Ricerche
Difetto genetico può portare a diagnosi errata di Alzheimer
Alcuni pazienti con diagnosi di Alzheimer potrebbero in realtà avere una forma di demenza frontotemporale (FTD), caratterizzata da una mutazione di un gene specifico, secondo dei ricercatori.
In precedenza si era scoperto che il difetto (ripetizione multipla di una sequenza di sei nucleotidi nella regione cromosomica 9p21) rappresenta circa il 30% della FTD familiare e il 40% dei casi sclerosi laterale amiotrofica familiare, ma poi si è rivelato raro nei pazienti con probabile Alzheimer, secondo Bryan J. Traynor, MD, del National Institute on Aging di Bethesda nel Maryland, e colleghi.
Inoltre, nei due pazienti nello studio di controllo che avevano l'espansione di ripetizioni multiple e per i quali erano disponibili i risultati dell'autopsia, la diagnosi di Alzheimer non era corretta, hanno riportato i ricercatori sulla sezione delle lettere del New England Journal of Medicine on line. Le inclusioni neuronali ubiquitina-positive e tau-negative osservate nel cervello di questi pazienti sono più coerenti con la FTD, indicano Traynor e colleghi.
Il gruppo di ricerca ha analizzato campioni di tessuto di 342 famiglie per un totale di 771 membri con diagnosi di Alzheimer ad esordio tardivo, secondo i criteri standard (età media 74 all'esordio dei sintomi), come pure di 223 fratelli senza la malattia al momento della raccolta del campione. Non era disponibile alcun follow-up clinico dei donatori.
I campioni sono stati testati nella ripetizione della sequenza GGGGCC del gene C9ORF72. Sono stati trovati risultati positivi in otto persone di tre famiglie diverse. Sei dei positivi erano malati di Alzheimer e due erano fratelli non affetti dalla malattia. Entrambi questi ultimi erano i membri più giovani delle rispettive famiglie, hanno notato Traynor e colleghi, e potrebbero aver sviluppato la demenza più tardi. Anche se è possibile che la mutazione causi l'Alzheimer, i ricercatori hanno sostenuto che, più probabilmente, dà luogo alla FTD confusa per Alzheimer.
"Gli studi postmortem mostrano una accuratezza diagnostica di Alzheimer clinicamente probabile dell' 83%", scrivono Traynor e colleghi.
Hanno ammesso che la prevalenza della mutazione è probabilmente ancora più bassa tra i pazienti con sintomi di Alzheimer, ma senza storia familiare della malattia. Tuttavia, Traynor e colleghi sostengono che testare l'espansione ripetuta GGGGCC nel gene C9ORF72 potrebbe avere ancora valore clinico, "dando l'opportunità di correggere l'errore di classificare la FTD come Alzheimer nei pazienti attuali e futuri".
Lo studio è stato finanziato dai National Institutes of Health e da diverse fondazioni senza scopo di lucro. Traynor è elencato come inventore su una domanda di brevetto che copre l'espansione delle ripetizioni dell'hexanucleotide. Altri autori hanno riferito di non avere interessi finanziari rilevanti.
Cosa pensi di questo articolo? Ti è stato utile? Hai rilievi, riserve, integrazioni? Conosci casi o ti è successo qualcosa che lo conferma? o lo smentisce? Puoi usare il modulo dei commenti sotto per dire la tua opinione. Che è importante e unica.
Fonte: New England Journal of Medicine
Riferimento: Majounie E, et al "Repeat expansion in C9ORF72 in Alzheimer's disease" NEJM 2012; DOI: 10.1056/NEJMc1113592.
Pubblicato in MedPageToday il 4 gennaio 2011 - Traduzione di Franco Pellizzari.
Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi, eventualmente citati nell'articolo, sono riservati ai rispettivi proprietari.
Liberatoria: Questo articolo non si propone come terapia o dieta; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer Riese.
I siti terzi raggiungibili da eventuali links contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari proposti da Google sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.
Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.
| Sostieni l'Associazione; una donazione, anche minima, ci aiuterà ad assistere malati e famiglie e continuare a informarti. Clicca qui a destra: |
Annuncio pubblicitario
Privacy e sicurezza dati - Informativa ex Art. 13 D. Lgs. 196/03
Gentile visitatore,
l'Associazione tratterà i Tuoi dati personali nel rispetto del D. Lgs. 196/G3 (Codice della privacy), garantendo la riservatezza e la protezione dei dati.
Finalità e modalità del trattamento: I dati personali che volontariamente deciderai di comunicarci, saranno utilizzati esclusivamente per le attività del sito, per la gestione del rapporto associativo e per l'adempimento degli obblighi di legge. I trattamenti dei dati saranno svolti in forma cartacea e mediante computer, con adozione delle misure di sicurezza previste dalla legge. I dati non saranno comunicati a terzi né saranno diffusi.
Dati sensibili: Il trattamento di dati sensibili ex art. 1, lett. d del Codice sarà effettuato nei limiti di cui alle autorizzazioni del Garante n. 2/08 e n. 3/08, e loro successive modifiche.
Diritti dell'interessata/o: Nella qualità di interessato, Ti sono garantiti tutti i diritti specificati all'art. 7 del Codice, tra cui il diritto di chiedere e ottenere l'aggiornamento, la rettificazione o l'integrazione dei dati, la cancellazione, la trasformazione in forma anonima o il blocco dei dati trattati in violazione di legge, e il diritto di opporsi, in tutto o in parte, per motivi legittimi, al trattamento dei dati personali che Ti riguardano.
Titolare del trattamento è l'Associazione di volontariato "Associazione Alzheimer o.n.l.u.s.”, con sede a Riese Pio X – Via Schiavonesca, 13 – telefax 0423 750 324.
Responsabile del trattamento è la segretaria dell’Associazione in carica.
Gestione «cookies»
Un cookie è una breve stringa di testo che il sito web che si sta visitando salva automaticamente sul computer dell'utente. I cookies sono utilizzati dagli amministratori di molti siti web per migliorarne funzionamento ed efficienza e per raccogliere dati sui visitatori.
Il nostro sito non utilizza i cookies per identificare i visitatori, ma per raccogliere informazioni al fine di arricchirne i contenuti e rendere il sito più fruibile.
Come cambiare le impostazioni del browser per la gestione dei cookies
È possibile decidere se permettere ai siti web che vengono visitati di installare i cookies modificando le impostazioni del browser usato per la navigazione. Se hai già visitato il nostro sito, alcuni cookies potrebbero essere già stati impostati automaticamente sul tuo computer. Per sapere come eliminarli, clicca su uno dei link qui di seguito:
