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La famigliarità può avere ruolo più importante nell'Alzheimer

La storia familiare di Alzheimer è associata a diversi cambiamenti dovuti all'età che sembrano influenzare le anomalie dei biomarcatori della malattia al di là del rischio del gene apoE4, secondo un rapporto pubblicato nel numero di ottobre di Archives of Neurology, una delle riviste JAMA / Archives.

Secondo informazioni di base nell'articolo, i "progressi recenti suggeriscono che l'Alzheimer (AD) ha un lungo periodo nel quale le lesioni cerebrali si accumulano gradualmente in assenza di sintomi, provocando infine danni sinaptici e neuronali sufficienti per diventre AD sintomatica. Dal 2005, Antecedent Biomarkers for AD: The Adult Children Study (ACS) ha arruolato un gruppo di persone cognitivamente normali da 43 a 76 anni di età, in un ampio studio di biomarcatori dell'AD prima della fase sintomatica".

Chengjie Xiong, Ph.D., della School of Medicine della Washington University di St. Louis e colleghi, hanno valutato se la storia della famiglia da sola è associata al rischio di AD al di là dell'allele ε4 della apolipoproteina E (apoE4), un marcatore genetico che indica un rischio più elevato di AD. Hanno partecipato allo studio 269 persone cognitivamente normali di età media o avanzata, con e senza una storia familiare di Alzheimer. Una storia familiare è stato definita come l'avere almeno un genitore biologico che ha avuto insorgenza di demenza di tipo Alzheimer (DAT) prima degli 80 anni, e una storia familiare negativa è stata definita quella che vede entrambi i genitori biologici di 70 anni o più, senza DAT. I partecipanti sono stati sottoposti a misurazioni cliniche e cognitive, tra cui la risonanza magnetica basata sulla scansione del volume del cervello, i biomarcatori del liquido cerebrospinale (liquor; raccolti mediante puntura lombare), e la tomografia ad emissione di positroni con il benzotiazolo tracciante [11C], chiamato composto Pittsburgh B [PET PIB].

"Il liquido cerebrospinale Aβ42, corretto per l'età, era ridotto negli individui con APOE4 rispetto al livello di quelli senza, e la diminuzione era maggiore per gli individui con una storia familiare positiva rispetto al calo di quelli senza [storia famigliare]", riferiscono gli autori. "Gli individui con meno di 55 anni, un aumento nel legame corticale medio potenziale correlato all'età, è stato associato all'APOE4, ma non la storia della famiglia. Per gli individui di età superiore ai 55 anni, una storia familiare positiva e un APOE4 positivo, implicano un aumento più veloce del legame corticale medio potenziale legato all'età". Gli autori aggiungono che "questi risultati puntano al rischio di suscettibilità genetica per l'AD non APOE ...

Tra gli individui cognitivamente normali di media / tarda età, cambiamenti nel metabolismo cerebrale dell'Aβ42 legati all'età, così come caratteristiche locali microstrutturali di diffusione dell'acqua in alcune regioni del cervello, sono influenzate dalla storia familiare di Alzheimer, suggerendo che esse possono essere eventi iniziali nella patogenesi dell'Alzheimer".

E concludono: "Mentre i cambiamenti cognitivi potrebbero essere eventi successivi nella sequenza neurodegenerativa prima dell'inizio della DAT, le modifiche dei marcatori biologici CSF e PIB hanno il potenziale di intercettare gli eventi antecedenti più presto possibile".

 

 

 


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Fonte: Materiale del JAMA Archives.

Riferimento: C. Xiong, CM Roe, V. Buckles, A. Fagan, D. Holtzman, D. Balota, J. Duchek, M. Storandt, M. Mintun, E. Grant, AZ Snyder, D. Head, TLS Benzinger, J. Mettenburg, J. Csernansky, JC Morris. Role of Family History for Alzheimer Biomarker Abnormalities in the Adult Children Study. Archives of Neurology, 2011; 68 (10): 1313 DOI: 10.1001/archneurol.2011.208.

Pubblicato in ScienceDaily il 10 Ottobre 2011 - Traduzione di Franco Pellizzari.

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi, eventualmente citati nell'articolo, sono riservati ai rispettivi proprietari.

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Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.

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