Ricerche

L'Alzheimer potrebbe essersi evoluto insieme all'intelligenza umana, riferiscono dei ricercatori in un articolo pubblicato questo mese su BioRxiv.

Lo studio trova evidenze che, da 50.000 a 200.000 anni fa, la selezione naturale ha guidato i cambiamenti in sei geni coinvolti nello sviluppo del cervello. Questo potrebbe aver contribuito ad aumentare la connettività dei neuroni, rendendo più intelligenti gli esseri umani moderni mentre si evolvevano dagli ominidi loro antenati.

Ma quella nuova capacità intellettuale non era senza costi: gli stessi geni sono implicati nell'Alzheimer.

Kun Tang, genetista della popolazione agli Institutes for Biological Sciences di Shanghai in Cina, che ha guidato la ricerca, ipotizza che il disturbo della memoria si sia sviluppato mentre il cervello che invecchiava lottava con le nuove richieste metaboliche imposte dalla crescente intelligenza.

Gli esseri umani sono l'unica specie conosciuta a sviluppare l'Alzheimer; la malattia è assente anche nelle specie di primati strettamente correlate, come gli scimpanzé.

Tang e i suoi colleghi hanno cercato nel DNA umano moderno la prova di questa antica evoluzione. Hanno esaminato i genomi di 90 persone con antenati Africani, Asiatici o Europei, cercando modelli di variazioni guidate da cambiamenti nella dimensione della popolazione e dalla selezione naturale.

Contrassegnato dalla selezione

L'analisi è stata difficile, perché i due effetti possono mimarsi l'uno con l'altro. Per controllare gli effetti dei cambiamenti demografici - isolando così le firme della selezione naturale - i ricercatori hanno stimato i cambiamenti delle dimensioni della popolazione nel tempo. Hanno poi identificato segmenti del genoma che non corrispondono alla storia della popolazione, rivelando i tratti di DNA che sono stati molto probabilmente modellati dalla selezione.

In questo modo, i ricercatori sono andati indietro agli eventi di selezione che si sono verificati fino a 500.000 anni fa, rivelando le forze evolutive che hanno modellato l'alba dell'uomo moderno, che riteniamo sia avvenuta circa 200.000 anni fa. La maggior parte dei metodi precedenti per scoprire questi cambiamenti sono risaliti solo a circa 30 mila anni, dice Stephen Schaffner, biologo computazionale del Broad Institute di Cambridge nel Massachusetts.

L'approccio analitico impiegato dal team di Tang è promettente, aggiunge. "Si tratta di trattare tutti i tipi di selezione in un quadro uniforme, ed anche trattare diverse epoche di selezione in modo più o meno uniforme". Ma Schaffner dice che sono necessarie ulteriori ricerche per confermare che il metodo è largamente applicabile.

Tuttavia, anche i metodi di analisi genomica più potenti possono essere limitati dai capricci della storia. Asiatici ed europei discendono da un piccolo numero di persone che hanno lasciato l'Africa circa 60.000 anni fa (Li H. & Durbin R., Nature 2011, 475, 493–496), e quel collo di bottiglia della popolazione ha cancellato i modelli precedenti di variazione genetica negli europei. I genomi degli africani permettono ai ricercatori di guardare molto più indietro nel tempo, offrendo più informazioni sui cambiamenti evolutivi che hanno modellato l'umanità.

Fonte: Nala Rogers in Nature.com (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Hang Zhou, Sile Hu, Rostislav Matveev, Qianhui Yu, Jing Li, Philipp Khaitovich, Li Jin, Michael Lachmann, Mark Stoneking, Qiaomei Fu, Kun Tang. A Chronological Atlas of Natural Selection in the Human Genome during the Past Half-million Years. Preprint at BioRxiv http://dx.doi.org/10.1101/018929 (2015).

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