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La sindrome di Down aiuta i ricercatori a capire l'Alzheimer

La sindrome di Down aiuta i ricercatori a capire l'AlzheimerUn partecipante allo studio del Waisman sulla relazione tra sindrome di Down e Alzheimer è sottoposto a scansione PET. (Foto: Centro Waisman)Il legame tra una proteina correntemente associata all'Alzheimer e il suo impatto su memoria e cognizione può non essere chiaro come si riteneva una volta, secondo un nuovo studio del Waisman Center della University of Wisconsin di Madison.


I risultati rivelano ulteriori informazioni sulle prime fasi della malattia neurodegenerativa.


I ricercatori (tra cui il primo autore Sigan Hartley, assistente professore di studi sullo sviluppo umano e sulla famiglia della UW-Madison, e Brad Christian, professore associato di fisica medica e psichiatria alla UW-Madison e direttore di Fisica PET nel Laboratorio Waisman for Brain Imaging and Behavior) hanno esaminato il ruolo della proteina amiloide-β nel cervello di adulti che vivono con sindrome di Down, una condizione genetica che rende le persone più suscettibili a sviluppare l'Alzheimer. Essi hanno pubblicato i risultati nel numero di settembre della rivista Brain.


"La nostra speranza è capire meglio il ruolo di questa proteina nella memoria e nelle funzioni cognitive", afferma Hartley. "Con queste informazioni speriamo di capire meglio le prime fasi dello sviluppo di questa malattia e di ottenere informazioni per guidare gli sforzi per prevenzione e trattamento". Tuttavia, i risultati del loro studio non solo potrebbero aiutare gli scienziati a capire meglio la condizione quando impatta su coloro che vivono con la sindrome di Down, ma sono rilevanti anche per gli adulti che non hanno la sindrome genetica. "Ci sono molte domande senza risposta sul momento in cui l'amiloide-β, insieme ad altri cambiamenti cerebrali, comincia a richiedere un tributo alla memoria e alla cognizione, e perché alcuni individui possono essere più resistenti di altri", dice Hartley.


Gli scienziati della UW-Madison, insieme con i collaboratori dell'Università di Pittsburgh, hanno studiato 63 adulti sani con sindrome di Down, da 30 a 53 anni, che non presentavano segni clinici di Alzheimer o altre forme di demenza. Essi hanno scoperto che molti adulti con sindrome di Down hanno livelli alti di proteina amiloide-β, ma non subiscono le conseguenze negative previste della proteina elevata.


L'Alzheimer è la sesta causa di morte negli Stati Uniti. Le persone con sindrome di Down nascono con una copia extra del cromosoma 21, dove risiede il gene che codifica per la proteina amiloide-β.


Per lo studio, condotto nel corso di due giorni, i ricercatori hanno usato la risonanza magnetica (MRI) e la tomografia ad emissione di positroni (PET) per catturare le immagini del cervello dei partecipanti. Ventidue dei 63 partecipanti avevano elevati livelli di amiloide-β, ma non mostravano alcuna evidenza di carenza di memoria o di funzione cognitiva, rispetto a quelli senza livelli elevati di proteina. I ricercatori hanno considerato le differenze di età e di livello intellettuale.


Allo stesso modo, quando sono stati valutati come misura continua, i livelli di amiloide-β non sono risultati legati a differenze di memoria o capacità cognitive, come ad esempio i cambiamenti di memoria visuale e verbale, dell'attenzione e del linguaggio.


Hartley e Christian hanno inoltre collaborato con Marsha Mailick, vice rettore ad interim per la ricerca e l'istruzione superiore e con Vaughan Bascom e Elizabeth M. Boggs, Professori e ricercatori dell'Alzheimer's Disease Research Center della UW. Con il finanziamento del National Institute on Aging i ricercatori prevedono di seguire questi 63 adulti per i prossimi anni, per continuare a monitorare l'accumulo di amiloide-β e i suoi effetti nel tempo.

 

 

 

 

 


Fonte:  Marlena Holden in University of Wisconsin-Madison (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti:  S. L. Hartley, B. L. Handen, D. A. Devenny, R. Hardison, I. Mihaila, J. C. Price, A. D. Cohen, W. E. Klunk, M. R. Mailick, S. C. Johnson, B. T. Christian. Cognitive functioning in relation to brain amyloid-  in healthy adults with Down syndrome. Brain, 2014; 137 (9): 2556 DOI: 10.1093/brain/awu173

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