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Ricerche

Difetto genetico può portare a diagnosi errata di Alzheimer

Alcuni pazienti con diagnosi di Alzheimer potrebbero in realtà avere una forma di demenza frontotemporale (FTD), caratterizzata da una mutazione di un gene specifico, secondo dei ricercatori.

In precedenza si era scoperto che il difetto (ripetizione multipla di una sequenza di sei nucleotidi nella regione cromosomica 9p21) rappresenta circa il 30% della FTD familiare e il 40% dei casi sclerosi laterale amiotrofica familiare, ma poi si è rivelato raro nei pazienti con probabile Alzheimer, secondo Bryan J. Traynor, MD, del National Institute on Aging di Bethesda nel Maryland, e colleghi.

Inoltre, nei due pazienti nello studio di controllo che avevano l'espansione di ripetizioni multiple e per i quali erano disponibili i risultati dell'autopsia, la diagnosi di Alzheimer non era corretta, hanno riportato i ricercatori sulla sezione delle lettere del New England Journal of Medicine on line. Le inclusioni neuronali ubiquitina-positive e tau-negative osservate nel cervello di questi pazienti sono più coerenti con la FTD, indicano Traynor e colleghi.

Il gruppo di ricerca ha analizzato campioni di tessuto di 342 famiglie per un totale di 771 membri con diagnosi di Alzheimer ad esordio tardivo, secondo i criteri standard (età media 74 all'esordio dei sintomi), come pure di 223 fratelli senza la malattia al momento della raccolta del campione. Non era disponibile alcun follow-up clinico dei donatori.

I campioni sono stati testati nella ripetizione della sequenza GGGGCC del gene C9ORF72. Sono stati trovati risultati positivi in otto persone di tre famiglie diverse. Sei dei positivi erano malati di Alzheimer e due erano fratelli non affetti dalla malattia. Entrambi questi ultimi erano i membri più giovani delle rispettive famiglie, hanno notato Traynor e colleghi, e potrebbero aver sviluppato la demenza più tardi. Anche se è possibile che la mutazione causi l'Alzheimer, i ricercatori hanno sostenuto che, più probabilmente, dà luogo alla FTD confusa per Alzheimer.

"Gli studi postmortem mostrano una accuratezza diagnostica di Alzheimer clinicamente probabile dell' 83%", scrivono Traynor e colleghi.

Hanno ammesso che la prevalenza della mutazione è probabilmente ancora più bassa tra i pazienti con sintomi di Alzheimer, ma senza storia familiare della malattia. Tuttavia, Traynor e colleghi sostengono che testare l'espansione ripetuta GGGGCC nel gene C9ORF72 potrebbe avere ancora valore clinico, "dando l'opportunità di correggere l'errore di classificare la FTD come Alzheimer nei pazienti attuali e futuri".

Lo studio è stato finanziato dai National Institutes of Health e da diverse fondazioni senza scopo di lucro. Traynor è elencato come inventore su una domanda di brevetto che copre l'espansione delle ripetizioni dell'hexanucleotide. Altri autori hanno riferito di non avere interessi finanziari rilevanti.

 

 

 


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Fonte: New England Journal of Medicine

Riferimento: Majounie E, et al "Repeat expansion in C9ORF72 in Alzheimer's disease" NEJM 2012; DOI: 10.1056/NEJMc1113592.

Pubblicato in MedPageToday il 4 gennaio 2011 - Traduzione di Franco Pellizzari.

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