Dave Monk e Isidre Ferrer, dello stesso centro.


Il dott. Manel Esteller afferma:

"Negli ultimi sette anni, abbiamo creato una mappa dettagliata delle alterazioni epigenetiche che si verificano nel cervello delle persone affette da MA e altre demenze, come quelle associate ai cosiddetti corpi di Lewy o al Parkinson. Ciò ci ha permesso di collaborare con il gruppo del dott. Johannes Gräff di Losanna, che ha notato come una delle lesioni molecolari che abbiamo scoperto sia causata ereditando una variante nella sequenza del DNA.

 "Questa variante è associata alla perdita di attività di un gene neuroprotettivo chiamato PM20D1. Chi possiede la variante ha una maggiore probabilità di soffrire di MA, quindi in futuro i portatori di queste varianti potrebbero essere eccellenti candidati per gli studi clinici di prevenzione della malattia".

"I risultati ottenuti dimostrano la necessità di collaborazioni scientifiche internazionali, mescolando le diverse aree di esperienza in epigenetica, genetica, bioinformatica e neuroscienze di ogni gruppo. Stiamo esaminando un esempio dell'utilità della ricerca multidisciplinare per affrontare le malattie così complesse e devastanti come la demenza".


Il MA è una patologia neurodegenerativa sempre più frequente a causa del progressivo invecchiamento della popolazione nei paesi occidentali. Non ci sono trattamenti efficaci per la sua cura e solo alcuni farmaci sono in grado di rallentare relativamente la progressione della malattia se vengono somministrati nelle prime fasi.


Oltre all'età avanzata, sono sconosciuti i fattori che lo causano. Il fattore ereditario associato all'alto rischio costituisce una percentuale minima di casi, ma sembra esserci una aggregazione di casi nella stessa famiglia, superiore a quella che deriverebbe dal caso.

 

 

 


Fonte: IDIBELL (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Jose V. Sanchez-Mut, Holger Heyn, Bianca A. Silva, Lucie Dixsaut, Paula Garcia-Esparcia, Enrique Vidal, Sergi Sayols, Liliane Glauser, Ana Monteagudo-Sánchez, Jordi Perez-Tur, Isidre Ferrer, David Monk, Bernard Schneider, Manel Esteller, Johannes Gräff. PM20D1 is a quantitative trait locus associated with Alzheimer’s disease. Nature Medicine, 2018; 24 (5): 598 DOI: 10.1038/s41591-018-0013-y

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

Scoperta inaspettata: proteine infiammatorie possono rallentare il declino cog…

5.07.2021 | Ricerche

Finora la ricerca aveva collegato l'infiammazione al morbo di Alzheimer (MA), però scien...

L'Alzheimer inizia all'interno delle cellule nervose?

25.08.2021 | Ricerche

Uno studio sperimentale eseguito alla Lund University in Svezia ha rivelato che la prote...

Le donne possono vivere meglio con una dieta migliore

22.07.2022 | Ricerche

Mangiare frutta e verdura di colori più brillanti può aiutare i problemi di salute delle donne.

...

LipiDiDiet trova effetti ampi e duraturi da intervento nutrizionale all'i…

9.11.2020 | Ricerche

Attualmente non esiste una cura nota per la demenza, e le terapie farmacologiche esisten...

Vecchio farmaco per l'artrite reumatoide suscita speranze come cura per l…

22.09.2015 | Ricerche

Scienziati dei Gladstone Institutes hanno scoperto che il salsalato, un farmaco usato per trattar...

Sempre più giovani con Alzheimer e demenza: colpa delle tossine ambientali, me…

6.05.2020 | Denuncia & advocacy

È abbastanza straziante quando le persone anziane sviluppano condizioni di perdita di me...

Preoccupazione, gelosia e malumore alzano rischio di Alzheimer per le donne

6.10.2014 | Ricerche

Le donne che sono ansiose, gelose o di cattivo umore e angustiate in me...

Che speranza hai dopo la diagnosi di Alzheimer?

25.01.2021 | Esperienze & Opinioni

Il morbo di Alzheimer (MA) è una malattia che cambia davvero la vita, non solo per la pe...

L'Alzheimer è in realtà un disturbo del sonno? Cosa sappiamo del legame t…

28.02.2020 | Esperienze & Opinioni

Il morbo di Alzheimer (MA) è una forma di demenza che insorge quando c'è un accumulo di ...

Scoperto il punto esatto del cervello dove nasce l'Alzheimer: non è l…

17.02.2016 | Ricerche

Una regione cruciale ma vulnerabile del cervello sembra essere il primo posto colpito da...

Alzheimer, Parkinson e Huntington condividono una caratteristica cruciale

26.05.2017 | Ricerche

Uno studio eseguito alla Loyola University di Chicago ha scoperto che delle proteine ​​a...

Ecco perché alcune persone con marcatori cerebrali di Alzheimer non hanno deme…

17.08.2018 | Ricerche

Un nuovo studio condotto all'Università del Texas di Galveston ha scoperto perché alcune...

Diagnosi di Alzheimer: prenditi del tempo per elaborarla, poi vai avanti con m…

4.12.2023 | Esperienze & Opinioni

Come posso accettare la diagnosi di Alzheimer?

Nathaniel Branden, compianto psicoterape...

Menopausa precoce e terapia ormonale ritardata alzano il rischio di Alzheimer

17.04.2023 | Ricerche

Le donne hanno più probabilità degli uomini di sviluppare il morbo di Alzheimer (MA), e ...

Perché è importante la diagnosi precoce di demenza?

31.07.2020 | Esperienze & Opinioni

Vedere problemi di memoria nel tuo caro anziano può essere davvero spaventoso. Magari no...

Scoperto perché l'APOE4 favorisce l'Alzheimer e come neutralizzarlo

10.04.2018 | Ricerche

Usando cellule di cervello umano, scienziati dei Gladstone Institutes hanno scoperto la ...

Fruttosio prodotto nel cervello può essere un meccanismo che guida l'Alzh…

29.09.2020 | Ricerche

Una nuova ricerca rilasciata dalla University of Colorado propone che il morbo di Alzhei...

Nuove case di cura: 'dall'assistenza fisica, al benessere emotivo�…

5.11.2018 | Esperienze & Opinioni

Helen Gosling, responsabile delle operazioni della Kingsley Healthcare, con sede a Suffo...

Variante della proteina che causa l'Alzheimer protegge dalla malattia

15.02.2021 | Ricerche

Le scoperte di un nuovo studio sul morbo di Alzheimer (MA), guidato da ricercatori dell...

Cerca il tuo sonno ideale: troppo e troppo poco legati al declino cognitivo

28.10.2021 | Ricerche

Come tante altre cose buone della vita, il sonno fa meglio se è moderato. Uno studio plu...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

Seguici su

 
enfrdeites

We use cookies

Utilizziamo i cookie sul nostro sito Web. Alcuni di essi sono essenziali per il funzionamento del sito, mentre altri ci aiutano a migliorare questo sito e l'esperienza dell'utente (cookie di tracciamento). Puoi decidere tu stesso se consentire o meno i cookie. Ti preghiamo di notare che se li rifiuti, potresti non essere in grado di utilizzare tutte le funzionalità del sito.