Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Identificati grandi cambiamenti genetici che contribuiscono al rischio di demenza

La scoperta fornisce potenziali indizi per la demenza da Corpi di Lewy e per la demenza frontotemporale.

LewyBodyDementia and FTD genetic analysisL'analisi è stata eseguita sul genoma di pazienti con demenza da Corpi di Lewy, con demenza frontotemporale e su controlli sani. (Fonte: Kaivola et al)

Scienziati dei National Institutes of Health hanno identificato nuovi fattori di rischio genetico per due tipi di demenza non-Alzheimer. Questi risultati sono stati pubblicati in Cell Genomics e dicono in dettaglio come i ricercatori hanno identificato i cambiamenti del DNA su larga scala, noti come varianti strutturali, analizzando migliaia di campioni di DNA.


Il team ha scoperto diverse varianti strutturali che potrebbero essere fattori di rischio per la demenza da Corpi di Lewy (LBD) e per la demenza frontotemporale (FTD). Il progetto è stato uno sforzo collaborativo tra scienziati del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) e del National Institute on Aging (NIA).


Le varianti strutturali sono implicate in vari disturbi neurologici. A differenza delle mutazioni più studiate, che spesso riguardano uno o alcuni elementi di costruzione del DNA chiamati nucleotidi, le varianti strutturali rappresentano almeno 50, spesso centinaia, o addirittura migliaia, di nucleotidi contemporaneamente, rendendole più difficili da studiare.


"Se immagini il nostro intero codice genetico come un libro, una variante strutturale sarebbe un paragrafo, una pagina o persino un intero capitolo che è stato rimosso, duplicato o inserito nel posto sbagliato", ha affermato Sonja W. Scholz MD/PhD, investigatrice di neurogenetica del NINDS e autrice senior di questo studio.


Combinando algoritmi informatici all'avanguardia, in grado di mappare con l'apprendimento automatico le varianti strutturali in tutto il genoma, il team di ricerca ha analizzato i dati dell'intero genoma di migliaia di campioni di pazienti e diverse migliaia di controlli sani.


Hanno scoperto una variante finora sconosciuta nel gene TCPN1 in campioni di pazienti con LBD, una malattia che, come il Parkinson, è associata a depositi anormali della proteina alfa-sinucleina nel cervello. Questa variante, in cui più di 300 nucleotidi sono eliminati dal gene, è associata a un rischio più elevato di sviluppo di LBD. Mentre questa scoperta è nuova per la LBD, il TCPN1 è un fattore di rischio noto per l'Alzheimer, il che potrebbe significare che questa variante strutturale ha un ruolo molto più ampio nella popolazione di demenza.


"Dal punto di vista della genetica, questa è una scoperta molto entusiasmante"
, ha affermato al dott.ssa Scholz. "Fornisce un punto di riferimento alla biologia cellulare e agli studi sui modelli animali e forse, più avanti, un obiettivo di intervento".


Osservando un gruppo di 50 geni implicati nelle malattie neurodegenerative ereditate, gli investigatori sono riusciti a identificare ulteriori varianti strutturali rare, tra cui diverse che sono note per causare malattie. Le analisi hanno anche identificato due fattori di rischio consolidati dei cambiamenti di FTD nei geni C9ORF72 e MAPT. Questi risultati prova-di-concetto rafforzano l'importanza dei nuovi risultati dello studio, dimostrando che gli algoritmi stavano funzionando correttamente.


Poiché le mappe di riferimento per le varianti strutturali attualmente disponibili sono limitate, i ricercatori hanno generato un catalogo basato sui dati ottenuti in queste analisi. Il codice di analisi e tutti i dati grezzi sono ora disponibili alla comunità scientifica per essere usati nei suoi studi.


Un'app interattiva consente inoltre agli investigatori di studiare i loro geni di interesse e chiedere quali varianti sono presenti nei controlli rispetto ai casi LBD o FTD. Gli autori affermano che queste risorse possono rendere dati genetici complessi più accessibili agli esperti non bioinformatici, aumentando il ritmo della scoperta.


"La ricerca per svelare l'intricata architettura genetica delle malattie neurodegenerative sta portando a significativi progressi nella comprensione scientifica", ha affermato Bryan J. Traynor MD/PhD, investigatore senior del NIA. "Con ogni scoperta, abbiamo fatto luce sui meccanismi dietro la morte o la disfunzione delle cellule neuronali, aprendo la strada alla medicina di precisione per combattere questi disturbi debilitanti e fatali".


I ricercatori prevedono che il set di dati continuerà a crescere man mano che vengono analizzati dati aggiuntivi.

