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Nuova mutazione genetica causa della forma di demenza frontotemporale
Ricercatori nord americani guidati da neuroscienziati della Mayo Clinic in Florida hanno trovato una anomalia genetica che, dicono, è la più comune causa di due forme familiari differenti ma correlate di malattie neurodegenerative: demenza frontotemporale (FTD) e sclerosi laterale amiotrofica (SLA), conosciuta anche come morbo di Lou Gehrig.
Nel numero del 21 settembre online di Neuron, dicono che una mutazione insolita (una breve sequenza di DNA ripetuta centinaia di migliaia di volte) è stata trovata in quasi il 12 per cento dei campioni studiati di FTD familiare e in oltre il 22 per cento di SLA familiare.
Il difetto è anche il più forte fattore di rischio genetico trovato fino ad oggi per le forme più comuni, non ereditarie, sporadiche di queste malattie. E' stato trovato nel 3 per cento dei casi di FTD sporadici e nel 4 per cento dei campioni di SLA sporadica in grandi serie di pazienti clinici della Mayo. "Questa scoperta ha il potenziale per portare a intuizioni significative su come si sviluppano queste malattie neurodegenerative, e può darci molte dritte su nuovi modi di trattare i nostri pazienti", dice Rosa Rademakers , Ph.D., investigatore senior e neuroscienziato del campus della Mayo Clinic in Florida.
Dopo l'Alzheimer, la FTD è la seconda forma più comune di demenza precoce neurodegenerativa. E' caratterizzata da cambiamenti di personalità, comportamento e linguaggio, a causa della perdita di materia grigia nel lobo frontale del cervello. La SLA distrugge il motore delle cellule neuronali che controllano l'attività dei muscoli essenziali per parlare, camminare, respirare e deglutire, ed è in genere fatale entro 3-5 anni dall'esordio. I ricercatori hanno recentemente trovato una somiglianza tra i due disturbi: fino a metà dei pazienti di SLA sperimentano sintomi della FTD e, allo stesso modo, fino a metà dei pazienti di FTD sviluppano sintomi clinici di disfunzione dei motoneuroni visti nella SLA. Entrambe le malattie possono verificarsi anche nella stessa famiglia.
Gruppi di ricerca diversi, tra cui uno alla Mayo Clinic in Florida, hanno recentemente scoperto l'importante indizio di un collegamento genetico. Studi genetici hanno indicato una regione sul cromosoma 9 che porta all'eredità delle forme sporadiche di SLA e FTD, ma nessuno è riuscito a trovare la mutazione fino ad ora. "Poiché tutti i metodi di analisi genetica non erano riusciti a trovare il difetto genetico in questa regione, si sospetta che il difetto possa essere una rara espansione della ripetizione del DNA, così ne abbiamo specificatamente cercato una", dice la ricercatrice Mariely DeJesus-Hernandez. Il team di ricerca guidato dalla Mayo ha scoperto un'area del DNA che in soggetti sani è normalmente ripetuta solo 2-23 volte, ma nei pazienti con SLA o FTD si ripete 700-1,600 volte.
La ripetizione di C e G (due dei quattro nucleotidi che compongono il codice genetico) è stata trovata in un gene chiamato C9ORF72, che non ha effetti noti e il suo ruolo nella malattia rimane un mistero. "Crediamo che quando il gene difettoso viene trascritto in una molecola di RNA messaggero, la sezione espansa ripetuta fa legare strettamente l'RNA a certe proteine, formando grumi all'interno delle cellule cerebrali," dice il Dott. Rademakers. "Vincolando queste proteine, l'RNA anomalo può impedire a queste proteine di svolgere le loro normali funzioni nella cellula," dice. "Non abbiamo ancora un quadro completo di come questo porta alla FTD e alla SLA, ma abbiamo una nuova ed affascinante strada per scoprirlo".
Un team dei National Institutes of Health ha individuato autonomamente la stessa l'espansione ripetuta come causa genetica della FTD / SLA, e il suo studio è riportato nello stesso numero di Neuron. Il Dott. Rademakers dice che questo difetto genetico spiega un numero considerevole di pazienti con FTD familiare e SLA. "Ancora più importante, questo è l'unico gene comune che è stato trovato che colpisce in modo chiaro entrambe le malattie", dice il Dott. Rademakers. Perché alcuni pazienti sviluppino FTD e altri SLA, pur portando lo stesso difetto genetico, rimane sconosciuto e sarà un'importante area di ricerca futura.
Oltre ai ricercatori della Mayo Clinic in Florida e in Minnesota, i partecipanti allo studio includevano ricercatori della University of British Columbia, della University of California, San Francisco, e della University of California, Los Angeles. Gli autori dichiarano assenza di conflitti di interesse. La ricerca della Mayo Clinic in Florida è stata finanziata dal National Institute on Aging, dall'Istituto Nazionale per le Malattie neurologiche e ictus, e dall'Associazione SLA.
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Fonte: Materiale della Mayo Clinic.
Riferimento: Mariely DeJesus-Hernandez, Ian R. Mackenzie, Bradley F. Boeve, Adam L. Boxer, Matt Baker, Nicola J. Rutherford, Alexandra M. Nicholson, NiCole A. Finch, Heather Flynn, Jennifer Adamson, Naomi Kouri, Aleksandra Wojtas, Pheth Sengdy, Ging-Yuek R. Hsiung, Anna Karydas, William W. Seeley, Keith A. Josephs, Giovanni Coppola, Daniel H. Geschwind, Zbigniew K. Wszolek, Howard Feldman, David S. Knopman, Ronald C. Petersen, Bruce L. Miller, Dennis W. Dickson, Kevin B. Boylan, Neill R. Graff-Radford, and Rosa Rademakers. Expanded GGGGCC Hexanucleotide Repeat in Noncoding Region of C9ORF72 Causes Chromosome 9p-Linked FTD and ALS. Neuron, 2011; DOI: 10.1016/j.neuron.2011.09.011.
Pubblicato in ScienceDaily il 21 Settembre 2011 - Traduzione di Franco Pellizzari.
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