Gli scienziati dell'Università di Sheffield hanno aperto la strada a nuovi trattamenti per una malattia genetica comune grazie alle ricerche pionieristiche sul pesce zebra, un animale in grado di riparare il proprio cuore.

La Charcot Marie Tooth (CMT) è la malattia genetica più comune che colpisce il sistema nervoso. Più di 20.000 persone nel Regno Unito soffrono di CMT, che provoca in genere debolezza progressiva e dolore ai piedi nel lungo periodo, portando a difficoltà motorie. Non esiste attualmente alcuna cura per la CMT.

Un progetto di ricerca, condotto al Sheffield Institute for Translational Neuroscience (SITraN) e al MRC Centre for Developmental and Biomedical Genetics (CDBG) dal dottor Andrew Grierson e dal suo team, ha rivelato che il pesce zebra potrebbe essere la chiave per trovare nuovi approcci terapeutici per trattare la condizione.

Il Dr Grierson spiega: "Abbiamo studiato il pescezebra con un difetto genetico che causa la CMT nell'uomo. Il pesce cresce normalmente, ma una volta raggiunta l'età adulta inizia a sviluppare difficoltà di nuoto. Osservando i muscoli di questi pesci, abbiamo scoperto che il problema è nelle connessioni tra neuroni motori e muscolari, quelli essenziali per il cammino negli esseri umani ed anche per il nuoto nei pesci".

La CMT rappresenta un gruppo di malattie neurodegenerative caratterizzate dalla demielinizzazione (CMT1), un processo che provoca danni alle guaine mieliniche che circondano i neuroni, o alla degenerazione degli assoni distali (CMT2) dei neuroni motori e sensoriali. L'assone distale è il terminale dove sono agganciati i pacchetti neurotrasmettitori all'interno dei neuroni.

La maggioranza dei casi di CMT2 sono causati da mutazioni del mitofusin 2 (MFN2), un gene codificante una proteina essenziale, responsabile della fusione della membrana mitocondriale esterna. I mitocondri sono noti come le centrali energetiche cellulari perché generano la maggior parte della fornitura di adenosina trifosfato (ATP), che viene usata come fonte di energia chimica.

Il Dr Grierson ha detto: "Il lavoro precedente su questo disturbo, con modelli di mammiferi come i topi, è stato problematico, perché i geni mitofusin sono essenziali per lo sviluppo embrionale. Con il pescezebra siamo stati in grado di sviluppare un modello di fenotipo progressivo ad esordio adulto, con sintomi predominanti di disfunzione motoria simile alla CMT2. I motoneuroni sono le cellule più grandi del nostro corpo, e come tali dipendono molto da un sistema di trasporto cellulare che trasferisca le molecole attraverso i lunghi processi delle cellule nervose che connettono il midollo spinale ai muscoli".

"Sappiamo già che i difetti nel sistema di trasporto cellulare avvengono precocemente nello sviluppo di malattie come l'Alzheimer, la malattia dei motoneuroni e la paraplegia spastica. Con il nostro modello di pescezebra abbiamo scoperto che difetti simili nel trasporto sono una parte fondamentale del processo di malattia nella CMT".

Il Dr Grierson e il suo gruppo stanno ora cercando finanziamenti per identificare nuovi trattamenti per la CMT usando il modello di pescezebra. A causa della sua dimensione e della biologia unica, il pescezebra è ideale per essere utilizzato nella selezione di farmaci per identificare nuove terapie per condizioni umane non trattabili.

Fonte: University of Sheffield, via EurekAlert!, a service of AAAS.

Riferimento: Anna L. Chapman, Ellen J. Bennett, Tennore M. Ramesh, Kurt J. De Vos, Andrew J. Grierson. Axonal Transport Defects in a Mitofusin 2 Loss of Function Model of Charcot-Marie-Tooth Disease in Zebrafish. PLoS ONE, 2013; 8 (6): e67276 DOI: 10.1371/journal.pone.0067276

Pubblicato in Science Daily (> English version) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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