 

 

 


Fonte: NIH/National Institute of Neurological Disorders and Stroke (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: K Kaivola, ...[+207], SW Scholz. Genome-wide structural variant analysis identifies risk loci for non-Alzheimer’s dementias. Cell Genomics, 2023, DOI

Copyright: Tutti i diritti di testi o marchi inclusi nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer OdV di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

L'Alzheimer è composto da quattro sottotipi distinti

4.05.2021 | Ricerche

Il morbo di Alzheimer (MA) è caratterizzato dall'accumulo anomale e dalla diffusione del...

Riprogrammare «cellule di supporto» in neuroni per riparare il cervello adulto…

21.11.2014 | Ricerche

La porzione del cervello adulto responsabile del pensiero complesso, la corteccia cerebrale, non ...

Scoperto nuovo colpevole del declino cognitivo nell'Alzheimer

7.02.2019 | Ricerche

È noto da tempo che i pazienti con morbo di Alzheimer (MA) hanno anomalie nella vasta re...

Il girovita può predire il rischio di demenza?

6.11.2019 | Ricerche

Il primo studio di coorte su larga scala di questo tipo ha esaminato il legame tra il girovita in...

Le donne possono vivere meglio con una dieta migliore

22.07.2022 | Ricerche

Mangiare frutta e verdura di colori più brillanti può aiutare i problemi di salute delle donne.

...

Districare la tau: ricercatori trovano 'obiettivo maneggiabile' per …

30.01.2019 | Ricerche

L'accumulo di placche di amiloide beta (Aβ) e grovigli di una proteina chiamata tau nel ...

Il 'Big Bang' dell'Alzheimer: focus sulla tau mortale che cambi…

11.07.2018 | Ricerche

Degli scienziati hanno scoperto un "Big Bang" del morbo di Alzheimer (MA) - il punto pre...

I ricordi potrebbero essere conservati nelle membrane dei tuoi neuroni

18.05.2023 | Ricerche

Il cervello è responsabile del controllo della maggior parte delle attività del corpo; l...

Perché il diabete tipo 2 è un rischio importante per lo sviluppo dell'Alz…

24.03.2022 | Ricerche

Uno studio dell'Università di Osaka suggerisce un possibile meccanismo che collega il diabete all'Al...

Dosi basse di radiazioni possono migliorare la qualità di vita nell'Alzhe…

6.05.2021 | Ricerche

Individui con morbo di Alzheimer (MA) grave hanno mostrato notevoli miglioramenti nel co...

L'impatto del sonno su cognizione, memoria e demenza

2.03.2023 | Ricerche

Riduci i disturbi del sonno per aiutare a prevenire il deterioramento del pensiero.

"Ci...

Identificazione dei primi segnali dell'Alzheimer

7.03.2022 | Ricerche

Un team multidisciplinare di ricerca, composto da ricercatori del progetto ARAMIS, dell...

Infezione cerebrale da funghi produce cambiamenti simili all'Alzheimer

26.10.2023 | Ricerche

Ricerche precedenti hanno implicato i funghi in condizioni neurodegenerative croniche co...

Vecchio farmaco per l'artrite reumatoide suscita speranze come cura per l…

22.09.2015 | Ricerche

Scienziati dei Gladstone Institutes hanno scoperto che il salsalato, un farmaco usato per trattar...

Scoperta inaspettata: proteine infiammatorie possono rallentare il declino cog…

5.07.2021 | Ricerche

Finora la ricerca aveva collegato l'infiammazione al morbo di Alzheimer (MA), però scien...

Il ruolo sorprendente delle cellule immunitarie del cervello

21.12.2020 | Ricerche

Una parte importante del sistema immunitario del cervello, le cellule chiamate microglia...

'Scioccante': dopo un danno, i neuroni si auto-riparano ripartendo d…

17.04.2020 | Ricerche

Quando le cellule cerebrali adulte sono ferite, ritornano ad uno stato embrionale, secon...

Laser a infrarossi distrugge le placche di amiloide nell'Alzheimer

7.08.2020 | Ricerche

L'aggregazione di proteine ​​in strutture chiamate 'placche amiloidi' è una caratteristi...

Preoccupazione, gelosia e malumore alzano rischio di Alzheimer per le donne

6.10.2014 | Ricerche

Le donne che sono ansiose, gelose o di cattivo umore e angustiate in me...

Nuovo metodo di selezione farmaci spiega perché quelli di Alzheimer falliscono…

31.01.2022 | Ricerche

Analizzando i meccanismi di malattia nei neuroni umani, dei ricercatori dell'Università del...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

We use cookies

Utilizziamo i cookie sul nostro sito Web. Alcuni di essi sono essenziali per il funzionamento del sito, mentre altri ci aiutano a migliorare questo sito e l'esperienza dell'utente (cookie di tracciamento). Puoi decidere tu stesso se consentire o meno i cookie. Ti preghiamo di notare che se li rifiuti, potresti non essere in grado di utilizzare tutte le funzionalità del sito.