Esperienze e opinioni

Se hai una storia familiare di morbo di Alzheimer (MA), a volte potresti provare un senso di preoccupazione per i tuoi 'momenti senior'. Se sembrano accadere più spesso quando invecchi, è un segnale che ti stai rotolando giù sulla stessa china?

I progressi nei test genetici hanno reso possibile ottenere suggerimenti sui tuoi futuri rischi per la salute semplicemente sputando in una tazza o strofinandoti la guancia. Ma sei sicuro che dovresti farlo? Alcune persone si sentono più in controllo se conoscono i loro fattori di rischio genetici. Per altri, il test può portare a più domande che risposte.

Marwan Sabbagh MD, neurologo e direttore del Lou Ruvo Center for Brain Health della Cleveland Clinic, spiega il test genetico del MA e alcune cose da considerare prima di fare quel passo.

ApoE4: un marcatore del rischio di MA

Gli esperti ritengono che vi sia una forte componente genetica nel MA. Ma per il MA ad insorgenza tardiva, la forma più comune di demenza che compare dopo i 65 anni, non si tratta solo di genetica. Piuttosto, potrebbe esserci una moltitudine di geni e altri fattori di stile di vita e ambientali che influenzano il modo in cui una persona sviluppa la malattia.

Al momento, il gene che sembra essere il più forte predittore del rischio di MA è chiamato ApoE. Ci sono tre varianti di questo gene: ApoE2, ApoE3 e ApoE4. Ogni persona ha due copie di geni ApoE. Gli studi hanno dimostrato che una persona portatrice della variante ApoE4 ha un rischio più alto di sviluppare il MA. Avere una copia di ApoE4 può triplicare il rischio della persona, dice il dottor Sabbagh, e avere due copie lo aumenta ulteriormente.

Ma l'ApoE4 non è un fattore decisivo per l'Alzheimer. "È un rischio statistico, ma non un rischio assoluto", ribadisce il Dr. Sabbagh. Ciò significa che avere l'ApoE4 non assicura lo sviluppo del MA, e non averlo non implica necessariamente essere fuori pericolo. Questa incertezza fa parte del motivo per cui è importante considerare attentamente se conoscere il tuo status ApoE4 può darti benefici.

Chi è un buon candidato?

La genotipizzazione dell'ApoE4 non viene usata di regola dalla maggior parte dei neurologi, afferma il dott. Sabbagh, e i gruppi di consulenza raccomandano di non testare le persone che non presentano sintomi.

Ma egli crede che il test possa essere usato in modo sicuro e senza causare danni o angoscia in alcune persone: "Per me, le persone che sono candidati appropriati sono le persone con lieve decadimento cognitivo (MCI)", dice il dott. Sabbagh. Si tratta probabilmente di adulti di età compresa tra i 50 e i 75 anni che manifestano i primi sintomi del MA e hanno già una storia familiare e dei test neuropsicologici con un neurologo.

"Lo prescrivo per rispondere alla domanda 'perché', non solo 'cosa'", spiega. "Alcune persone vogliono sapere perché hanno il MA, quindi questo può aiutare a spiegare che l'hanno ereditato e sono nati con il rischio".

Prima di farlo ...

È importante sapere che almeno una ditta che propone test genetici direttamente al consumatore ha di recente iniziato a includere il controllo dell'ApoE4 nel suo kit sanitario.

Prima di fare questo test, il Dr. Sabbagh raccomanda di considerare i 3 punti seguenti:

1. Perché vuoi sapere? Sei solo curioso? Hai una storia familiare di MA? E sei pronto ad affrontare la conferma che sei portatore della variante?
2. È opportuno incontrare un consulente genetico. Un consulente genetico può rivedere la storia della tua famiglia e aiutare a determinare quali test, se ci sono, hanno senso per te. Può anche commentare i risultati dello screening con te. "[Il consulente] è utile e ha molte informazioni, quelle che un medico non può avere", dice il dottor Sabbagh.
3. Considera se desideri avere un'assicurazione per l'assistenza a lungo termine. La legge [USA] sulla non divulgazione delle informazioni genetiche protegge le persone dall'abbandono della loro assicurazione medica a causa dei risultati dei test genetici, ma non le protegge da discriminazioni relative all'assicurazione sulla vita o all'assicurazione per l'assistenza a lungo termine. Se sei positivo al test per lo stato di ApoE4 e lo comunichi al tuo medico, tali informazioni potrebbero entrare nella tua cartella clinica e potrebbero influire sulla tua capacità di ottenere un'assicurazione sulla vita o di assistenza a lungo termine.